Infarctus osseux du doigt (orteil)

Introduction Infarctus du doigt: l'anémie à cellules de croissant (drépanocytose) est une maladie héréditaire du sang. Il peut également s'agir d'une drépanocytose homozygote et ses manifestations cliniques sont les suivantes: divers degrés d'anémie hémolytique, jaunisse légère. La crise docclusion vasculaire est une manifestation prédominante, souvent une douleur intense au tronc et aux membres, notamment des douleurs viscérales, osseuses, articulaires et musculaires, en particulier dans les cas dinfarctus métacarpien, épiphysaire et doigt (orteil), infection, déshydratation, etc. L'hypoxie et l'acidose sont les incitations. Les infarctus vasculaire et cérébro-vasculaire ont des symptômes et des signes correspondants Si les deux couples sont porteurs des gènes de la drépanocytose, 25% de leurs enfants peuvent être atteints d'anémie falciforme sévère et 50% peuvent être atteints d'anémie falciforme légère. Actuellement, 50 millions de personnes dans le monde font face à la menace de la drépanocytose. Rien qu'en Afrique, 300 000 nouveau-nés sont porteurs de gènes de la drépanocytose et 50% d'entre eux sont nés âgés de moins de 5 ans.

Cause

La drépanocytose est causée par une mutation ponctuelle du gène de la chaîne et une mutation de la base simple se produit dans le gène de la globine. Le sixième codon du gène normal est GAG, qui code pour l'acide glutamique, et est muté en GTG, qui code pour la valine, ce qui en fait le HbS. La formation du polymère est parallèle à la membrane et le contact avec la membrane de la cellule est très étroit, de sorte que lorsque le polymère atteint une certaine quantité, la membrane de la cellule passe de la forme d'un disque biconcave normal à une forme de faucille. , déformabilité faible, rupture facile et hémolyse, entraînant une obstruction vasculaire, une hypoxie tissulaire, une lésion, une nécrose.

Si l'enfant hérite d'un gène anormal des deux parents, il développera une drépanocytose. Cependant, si l'enfant hérite d'un seul gène anormal d'un parent, il présentera les caractéristiques de la drépanocytose, c'est-à-dire qu'il n'y aura aucun symptôme, mais le gène anormal sera transmis à la génération suivante.

Chèque

Inspection connexe

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Le diagnostic génique de la drépanocytose peut être effectué par spectroscopie d'endonucléase de restriction PCR.Le fragment du gène de la globine contenant le site de mutation est amplifié à partir de l'ADN génomique du patient par PCR, puis l'hydrolyse de l'enzyme de restriction appropriée est sélectionnée. Le produit de PCR est jugé sur la base du nombre et de la taille des fragments du produit digéré sur le modèle d'électrophorèse.Une analyse d'hybridation par transfert de Southern peut également être réalisée avec une sonde d'oligonucléotides délibérée pour évaluer en fonction de la carte d'hybridation.

Les symptômes de la maladie comprennent: manque d'énergie et essoufflement, symptômes de la jaunisse, douleur aiguë aux os, à la poitrine ou à l'abdomen en raison de l'obstruction d'un étroit vaisseau sanguin. La déshydratation, les rhumes ou les infections graves sont plus susceptibles de provoquer les symptômes susmentionnés.

Les enfants atteints de drépanocytose sont plus susceptibles d'avoir une pneumonie à diplocoque. Parfois, les reins, la rate et le cerveau ne sont pas suffisamment alimentés en sang, ce qui peut endommager ces organes.

Diagnostic différentiel

Gonflement se réfère à l'augmentation de volume de tissu due à une inflammation ou à une congestion. L'atrophie molle de l'ongle est une manifestation clinique du pseudohypoparathyroïdisme. Les patients atteints de pseudohypoparathyroïdie présentent souvent une peau rugueuse, une hyperpigmentation, une perte de cheveux, des ongles, une douceur et une atrophie, et même une excrétion, une cataracte pouvant survenir dans le cristallin intraoculaire.

Le diagnostic génique de la drépanocytose peut être effectué par spectroscopie d'endonucléase de restriction PCR.Le fragment du gène de la globine contenant le site de mutation est amplifié à partir de l'ADN génomique du patient par PCR, puis l'hydrolyse de l'enzyme de restriction appropriée est sélectionnée. Le produit de PCR est jugé sur la base du nombre et de la taille des fragments du produit digéré sur le modèle d'électrophorèse.Une analyse d'hybridation par transfert de Southern peut également être réalisée avec une sonde d'oligonucléotides délibérée pour évaluer en fonction de la carte d'hybridation.

Les symptômes de la maladie comprennent: manque d'énergie et essoufflement, symptômes de la jaunisse, douleur aiguë aux os, à la poitrine ou à l'abdomen en raison de l'obstruction d'un étroit vaisseau sanguin. La déshydratation, les rhumes ou les infections graves sont plus susceptibles de provoquer les symptômes susmentionnés.

Les enfants atteints de drépanocytose sont plus susceptibles d'avoir une pneumonie à diplocoque. Parfois, les reins, la rate et le cerveau ne sont pas suffisamment alimentés en sang, ce qui peut endommager ces organes.

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