Syndrome neurocutané

Introduction au syndrome neurocutané Aux premiers stades du développement embryonnaire humain, le système nerveux et le système cutané proviennent d'un tissu appelé ectoderme. Le syndrome neuro-cutané est un groupe de maladies dans lequel le système nerveux, la peau et les tissus oculaires sont anormalement développés au cours du développement embryonnaire et peuvent également causer des tissus dérivés du mésoderme et de l'endoderme tels que le cur, les poumons, les reins, les os et les troubles gastro-intestinaux. Dommage. Les caractéristiques cliniques sont des anomalies dans la morphologie et la fonction de plusieurs systèmes et de plusieurs organes. Il y a actuellement plus de 40 cas rapportés, tels que: neurofibromatose, sclérose tubéreuse, hémangiomatose à la surface du cerveau, xeroderma pigmentosum et troubles pigmentaires. Le diagnostic de telles maladies dépend principalement des manifestations cliniques, des antécédents familiaux, associés à un examen d'imagerie, une biopsie ou des tests génétiques. Syndrome neurocutané commun Il existe les types suivants: Neurofibromatose de type 1 (NF1): taches de café en crème pour la peau cliniquement significatives et neurofibromatose multiple. Neurofibromatose de type 2 (NF2): 100% des cas de neurofibromatose centrale, tels que neurome bilatéral acoustique, méningiome multiple, calcification choroïdienne non néoplasique, schwannomes fusiformes à segments multiples, Épendymome et astrocytome de la colonne vertébrale; les manifestations cutanées sont rares. Sclérose tubéreuse (TS), également appelée maladie de Bourneville. Les manifestations cliniques sont principalement l'adénome sébacé du visage, les convulsions et le déclin mental. L'hémangiomatose cérébrale faciale, également appelée syndrome de Sturge-Weber, est un syndrome neurocutané rare caractérisé par des hémangiomes faciaux et intracrâniens, un type particulier de malformation cérébrovasculaire et une mauvaise configuration. Un type de tumeur. Les manifestations cliniques du xerodermapigmentosum (XP) sont principalement le fait que la peau est très sensible au soleil, en particulier aux ultraviolets, et que la peau au site exposé apparaît comme une pigmentation, une sécheresse, une kératose, une atrophie et une carcinogenèse, etc. L'incidence des tumeurs oculaires est 1000 fois supérieure à celle des personnes normales: environ 20% à 30% des patients peuvent présenter des anomalies neurologiques neurodégénératives pouvant entraîner une diminution de l'activité réflexe, une surdité neurosensorielle, une ataxie spastique et Déficience cognitive, mains et pieds, barrières linguistiques, retard mental, etc. Troubles pigmentaires L'incontinence pigmentaire (Incontinentiapigmenti) présente également des modifications cutanées caractéristiques pouvant être associées à des malformations et des anomalies des yeux, des os et du système nerveux central. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,04% à 0,07% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: épilepsie

Cause du syndrome neurocutané

Le syndrome neurocutané est un groupe de maladies avec dysplasie congénitale héréditaire. La sclérose nodulaire, la neurofibromatose est autosomique dominante, la xeroderma pigmentosum (XP) est un trouble rare autosomique récessif causé par des anomalies du gène de réparation de l'ADN; des troubles de la pigmentation Il s'agit d'une maladie héréditaire dominante rare liée au chromosome X; on estime que la plupart des hémangiomatoses à la surface du cerveau sont associées à un développement embryonnaire anormal. Pathogénie et physiopathologie Au début du développement embryonnaire, les cellules ectodermes situées dans la ligne médiane dorsale de l'embryon s'épaississent progressivement pour former une plaque neurale.A la deuxième semaine de l'embryon, les deux côtés de la plaque nerveuse se gonflent vers la face dorsale pour former une crête neurale et la dépression médiane. Le tube neural est formé et le tube neural se développe en un tissu nerveux tel qu'un cerveau et une moelle épinière, et l'ectoderme situé à la surface de l'embryon est transformé en un tissu tel qu'une peau. Le syndrome neurocutané est provoqué par des mutations génétiques responsables danomalies précoces du développement embryonnaire, dont les manifestations principales sont le système nerveux et les manifestations cutanées anormales de lectoderme, ainsi que des tissus dérivés du mésoderme et de lendoderme tels que le cur, les poumons, les reins, les os Dommages gastro-intestinaux.

