Espacement des incisives élargi

Introduction L'élargissement des incisives est l'un des symptômes de la mannosidose de type II. La maladie du mannose de type II survient à plus de 2 ans, le développement physique et psychomoteur est normal, après 2 ans, le développement du cerveau sexuel est retardé, infections respiratoires fréquentes, visage laid, sourcils épais, élargissement des incisives, mâchoire convexe , avant que la racine des cheveux ne soit basse, il existe une légère surdité bilatérale (principalement sensorielle). Certains patients peuvent avoir une réduction du sang total.

Cause

Les défauts génétiques, le déficit en alpha-mannosidase acide chez les patients est la cause principale. Les caractéristiques cliniques des maladies systémiques causées par le manque d'-mannosidase sont similaires à celles du syndrome de Hurler. Il n'y a pas de mucopolysaccharide, mais le composant contenant le mannose dans le tissu est augmenté.

Normalement, cette enzyme hydrolyse le mannoside oligosaccharide à liaisons alpha. Comme la alpha-mannosidase acide est déficiente dans la maladie, la glycoprotéine ne peut pas être décomposée et l'oligosaccharide riche en mannose se dépose dans les tissus, principalement dans le cerveau, et est excrété dans l'urine. Les neurones du cerveau sont gonflés et ressemblent à des ballons, le sédiment est la glycoprotéine contenant du mannose.

Chèque

Inspection connexe

Examen oral par endoscopie orale

Selon les symptômes cliniques, les résultats de radiographies, les infections répétées, le retard mental, les mouvements lents, une biopsie du foie et d'autres tissus ont montré un déficit en -mannosidase de type acide et l'absence de mucopolysaccharide en excès dans l'urine, etc., peuvent être diagnostiqués.

1. Il y a des tissus hépatiques vacuolaires dans les neutrophiles, des lymphocytes et des cellules de la moelle osseuse dans le sang environnant, et une biopsie d'autres tissus, analyse biochimique, montrant une augmentation du mannoside et un manque d'acide -mannosidase; Oligosaccharides de mannose.

2, examen aux rayons X: rayons X révélant une légère dysplasie osseuse multiple, une dysplasie vertébrale lombaire, semblable à un bec; le valgus des ailes humérales, une déformation du valgus de la hanche, un élargissement des côtes, une tige humérale bien désossée Le métacarpe et la phalange sont épaissis, le crâne et la base du crâne sont durcis et, dans certains cas, une scoliose grave et un bossu peuvent survenir.

Diagnostic différentiel

Il convient de distinguer ce qui suit:

Le type I ou type de nourrisson est généralement normal à la naissance. À environ 1 an, on peut observer une laideur faciale progressive, une langue gigantesque, un nez plat, de grandes oreilles, une large largeur interdentaire, une large tête, des mains et des pieds larges, un tonus musculaire faible et un mouvement lent des membres, mais Moins que le syndrome de Hurler, la proéminence sternale, le crâne thoracolombaire et épaissi, la cornée est généralement claire, mais certains patients ont une opacité cristalline, certains patients ont une surdité ou une barrière de langue à la naissance, un retard mental.

Selon les symptômes cliniques, les résultats de radiographies, les infections répétées, le retard mental, les mouvements lents, une biopsie du foie et d'autres tissus ont montré un déficit en -mannosidase de type acide et l'absence de mucopolysaccharide en excès dans l'urine, etc., peuvent être diagnostiqués.

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