Atrophie de la substance blanche

Introduction L'IRM montre que l'atrophie de la substance blanche est un symptôme du diagnostic clinique de la démence héréditaire par infarctus cérébral multiple. 17 cas de CADASIL ont été signalés, sauf une légère atrophie cérébrale uniforme, le lobe pariétal frontal est évident, 2 cas datrophie cérébelleuse sont évidents, et 2 cas dhématome cérébral important, aucun changement caractéristique. Lanneau de Willis peut présenter une athérosclérose légère et une petite artériosclérose, sans occlusion des vaisseaux sanguins. Il existe de multiples lésions lacunaires dans la substance blanche, les noyaux gris centraux, le thalamus, le tronc cérébral et les régions entourant les ventricules. La substance blanche sous-corticale est généralement meilleure et les ventricules sont évidemment dilatés.

Cause

(1) Causes de la maladie

Tournier-Lasserve et ses collaborateurs (1993) ont lié les gènes de deux familles non apparentées et ont découvert que le gène génétique de cette maladie se situe au chromosome 19q12. Le marqueur microsatellite a été utilisé pour localiser le locus du gène dans la région de 2 cm (Ducros et al, 1996), confirmant que la cause de CADASIL est la mutation du gène Notch 3 (Joutel et al, 1996).

(deux) pathogenèse

17 cas de CADASIL ont été signalés, sauf une légère atrophie cérébrale uniforme, le lobe pariétal frontal est évident, 2 cas datrophie cérébelleuse sont évidents, et 2 cas dhématome cérébral important, aucun changement caractéristique. Lanneau de Willis peut présenter une athérosclérose légère et une petite artériosclérose, sans occlusion des vaisseaux sanguins. Il existe de multiples lésions lacunaires dans la substance blanche, les noyaux gris centraux, le thalamus, le tronc cérébral et les régions entourant les ventricules. La substance blanche sous-corticale est généralement meilleure et les ventricules sont évidemment dilatés. Un petit nombre de patients sur 10 avaient des plaques d'athérosclérose coronarienne et aortique. La coloration microscopique de la myéline était blanche et profonde, sa capsule interne présentait des lésions lacunaires et une réponse macrophage à un infarctus, une gliose légère à modérée et des plaques séniles dans de rares cas corticaux.

Les protéines fibrinolytiques caractéristiques des parois de la substance blanche et de la pie-mère épaississent la paroi.Serander a rapporté 3 cas de dégénérescence hyaline endovasculaire occlusive étendue, 2 cas docclusion vasculaire et de nécrose fibrineuse de lendomètre. La perte nucléaire de myocytes vasculaires, les cellules sphériques ou les myocytes clairs dispersés ressemblant à des ballons confèrent à la membrane moyenne un aspect de grain flou, Guttiierez-Molina et al., (1994) ont appelé la petite dégénérescence granulaire artérielle (SAGD). La microscopie électronique Estes (1991) a découvert pour la première fois la substance blanche et le matériau osmophile doux (GOM), et de nombreux chercheurs ont rapporté que le GOM. Le GOM consiste en un grand nombre de dépôts de particules extracellulaires denses en électrons, difficiles à mesurer de 0,2 à 0,8 mm. GOM se compose de cellules musculaires lisses vasculaires (CMLV) composées de granules de 10-15 nm. Les CMLV de la branche perforante cérébrale et de l'artère méningée étaient manifestement détruits: les CMLV de la substance blanche, du cortex cérébral et cérébelleux, du nerf optique et de la rétine n'ont pas été identifiés.

Chèque

Inspection connexe

Examen cérébral par scanner d'IRM cérébrale

Diagnostic: selon lincidence des stades moyen et précoce, maladie cérébrovasculaire nette et antécédents familiaux de démence, épisodes répétés dAIT ou dAVC, début précoce avec migraine, épisodes répétés dischémie cérébrale focale, signes de démence progressive sans risque daccident vasculaire cérébral Les facteurs n'étaient pas associés à l'hypertension et au diabète. L'IRM a montré une atrophie de la substance blanche et l'infarctus cérébral multiple ont mis en évidence une leucoaraïose non spécifique. Diagnostic confirmé.

Diagnostic différentiel

Diagnostic différentiel: La connaissance des CADOSIL par les neurologues est essentielle pour éviter un diagnostic erroné sur le plan clinique: dépistage des cas d'infarctus cérébral et de démence avec une aura de migraine jeune et d'âge moyen.

La maladie de B. Binswanger a plus de 60 ans.Les antécédents daccident vasculaire cérébral sont la démence progressive chronique, linstabilité de la démarche et lincontinence urinaire.On retrouve souvent de lhypertension chez les personnes asymptomatiques de plus de 60 ans. Les patients présentant des troubles, des signes de maladie cérébrovasculaire et des facteurs de risque de morbidité doivent être identifiés.

2. Les accidents vasculaires cérébraux liés à une maladie familiale doivent exclure tous les facteurs génétiques ischémiques cérébraux tels que la coagulopathie, la dyslipoprotéinémie, la maladie de Fabry, l'angiopathie amyloïde cérébrale, l'homocystinurie et le syndrome MELAS (muscle cérébral mitochondrial) Les maladies, l'acidose lactique et les épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux, etc., présentent des manifestations cliniques typiques et des spécificités pour chacune de ces maladies.

Diagnostic: selon lincidence des stades moyen et précoce, maladie cérébrovasculaire nette et antécédents familiaux de démence, épisodes répétés dAIT ou dAVC, début précoce avec migraine, épisodes répétés dischémie cérébrale focale, signes de démence progressive sans risque daccident vasculaire cérébral Les facteurs n'étaient pas associés à l'hypertension et au diabète. L'IRM a montré une atrophie de la substance blanche et l'infarctus cérébral multiple ont mis en évidence une leucoaraïose non spécifique. Diagnostic confirmé.

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