Neurofibromatose

Divisé en type I et type II, le gène pathogène de type I est situé sur l'autosome 17q11.2, un gène suppresseur de tumeur, dont la mutation, en particulier la délétion du locus chromosomique, empêche de produire la protéine neurofibromatose. Suppresseur de tumeurs; principales caractéristiques pathologiques de type I: neurofibromatose multiple répartie dans le nerf spinal, le nerf crânien, la peau ou les tissus sous-cutanés, les cellules tumorales sont disposées en relation étroite avec la gaine nerveuse, la frontière est floue, pas de myéline et Les fibres myélinisées sont dopées pour former des cellules de Schwann en grappes: un dépôt de mélanine dans la couche de cellules basales de l'épiderme entraîne une pigmentation de la peau. Le gène pathogène de type II est localisé dans l'autosome 22q11.2, un gène suppresseur de tumeur associé aux schwannomes et aux méningiomes à haut risque.

Sclérose tubéreuse

Le gène de la sclérose tubéreuse est situé à 9q34 ou 16p13.3 et est un gène suppresseur de tumeur, appelé respectivement TSC1 et TSC2, le gène TSC1 code pour une protéine d'hamartome (Hamartin) et le gène TSC2 code pour une globuline de pomme de terre (tubérine). Ils régulent la prolifération cellulaire en inhibant la prolifération et la différenciation des cellules en inhibant la voie de signalisation mTOR. Les modifications pathologiques caractéristiques de la sclérose tubéreuse sont des nodules multiples dispersés dans le cerveau, répartis dans la substance grise et la substance blanche de l'hémisphère cérébral, avec le lobe le plus frontal, mais aussi dans le thalamus, les noyaux gris centraux, le cervelet, le tronc cérébral et la moelle épinière. Il existe des groupes de cellules ectopiques, la taille des nodules est différente et les nodules d'examen histologique sont composés de fines fibres colloïdales très denses, contenant des cellules gliales morphologiquement anormales et des neurones normaux ou atypiques, éventuellement présents dans les nodules. Dépôt de sel de calcium ou changements kystiques, une structure corticale normale se produit souvent; de petits nodules sous le ventricule ventriculaire font saillie dans la pièce, montrant une texture dure, blanche et brillante, formant un signe dit de "bougie brûlante", bloquant parfois la circulation du liquide céphalo-rachidien La voie cause l'hydrocéphalie, l'adénome cutané sébacé est composé de glandes sébacées hyperprolifératives, de tissu conjonctif et de capillaires dilatés, cette maladie pouvant être associée à un gliome rétinoïque, à des tumeurs ou à des malformations rénales. Des tumeurs avec des organes tels que la thyroïde, le thymus, le sein, le système gastro-intestinal, le foie, la rate, le pancréas, la glande surrénale, les ovaires, la vessie ou l'utérus ont également été découvertes.

Hémangiomatose cervicale

La pathogénie nest toujours pas claire, mais la plupart des spécialistes pensent quelle est liée au développement embryonnaire anormal. Des études ont montré que l'hémangiome cérébral et facial est une veine de drainage causée par un développement anormal des premiers embryons et des ectodermes moyens et externes, un type de veine anormale facile à provoquer du débit sanguin cérébral et une stase sanguine, du fait d'une ischémie cérébrale. Anomalies de la calcification du cerveau et de l'atrophie cérébrale; les changements pathologiques de la maladie vasculaire cérébrale comprennent un hémangiome pial, une hyperplasie des cellules endothéliales veineuses, un épaississement méningé de la lésion, une atrophie du cortex cérébral, une réduction des neurones et des fibres nerveuses, la gliose Dépôts de calcium, changements de la peau en faiblesse congénitale de la paroi capillaire.

