Doigt d'araignée

Introduction Le syndrome de Marfan, également appelé syndrome du doigt d'araignée, est une maladie héréditaire du tissu conjonctif héréditaire à dominance autosomique et ayant des antécédents familiaux. Une araignée se réfère aux doigts fins d'un patient qui peuvent être discernés à l'il nu. Le principal danger du syndrome de Fan est constitué par les maladies cardiovasculaires, en particulier les anévrismes aortiques combinés, qui doivent être détectés et traités rapidement. Selon les manifestations cliniques des os, des yeux, des modifications cardiovasculaires, les trois principaux signes et antécédents familiaux peuvent être diagnostiqués. Cliniquement, il est divisé en deux types: ceux qui ont trois caractéristiques principales sont appelés types complets, ceux avec seulement deux éléments sont appelés types incomplets. Le moyen le plus simple de diagnostiquer cette maladie est l'échocardiographie, qui peut être réalisée par toute personne suspecte, tout diagnostic supplémentaire nécessitant une IRM (imagerie par résonance magnétique). Pour les patients plus jeunes et plus grands atteints de pneumothorax, il convient de porter une attention particulière à l'examen physique et aux antécédents familiaux afin d'exclure la possibilité d'un syndrome de Marfan. Si le patient a des antécédents familiaux d'antécédents génétiques et une dilatation typique de la racine aortique, un anévrisme à dissection aortique, une maladie de la valve mitrale et un prolapsus du cristallin, signes osseux positifs, le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué.

Cause

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif héréditaire à dominance autosomique et ayant des antécédents familiaux.

Le nom vient du pédiatre français Antoine Marfan, qui a découvert et décrit pour la première fois les symptômes d'une fillette de 5 ans en 1896. Il n'y a pas de biais de genre dans l'incidence du syndrome de Marfan et le taux de mutation n'est pas prédisposé géographiquement. On estime qu'il y a environ 60 000 personnes (0,02% de la population) sur 200 000 aux États-Unis. Le vecteur du gène responsable de la maladie a une chance sur deux de le transmettre à la génération suivante. La plupart des patients atteints du syndrome de Marfan ont des antécédents familiaux, mais dans le même temps, 15 à 30% des patients sont auto-mutés - ce taux de mutation spontanée est d'environ 20 000. Le syndrome de Marfan est également un exemple de mutation négative dominante et de déficit unique. Son incidence est liée à la performance variable, mais la pénétrance incomplète n'a pas été formellement déterminée.

Chèque

Inspection connexe

Électrocardiogramme d'examen conjoint

1. Système musculaire squelettique: Les membres sont principalement minces, les doigts d'araignée (orteils), les bras étendus au-delà de la longueur du corps, les mains pendantes aux genoux, le bas du corps est plus long que le haut du corps. Déformation de la tête longue, visage étroit, arc haut, grandes oreilles et position basse. Moins de graisse sous-cutanée, les muscles sont sous-développés, les rides sur la poitrine, l'abdomen et les bras. Tonus musculaire faible, montrant un corps faible. Les ligaments, les tendons et les capsules articulaires sont allongés, relâchés et les articulations sont trop tendues. Parfois, voir la poitrine en entonnoir, la poitrine de poulet, la cyphose, la scoliose, le spina bifida, etc.

2. Yeux: Il y a principalement une décoloration ou une subluxation, une myopie élevée, une cataracte, un décollement de la rétine et des tremblements de l'iris. Plus d'hommes que de femmes.

3. Système cardiovasculaire: Environ 80% des patients ont des malformations cardiovasculaires congénitales. Expansion progressive aortique commune, régurgitation aortique, anévrisme du sinus aortique, anévrisme par dissection et rupture due à une nécrose kystique aortique. Prolapsus de la valve mitrale et régurgitation mitrale sont également des manifestations intrinsèques importantes. Peut être associé à un défaut septal atrial congénital, à un défaut septal ventriculaire, à une tétralogie de Fallot, à un canalicule artériel, à une coarctation aortique. Peut également être combiné à une variété d'arythmies telles que bloc de conduction, syndrome de pré-excitation, fibrillation auriculaire, flutter auriculaire, etc.

Diagnostic différentiel

Le principal danger du syndrome de Marfan est constitué par les maladies cardiovasculaires, en particulier les anévrismes aortiques combinés, qui doivent être détectés et traités rapidement. Selon les manifestations cliniques des os, des yeux, des modifications cardiovasculaires, les trois principaux signes et antécédents familiaux peuvent être diagnostiqués. Cliniquement, il est divisé en deux types: ceux qui ont trois caractéristiques principales sont appelés types complets, ceux avec seulement deux éléments sont appelés types incomplets. Le moyen le plus simple de diagnostiquer cette maladie est l'échocardiographie, qui peut être réalisée par toute personne suspecte, tout diagnostic supplémentaire nécessitant une IRM (imagerie par résonance magnétique). Pour les patients plus jeunes et plus grands atteints de pneumothorax, il convient de porter une attention particulière à l'examen physique et aux antécédents familiaux afin d'exclure la possibilité d'un syndrome de Marfan. Si le patient a des antécédents familiaux d'antécédents génétiques et une dilatation typique de la racine aortique, un anévrisme à dissection aortique, une maladie de la valve mitrale et un prolapsus du cristallin, signes osseux positifs, le syndrome de Marfan peut être diagnostiqué.

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