Éruption semblable à la pellagre

Introduction La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire du métabolisme des acides aminés, également appelée déficit héréditaire en niacine ou en tryptophane oxygenase. Il a été signalé pour la première fois en 1956 par Baron et ses collaborateurs dans une famille nommée Hartnup. La maladie est due aux cellules épithéliales de la muqueuse intestinale et des tubes rénaux transportant des troubles neutres des acides aminés, des manifestations cliniques de pellagre d'éruptions cutanées, de lésions du système nerveux et d'urine d'acides aminés.

Cause

Les troubles des acides aminés neutres sont transportés en raison des cellules épithéliales tubulaires et de la muqueuse intestinale.

Chèque

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Les manifestations cliniques de la maladie de Hartnup sont très variables. De nombreuses maladies surviennent chez les nourrissons ou les enfants, mais même dans la même famille, la durée de la maladie du patient, sa vitesse d'apparition et sa gravité sont très différentes. Cliniquement, les principales manifestations sont une éruption cutanée ressemblant à la pellagrax, des dommages au système nerveux et trois symptômes typiques des acides aminés urinaires:

1 Lésions cutanées: se manifeste par une éruption ressemblant à une pellagre, qui survient chez environ les deux tiers des patients. Elle se caractérise par une éruption cutanée squameuse rouge et une pigmentation, parfois avec des cloques, qui sont plus courantes dans les parties exposées du corps telles que la tête et le visage, le cou, les mains, les pieds, etc., qui s'aggravent après une exposition au soleil;

2 lésions du système nerveux: principalement sous forme d'ataxie cérébelleuse, constatées chez plus de 1/2 patient, crises multiples et intermittentes. Elle peut également être accompagnée de maux de tête graves, de myalgies intermittentes et de syncopes, mais ils ne sont pas trop graves et certains patients peuvent développer des symptômes tels qu'une perte d'intelligence, une démence et des troubles mentaux. L'électroencéphalographie peut détecter des ondes lentes non spécifiques et l'IRM cérébrale peut montrer une atrophie cérébrale.

3 Amino acidurie: La quasi-totalité des patients ont une amino acidurie importante et grave. L'émission d'acides aminés neutres tels que l'urine, la couleur, le C, l'asparagine, le melon, la glutamine, le groupe, le bismuth, l'iso-brillant, le brillant, le styrène-acrylique, la soie, le sulfate et la tyrosine est normale 5 ~ 20 fois, tous les patients ont des types d'acides aminés très constants dans l'urine. Certains enfants ont une diarrhée persistante et une croissance et un développement stagnants.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel des éruptions ressemblant à la pellagragide:

1, pellagre: maladie de carence en niacine. Le déficit en niacine est également appelé déficit en acide nicotinique, également appelé pellagre. Cliniquement, les symptômes principaux sont la peau, le tractus gastro-intestinal et le système nerveux. Lapparition de cette maladie est liée à la consommation de niacine, à une diminution de labsorption et à des troubles métaboliques, en particulier dans les céréales telles que le maïs, à un manque daliments autres que les produits de base appropriés, et parfois à des manifestations locales de la maladie. La maladie peut également avoir une carence en tryptophane et autres vitamines. On peut également le voir dans les cas de malabsorption du tube digestif et de dépérissement chronique tels que le syndrome carcinoïde.

2, enfants atteints du syndrome de dermatite papuleuse: la maladie a été signalée pour la première fois par Gianotti en 1955, Crosti en 1957, de sorte que la maladie est également connue sous le nom de syndrome de Gianotti-Crosti. Les principales caractéristiques sont les papules érythémateuses, les adénopathies superficielles et l'absence d'hépatite par jaunisse. Cette maladie est également connue sous le nom de dermatite apicale sans démangeaisons chez l'enfant.

Les manifestations cliniques de la maladie de Hartnup sont très variables. De nombreuses maladies surviennent chez les nourrissons ou les enfants, mais même dans la même famille, la durée de la maladie du patient, sa vitesse d'apparition et sa gravité sont très différentes. Cliniquement, les principales manifestations sont une éruption cutanée ressemblant à la pellagrax, des dommages au système nerveux et trois symptômes typiques des acides aminés urinaires:

1 Lésions cutanées: se manifeste par une éruption ressemblant à une pellagre, qui survient chez environ les deux tiers des patients. Elle se caractérise par une éruption cutanée squameuse rouge et une pigmentation, parfois avec des cloques, qui sont plus courantes dans les parties exposées du corps telles que la tête et le visage, le cou, les mains, les pieds, etc., qui s'aggravent après une exposition au soleil;

2 lésions du système nerveux: principalement sous forme d'ataxie cérébelleuse, constatées chez plus de 1/2 patient, crises multiples et intermittentes. Elle peut également être accompagnée de maux de tête graves, de myalgies intermittentes et de syncopes, mais ils ne sont pas trop graves et certains patients peuvent développer des symptômes tels qu'une perte d'intelligence, une démence et des troubles mentaux. L'électroencéphalographie peut détecter des ondes lentes non spécifiques et l'IRM cérébrale peut montrer une atrophie cérébrale.

3 Amino acidurie: La quasi-totalité des patients ont une amino acidurie importante et grave. L'émission d'acides aminés neutres tels que l'urine, la couleur, le C, l'asparagine, le melon, la glutamine, le groupe, le bismuth, l'iso-brillant, le brillant, le styrène-acrylique, la soie, le sulfate et la tyrosine est normale 5 ~ 20 fois, tous les patients ont des types d'acides aminés très constants dans l'urine. Certains enfants ont une diarrhée persistante et une croissance et un développement stagnants.

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