Coloration maladie de la peau sèche

La réparation par excision de l'acide nucléique (NER) est la principale voie de réparation de l'ADN dans les cellules de mammifère, ainsi que le principal mécanisme de prévention de la carcinogenèse par les rayons UV. Il existe sept types de complément différents (XPA à XPG) et un ensemble de variants (XPV) dans la maladie héréditaire de la peau sèche, dont sept sont associés à différentes anomalies protéiques dans la voie de réparation de l'excision nucléotidique. En raison de défauts dans le gène de réparation de l'excision nucléotidique (XPA-XPG), la voie de réparation de l'excision de l'acide nucléique ne fonctionne pas correctement et les cellules sont sensibles aux dommages ou à la distorsion induits par les UV, provoquant des modifications pathologiques complexes de la peau exposée à la lumière, telles que des taches de rousseur, de l'épiderme. Hyperplasie, carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde, mélanome malin; le variant xeroderma pigmentosum présente une réparation normale de l'excision nucléotide et est provoqué par une mutation d'un gène codant pour l'ADN polymérase. Modifications pathologiques: la pathologie cutanée précoce est non spécifique, peut entraîner une hyperkératose, une infiltration cellulaire inflammatoire chronique du derme, une augmentation irrégulière de la mélanine dans la couche de cellules basales, une augmentation de mélanocytes, une pigmentation en métaphase, une couche de cellules basales et le derme. La mélanine, qui fait partie de latrophie épidermique, de la télangiectasie dermique et de lésions précancéreuses, est un cancer en phase terminale montrant les modifications de lorganisation de diverses tumeurs.

Trouble du pigment

Incontinentia pigmenti, également appelée incontinence pigmentaire, est une maladie dominante rare liée à l'X, localisée sur le chromosome x xpll ou Xq28, mais dont le gène sporadique est localisé dans Xpll, avec des cas plus familiaux. Situé à Xq28. Le réarrangement du gène du chromosome x entraîne l'inactivation du gène IKKr / NEMO. Les modifications pathologiques caractéristiques de la peau sont divisées en trois étapes: (1) étape de l'érythème: l'épiderme est à l'état d'éponge et la cloque sous la cornée est visible.Il y a beaucoup de cellules acides dans l'ampoule et le derme présente une infiltration inflammatoire autour des vaisseaux sanguins. (2) période d'hyperplasie verruqueuse: épaississement de la couche épineuse, hyperplasie papillaire irrégulière, cellules hyperkératosiques ou kératinisées, et les cellules interépineuses sont disposées en forme de spirale. (3) phase pigmentaire anormale: il existe de nombreux phagocytes et hyperémie vasculaire dans la partie supérieure du derme, qui peuvent être causés par la phagocytose de macrophages mélanocytaires sous la membrane basale et par l'hypopigmentation sous-jacente, vacuoles cellulaires La chimie et la dégénérescence, mais dans certains cas, on observe un grand nombre de pigments dans les cellules basales, l'examen du fond d'il montre une atrophie optique, une hémorragie rétinienne, une pigmentation et d'autres lésions.

Prévention du syndrome neurocutané

La cause n'est pas claire et il n'y a pas de mesures préventives systématiques. Le diagnostic prénatal peut réduire l'incidence de la maladie.

Complications du syndrome neurocutané Des complications

Différents types de syndrome neurocutané ont un pronostic différent. Les lésions cutanées du trouble pigmenté peuvent avoir tendance à diminuer progressivement et le pigment peut être régressé, mais l'alopécie et les lésions connexes des dents, des yeux et du système nerveux central ne s'améliorent souvent pas avec la peau, une épilepsie symptomatique est administrée et un médicament antiépileptique est administré. Vous pouvez obtenir le contrôle et réduire les crises. La neurofibromatose de type II a un résultat chirurgical médiocre et est susceptible de récidive, pouvant entraîner une paralysie latérale du visage et une perte auditive.

Symptômes du syndrome neuro-cutané Symptômes communs Un grand nombre de café Le lait Taches d'acouphènes Tache de café Taches Rayonnement Rayonnement Perte de l'audition Pigmentation Collatéralité Trouble de mémoire Trouble de la mémoire Bloc tumoral Compression

