Arc tibial dans la boule du gros orteil

Introduction Aspect particulier des patients atteints du syndrome de Down: distance oculaire large, angle oculaire supérieur des deux yeux, suède interne, oreille basse, pont du nez bas, langue large, souvent la moitié de la bouche ou de la langue faisant saillie hors de la bouche, profondeur de fissuration de la rainure de la langue De plus, la paume est épaisse et courte et épaisse, le doigt court est souvent plié vers l'intérieur ou a deux jointures, 40% des enfants ont un pénis. Dans le schéma sacré, le côté sacré de la zone de la balle du gros orteil est arqué, la distance entre le gros orteil et le deuxième orteil est grande, le ligament de l'articulation est relâché ou la tension musculaire est faible. Lincidence du syndrome de Down est liée à lâge de la grossesse, il sagit dune anomalie du chromosome 21, et il existe trois types de trisomie, la translocation et le chimérisme. L'âge élevé des mères et le vieillissement des ufs sont une raison importante de l'absence de séparation.

Cause

(1) Causes de la maladie

Lincidence du syndrome de Down est liée à lâge de la grossesse, il sagit dune anomalie du chromosome 21, et il existe trois types de trisomie, la translocation et le chimérisme. L'âge élevé des mères et le vieillissement des ufs sont une raison importante de l'absence de séparation.

(deux) pathogenèse

La trisomie peut être isolée du chromosome 21 de la phase méiotique de la cellule germinale parentale. Le mécanisme de sa survenue est dû au fait que les cellules germinales du parent (principalement la mère) ne sont pas séparées lorsque la méiose se produit. Plus la femme enceinte est âgée, plus le syndrome de Down est probable.

Dans une étude familiale de parents diploïdes normaux atteints de 21-trisomie, il a été constaté que la lignée cellulaire chimérique de 21-trisomie dans les cellules germinales parentales et le dimère parental unique du chromosome 21 de la mère étaient également présents dans la 21-trisomie. Raison Le type de translocation peut être hérité par lun des parents du 21ème porteur de translocation du solde chromosomique. À l'exception de la translocation chromosomique, les caryotypes des lymphocytes du sang périphérique chez les deux parents étaient généralement normaux. La partie clé du chromosome 21 qui produit les caractéristiques phénotypiques du syndrome de Down est 21q22.1 ~ q22.2, et les 21 parties de la trisomie qui n'incluent pas cette zone ne présentent pas le syndrome de Down.

Chèque

Sept caractéristiques du syndrome de Down

(1) Retard mental: léger ou généralement modéré, son intelligence diminue progressivement avec lâge.

(2) Trouble du développement du langage: lâge moyen auquel les enfants commencent à apprendre à parler est de 4 à 6 ans, 95% ont un défaut de prononciation, une ambiguïté ambiguë, un bégaiement, une voix basse, plus du tiers ont un tempérament anormal, voire Prononciation explosive.

(3) troubles du comportement: la plupart du tempérament est doux, sourit, aime imiter et répète certains mouvements simples, peut effectuer un travail simple, quelques patients sont irritants, volontaire, hyperactif et même en détruisant un comportement agressif, tandis que d'autres montrent Tendance, accompagnée d'une posture de nervosité.

(4) Retard dans l'exercice: la fonction motrice des enfants peut ne pas être différente de celle des enfants normaux du même âge pendant la période qui suit la naissance, mais la différence augmente avec l'âge. Le développement de l'exercice chez différents patients varie également considérablement. Les patients congénitaux peuvent effectuer des exercices simples, tels que s'habiller, manger, etc., mais les mouvements sont maladroits, non coordonnés et la démarche instable.

(5) Troubles de la croissance et du développement: La période de gestation maternelle des patientes présentant une stupidité congénitale est plus courte, avec une moyenne de 262 à 272 jours. La taille à la naissance est plus courte que les nouveaux-nés normaux d'environ 1 cm, la circonférence de la tête est fondamentalement normale, le double diamètre supérieur est dans la plage normale, le diamètre antéropostérieur est relativement court et l'occiput est plat. La plupart ont la tête courte. Les squats avant et arrière ainsi que le front sont larges et la fermeture tardive, montrant souvent un troisième sac (la suture sagittale s'élargissant au-dessus de la crête iliaque postérieure). L'enfant atteint de cette maladie a un sommeil profond après quelques jours de naissance.Les tétées et les déglutitions étant très lentes, voire impossibles, il est donc très difficile de se réveiller et de se nourrir. 80% des enfants ont un tonus généralement faible.

