Achondroplasie et malformations squelettiques

Introduction Le rachitisme et l'ostéomalacie sont des maladies osseuses causées par une carence en vitamine D et par différentes formes cliniques de différents âges. Les lésions du tissu osseux sont principalement un déficit en calcification du cartilage, un épaississement de la couche ostéoïde et diverses cellules du tissu osseux ne sont pas actives. En plus de l'hyperhidrose, de l'irritabilité, du manque de sommeil nocturne et des symptômes abdominaux élevés, les nourrissons et les jeunes enfants développent souvent un gonflement des poignets et de la cheville, les côtes sont des difformités hémisphériques, les poitrines de poulet, les crânes carrés et les membres inférieurs en forme de O ou de X. Malformations, les enfants sont souvent accompagnés d'une croissance systémique et d'une dysplasie. Les premiers symptômes du rachitisme chez l'adulte ne sont souvent pas évidents. Seules des douleurs à la taille et aux jambes se transforment progressivement en douleurs osseuses systémiques persistantes. La sensibilité des côtes est évidente. Raccourci et sujet aux fractures. Il peut y avoir des mains et des pieds récessifs ou explicites. Souvent accompagné de dyspepsie et d'autres troubles de la malnutrition.

Cause

Le rachitisme et l'ostéomalacie sont des maladies osseuses causées par une carence en vitamine D et par différentes formes cliniques de différents âges. Les lésions du tissu osseux sont principalement un déficit en calcification du cartilage, un épaississement de la couche ostéoïde et diverses cellules du tissu osseux ne sont pas actives. Les femmes divorcées, enceintes et allaitantes de longue durée, dont la teneur en vitamine D est insuffisante, les expectorations graisseuses, le foie, les voies biliaires, etc., ne peuvent pas convertir la vitamine D en 1,25- (OH) 2-D3. Par conséquent, la muqueuse intestinale ne peut pas absorber de calcium ou son absorption est limitée. L'excrétion de phosphore et de calcium augmentait, le calcium sérique diminuait, le phosphore inorganique diminuait de manière significative, la matrice osseuse et le sel de calcium cartilagineux manquaient et la formation de nouveaux os était insuffisante. Parfois, le processus de rupture des os dépasse le processus d'ostéogenèse. Bilan négatif en calcium et en phosphore, calcification à long terme de la sclérothérapie ou décalcification du tissu cartilagineux, phosphatase alcaline sérique élevée, hypocalcémie stimulera l'hyperplasie de la parathyroïde, sécrétion excessive d'hormone parathyroïde mobilisant le calcium extracellulaire Déplacer pour maintenir des niveaux normaux de calcium dans le sang. Les tubules rénaux réduisent la réabsorption du phosphore et le phosphore sanguin diminue davantage. Par conséquent, le taux de calcium sanguin du patient peut être normal, mais en raison de la réduction évidente du phosphore, les lésions osseuses sont souvent plus graves, bien quil ny ait pas de crachats aux mains et aux pieds. Certains patients présentant une compensation de la parathyroïde, une destruction du tissu osseux, une migration limitée du sel osseux, une diminution significative du calcium sanguin et lémergence de spasmes sévères des mains et des pieds.

Chèque

Inspection connexe

Nourrisson et enfant longueur de mesure microscopie foetus anticorps anti-poliovirus technique de reconstruction tridimensionnelle ordinateur miroir foetal