Neurofibromatose

Neurofibromatose manifestations cliniques de type I: (1) taches de café au lait: presque tous les patients présentent des taches de pigmentation de la peau, brun clair, brun foncé ou brun. Des modifications physiologiques, telles que le développement, la grossesse, la ménopause et la stimulation mentale, peuvent aggraver la situation, provoquant parfois une pigmentation des taches de rousseur au niveau des aisselles.L'éruption apparaît parfois plus tard et se développe lentement au cours du développement. (2) neurofibromatose multiple: les patients se plaignent souvent d'une masse sous-cutanée indolore dans tout le corps et augmentent et se développent progressivement. Des progrès significatifs dans la puberté et la grossesse. Plus aucun symptôme clinique. Un petit nombre de manifestations de douleur radioactive ou brûlante, nerf optique de compression tumorale causée par une diminution de la vision. (3) Symptômes neurologiques: la plupart des patients ne se plaignent pas et seuls quelques patients présentent un déclin mental, des troubles de la mémoire, des convulsions, une faiblesse des membres, un engourdissement, etc. (4) Dégâts osseux: Un petit nombre de patients développent des anomalies squelettiques à la naissance ou des anomalies causées par une compression osseuse lors de la croissance tumorale. (5) Dommages viscéraux: les neurofibromes qui se développent dans la poitrine, le médiastin, la cavité abdominale ou la cavité pelvienne peuvent provoquer des symptômes viscéraux pouvant provoquer des saignements ou une obstruction gastro-intestinaux, ainsi que des anomalies du système endocrinien.

La peau présentant une neurofibromatose de type II est rare, avec 100% de lésions du système nerveux central. Névrome acoustique bilatéral avec méningiomes multiples, calcification du plexus choroïde non néoplasique, schwannome ou astrocytome du fuseau bilatéral multi-segmentaire. Les symptômes du système nerveux varient en fonction de l'emplacement de la neurofibromatose, des symptômes cliniques apparaissent, des acouphènes, une perte auditive, des vertiges, un élan de marche, une ataxie et même une pression intracrânienne, telle que maux de tête, nausées, vomissements et vision floue. Augmenter les performances.

Sclérose tubéreuse

Les lésions cutanées sont les plus caractéristiques, environ 90% des patients ayant un adénome sébacé. Habituellement trouvé entre 2 et 5 ans, il est réparti dans la région du triangle de la bouche et du nez, il est symétrique et parsemé de papules cireuses dures, rouge pâle ou brun clair, et peut être estompé en fonction de la taille de l'aiguille, qui peut être aussi gros que le féverole. L'éruption augmente et se fond en un morceau après la puberté et la couleur est approfondie. Un petit nombre de taches de pigmentation visibles, de taches de peau de requin ou de fibromes des ongles des orteils. Deuxièmement, des symptômes neurologiques peuvent survenir lors de crises épileptiques, d'un retard mental, et peuvent également se manifester par des anomalies de la personnalité et du comportement, des troubles émotionnels et des troubles mentaux. D'autres manifestations de cette maladie sont souvent associées à d'autres organes de la tumeur, telles que les tumeurs du rein, le rhabdomyosarcome, etc. La tumeur du cristallin rétinien est également l'une des manifestations caractéristiques de cette maladie et peut également présenter des manifestations oculaires telles que la cataracte, une hémorragie vitréenne, une rétinite pigmentaire, une hémorragie rétinienne et une atrophie optique primaire.

Hémangiomatose cérébrale

Aussi appelé angiomatose du trijumeau cérébral ou syndrome de Sturge-Weber, est un syndrome neurocutané rare caractérisé par une hémangiomatose faciale et intracrânienne, un type particulier de malformation cérébrovasculaire, également mal Un type de maladie constitutionnelle. L'angiomatose faciale faciale est principalement un côté, parfois bilatérale, souvent répartie le long du nerf trijumeau 1, 2 branches, peut également toucher la troisième branche ou non selon la distribution du nerf trijumeau, apparaître dans le cou, le tronc ou les membres; 75- 90% ont des convulsions, le degré de déclin mental varie, il peut aussi y avoir une hémiplégie controlatérale, une atrophie partielle et un glaucome ipsilatéral.