(6) Apparence spéciale: grande distance entre les yeux, angle supérieur des deux yeux, suède intérieur, position de l'oreille basse, pont du nez bas, langue large, souvent la moitié de la bouche ou langue sortant de la bouche, profonde et large La paume de la main est épaisse et courte et épaisse, et le petit doigt est souvent plié vers l'intérieur ou a deux doigts. 40% des enfants ont un pénis. Dans le schéma sacré, le côté sacré de la zone de la balle du gros orteil est arqué, la distance entre le gros orteil et le deuxième orteil est grande, le ligament de l'articulation est relâché ou la tension musculaire est faible.

(7) Environ la moitié des cas sont compliqués de cardiopathie congénitale, de maladies infectieuses et de leucémie.

Diagnostic différentiel

Quels sont les symptômes de la ligne de l'arc sacré dans le noyau sacré?

La maladie doit être différenciée de lhypothyroïdie congénitale, qui peut présenter des symptômes tels que léthargie, enrouement des pleurs, difficultés dalimentation, distension abdominale, constipation après la naissance. La langue est large et épaisse, mais son visage na pas de visage particulier. Les analyses sériques de la TSH, de la T4 et du caryotype peuvent être détectées pour identification.

Les sept caractéristiques du syndrome de Down:

(1) Retard mental: léger ou généralement modéré, son intelligence diminue progressivement avec lâge.

(2) Trouble du développement du langage: lâge moyen auquel les enfants commencent à apprendre à parler est de 4 à 6 ans, 95% ont un défaut de prononciation, une ambiguïté ambiguë, un bégaiement, une voix basse, plus du tiers ont un tempérament anormal, voire Prononciation explosive.

(3) troubles du comportement: la plupart du tempérament est doux, sourit, aime imiter et répète certains mouvements simples, peut effectuer un travail simple, quelques patients sont irritants, volontaire, hyperactif et même en détruisant un comportement agressif, tandis que d'autres montrent Tendance, accompagnée d'une posture de nervosité.

(4) Retard dans l'exercice: la fonction motrice des enfants peut ne pas être différente de celle des enfants normaux du même âge pendant la période qui suit la naissance, mais la différence augmente avec l'âge. Le développement de l'exercice chez différents patients varie également considérablement. Les patients congénitaux peuvent effectuer des exercices simples, tels que s'habiller, manger, etc., mais les mouvements sont maladroits, non coordonnés et la démarche instable.

(5) Troubles de la croissance et du développement: La période de gestation maternelle des patientes présentant une stupidité congénitale est plus courte, avec une moyenne de 262 à 272 jours. La taille à la naissance est plus courte que les nouveaux-nés normaux d'environ 1 cm, la circonférence de la tête est fondamentalement normale, le double diamètre supérieur est dans la plage normale, le diamètre antéropostérieur est relativement court et l'occiput est plat. La plupart ont la tête courte. Les squats avant et arrière ainsi que le front sont larges et la fermeture tardive, montrant souvent un troisième sac (la suture sagittale s'élargissant au-dessus de la crête iliaque postérieure). L'enfant atteint de cette maladie a un sommeil profond après quelques jours de naissance.Les tétées et les déglutitions étant très lentes, voire impossibles, il est donc très difficile de se réveiller et de se nourrir. 80% des enfants ont un tonus généralement faible.

(6) Apparence spéciale: grande distance entre les yeux, angle supérieur des deux yeux, suède intérieur, position de l'oreille basse, pont du nez bas, langue large, souvent la moitié de la bouche ou langue sortant de la bouche, profonde et large La paume de la main est épaisse et courte et épaisse, et le petit doigt est souvent plié vers l'intérieur ou a deux doigts. 40% des enfants ont un pénis. Dans le schéma sacré, le côté sacré de la zone de la balle du gros orteil est arqué, la distance entre le gros orteil et le deuxième orteil est grande, le ligament de l'articulation est relâché ou la tension musculaire est faible.

(7) Environ la moitié des cas sont compliqués de cardiopathie congénitale, de maladies infectieuses et de leucémie.

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