Le diagnostic du rachitisme et du rachitisme dépend principalement des antécédents médicaux, des symptômes et des signes, et le diagnostic des rayons X est nécessaire. En plus de l'hyperhidrose, de l'irritabilité, du manque de sommeil nocturne et des symptômes abdominaux élevés, les nourrissons et les jeunes enfants développent souvent un gonflement des poignets et de la cheville, les côtes sont des difformités hémisphériques, les poitrines de poulet, les crânes carrés et les membres inférieurs en forme de O ou de X. Malformations, les enfants sont souvent accompagnés d'une croissance systémique et d'une dysplasie. Les premiers symptômes du rachitisme chez l'adulte ne sont souvent pas évidents. Seules des douleurs à la taille et aux jambes se transforment progressivement en douleurs osseuses systémiques persistantes. La sensibilité des côtes est évidente. Raccourci et sujet aux fractures. Il peut y avoir des mains et des pieds récessifs ou explicites. Souvent accompagné de dyspepsie et d'autres troubles de la malnutrition. Le film radiographique de la lésion des expectorations montrait un changement semblable à une brosse à la jonction de la longue moelle osseuse et en forme de coupe quand il était lourd. Le système squelettique présentait différents degrés d'ostéoporose, de déficit en calcium ou de décalcification, et le long os cortical devenait mince et courbé. Les premières radiographies sont parfois difficiles à distinguer de l'ostéoporose, mais on peut voir plus tard que la ligne de pseudo-fracture (bande de Looser) est symétrique et transparente. Les patients atteints de rachitisme grave peuvent présenter une ostéoporose, des fractures spontanées et des corps vertébraux présentant des difformités biconcaves. Tests de laboratoire pour le calcium sanguin normal ou faible, une diminution du phosphore sanguin et une élévation de l'AKP sanguin. Le calcium et le phosphore urinaires sont réduits.

Diagnostic différentiel

L'extrémité proximale du fémur est élargie: la dysplasie héréditaire du cartilage se situe généralement dans la partie proximale du fémur, l'humérus proximal et l'extrémité proximale du tibia. Les résultats typiques des rayons X sont les suivants: défauts de formation osseuse et déformations du squelette, valgus de la hanche et épaississement du fémur proximal, et la déviation ulnaire du poignet est relativement raccourcie.

Le rachitisme dû à la vitamine D est une carence nutritionnelle courante chez les enfants. En raison du manque de vitamine D, il provoque une série de modifications du métabolisme systémique du calcium et du phosphore et des modifications des os. Les cas graves entraînent des déformations du squelette, affectant la croissance et le développement normaux des enfants, réduisent la résistance du corps, réduisent les immunoglobulines, peuvent facilement accompagner diverses infections et aggraver leur état de santé, une maladie prolongée doit être activement empêchée.

Le diagnostic du rachitisme et du rachitisme dépend principalement des antécédents médicaux, des symptômes et des signes, et le diagnostic des rayons X est nécessaire. En plus de l'hyperhidrose, de l'irritabilité, du manque de sommeil nocturne et des symptômes abdominaux élevés, les nourrissons et les jeunes enfants développent souvent un gonflement des poignets et de la cheville, les côtes sont des difformités hémisphériques, les poitrines de poulet, les crânes carrés et les membres inférieurs en forme de O ou de X. Malformations, les enfants sont souvent accompagnés d'une croissance systémique et d'une dysplasie. Les premiers symptômes du rachitisme chez l'adulte ne sont souvent pas évidents. Seules des douleurs à la taille et aux jambes se transforment progressivement en douleurs osseuses systémiques persistantes. La sensibilité des côtes est évidente. Raccourci et sujet aux fractures. Il peut y avoir des mains et des pieds récessifs ou explicites. Souvent accompagné de dyspepsie et d'autres troubles de la malnutrition. Le film radiographique de la lésion des expectorations montrait un changement semblable à une brosse à la jonction de la longue moelle osseuse et en forme de coupe quand il était lourd. Le système squelettique présentait différents degrés d'ostéoporose, de déficit en calcium ou de décalcification, et le long os cortical devenait mince et courbé. Les premières radiographies sont parfois difficiles à distinguer de l'ostéoporose, mais on peut voir plus tard que la ligne de pseudo-fracture (bande de Looser) est symétrique et transparente. Les patients atteints de rachitisme grave peuvent présenter une ostéoporose, des fractures spontanées et des corps vertébraux présentant des difformités biconcaves. Tests de laboratoire pour le calcium sanguin normal ou faible, une diminution du phosphore sanguin et une élévation de l'AKP sanguin. Le calcium et le phosphore urinaires sont réduits.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.