Coloration maladie de la peau sèche

Coups de soleil extrêmement sensibles à la lumière après une légère exposition au soleil, accompagnés de vésicules et d'un érythème persistant, les lésions bulleuses ne se cicatrisent pas facilement, des ulcères superficiels ou des cicatrices pouvant survenir aux endroits exposés tels que le visage, les lèvres, la conjonctive et le cou Et les crachats caractéristiques du mollet ressemblant à des taches de rousseur se présentent sous la forme dune plaque brun pâle avec une aiguille de 1 mm ou plus, qui peut se fondre en taches pigmentaires irrégulières, qui persiste longtemps, souvent avec une télangiectasie ou un petit hémangiome; Les deux lésions peuvent parfois toucher les muqueuses et les zones non exposées de la peau. Elles apparaissent rapidement sous la forme de petites taches blanches datrophie, rondes ou de forme irrégulière. Les patients présentant une peau présentent souvent une kératose sacrée, qui peut résoudre ou provoquer le cancer par eux-mêmes, des tumeurs sont susceptibles de se produire dans les zones exposées aux UV et les tumeurs cutanées primaires multiples sont courantes, principalement des carcinomes basocellulaires, des carcinomes épidermoïdes et des mélanomes malins. L'incidence des tumeurs malignes viscérales chez les patients atteints de maladie de la peau sèche est également environ 10 à 20 fois supérieure à celle des personnes normales, notamment le cerveau, les poumons, le tube digestif, les reins et le système hématopoïétique.Les lésions oculaires se manifestent souvent par une photophobie, une kératite et une opacité cornéenne. Le système nerveux est neurodégénératif, ce qui peut entraîner une diminution de l'activité réflexe, une surdité neuro-sensorielle, une ataxie spastique, une déficience cognitive progressive, des mouvements des mains et des pieds, des troubles de l'élocution, un retard mental, etc. Le symptôme neurologique le plus grave est DeSanctis. Syndrome de cochione, manifestations cliniques de la microcéphalie, retard mental progressif, croissance et développement médiocres, peuvent également survenir une surdité, une hyperactivité de la main et des pieds, une ataxie, une paralysie des membres.

Trouble du pigment

La principale manifestation est une anomalie de la peau, qui peut être constatée après la naissance. Les modifications de la peau peuvent être divisées en quatre étapes: la première étape: certains enfants malades peuvent voir l'herpès de différentes tailles sur les membres ou le tronc, pouvant apparaître de manière répétée pendant plusieurs semaines à plusieurs mois. Il est facilement diagnostiqué à tort comme impétigo, mais aucune bactérie ne peut être trouvée dans la solution de rupture d'herpès. La deuxième étape: la peau qui est apparue à l'origine dans la région de l'herpès est devenue dure et épaisse. Il n'y avait pas de pigmentation dans les deux stades de peau mentionnés ci-dessus, et certains patients n'avaient pas les deux stades ci-dessus. La troisième étape: la peau visible a une pigmentation jaune-brun ou gris-noir, les graphismes sont étranges, ils peuvent être en spirale, en ligne, en maille ou en feuille, certains comme le marbre, principalement répartis dans les membres et le tronc. Étape 4: Après quelques années, la pigmentation de la peau du patient peut complètement disparaître ou devenir plus claire. Deuxièmement, souvent accompagnée de dysplasie des ongles, perte de cheveux, cataracte, atrophie optique, retard ou insuffisance des dents: environ 30% des enfants présentant des symptômes neurologiques peuvent apparaître, notamment une microcéphalie, un retard mental et un spasme infantile.

Examen du syndrome neurocutané

Inspection de laboratoire

La RSE, la phosphatase alcaline, limmunoglobuline, lélectrolyte sanguin, lalpha-fétoprotéine, le liquide céphalo-rachidien et dautres tests peuvent être sélectionnés.

Performance d'imagerie

1, calcification anormale autour du ventricule latéral, des nodules et des nodules corticaux, si le nodule est renforcé après l'injection de l'agent de contraste, suggérant des modifications tumorales.

2, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, souvent situé près de l'espace interventriculaire.

3, l'hydrocéphalie.

4. De nombreux systèmes organiques dans tout le corps ont une croissance d'hamartome.

Tout d'abord, la performance CT

Type 1NF1: calcification isolée du plexus choroïde, non néoplasique, à grosse tête, ou calcification sur tout le plexus choroïde. L'aile du sphénoïde est sous-développée et le lobe temporal est intégré à l'il, l'il convexe pulsé pouvant être associé à un méningiome, à un schwannome et à un gliome.

Type 2NF2: névrome cochléaire vestibulaire, certains patients ne sont pas associés au névrome vestibulaire cochléaire, et le renflement dural peut élargir le conduit auditif interne. Peut être associé à des schwannomes cérébraux III-VII, à un ou plusieurs méningiomes, à des schwannomes rachidiens.

Deuxièmement, la performance de l'IRM:

1 névrome acoustique bilatéral, dont la plupart sont lourds d'un côté;

2 paires de nerfs crâniens, neurofibrome des nerfs périphériques;

3 combiné à un méningiome ou à un gliome;

4 souvent accompagnée de malformations squelettiques, telles que spina bifida, défauts du crâne.

Diagnostic et diagnostic du syndrome neurocutané

Diagnostic et diagnostic différentiel

Neurofibromatose

En 1987, les instituts nationaux de la santé ont défini les critères de diagnostic de la neurofibromatose de type I: (1) six taches de café au lait ou plus, le diamètre maximal avant la puberté étant de 5 mm ou plus, de 15 mm ou plus après (deux) Tout type de neurofibromatose ou 1 neurofibromatose plexiforme, (3) taches de rousseur brunes axillaires ou inguinales, (4) gliomes optiques, (5) 2 nodules de Lisch ou plus, cest-à-dire un hamartome à iris; Lésions squelettiques évidentes: dysplasie sphénoïdienne, os cortical tubulaire long, avec formation pseudoarticulaire; (7) patients avec parents du premier degré atteints de neurofibromatose de type I. Les patients avec deux ou plusieurs de ces critères qui peuvent diagnostiquer une neurofibromatose de type I.

Critères de diagnostic de la neurofibromatose de type II en 2002: Patients présentant l'un des critères suivants: (1) schwannomes vestibulaires bilatéraux; (2) schwannomes vestibulaires unilatéraux, mais avec antécédents familiaux (chez des parents au premier degré) (patients atteints de neurofibromatose de type II); 3) schwannome vestibulaire unilatéral plus méningiome, tumeur à cellules de Schwann, gliome, neurofibromatose et opacité de la lentille sous-capsulaire postérieure dans deux tumeurs quelconques; (4 Méningiome à radiation multiple plus schwannomes vestibulaires unilatéraux, tumeurs à cellules de Schwann, gliomes, neurofibromes et opacité du cristallin sous-capsulaire postérieur.

Sclérose tubéreuse

Les critères de diagnostic révisés établis en 1998 reposaient principalement sur la présentation clinique et les résultats dimagerie. Les principales caractéristiques sont 11: angiofibrome facial, fibroïdes non traumatiques au niveau des ongles, plaques hypopigmentantes (plus de 3), nodules rétiniens multiples, plaques en peau de requin, nodules corticaux, épendyme Nodules inférieurs, astrocytome sous-épendymaire, rhabdomyomes cardiaques, léiomyome lymphangioléculaire et angiomyolipome rénal; caractéristiques secondaires sont 9: rein polykystique, taches de café au lait, polypes rectifiés d'hamartome , kystes osseux, fibromes gingivaux, lignes de transition radiales de la substance blanche, plaques de pigmentation du fundus, hamartomes non rénaux et dépressions multiples de lémail; sil existe 2 caractéristiques principales ou 1 caractéristique principale plus 2 secondaires La sclérose tubéreuse a été diagnostiquée; une caractéristique majeure plus une caractéristique secondaire peut permettre de diagnostiquer la sclérose tubéreuse; une caractéristique majeure ou deux caractéristiques secondaires ou plus pour le diagnostic d'une suspicion de sclérose tubéreuse .

Hémangiomatose cérébrale

Le diagnostic repose sur un hémangiome typique de la peau du visage et sur plusieurs autres symptômes, tels que l'épilepsie, le glaucome ou l'exophtalmie. Examen auxiliaire: la radiographie du crâne peut montrer la calcification caractéristique à double voie compatible avec le gyrus cérébral; avant la calcification de l'hémangiome méningé mou, l'examen IRM présente un avantage unique dans l'écoulement le long du gyrus et du sulcus cérébraux. Ombre vide, accompagnée d'une atrophie cérébrale; la tomodensitométrie est le meilleur examen de la rupture de la main après calcification d'un hémangiome méningé mou, montrant une ombre de densité mixte ressemblant à une masse, bord flou, calcification cérébrale corticale cérébrale, balayage renforcé ressemblant à une ligne piale Renforcer.

Coloration maladie de la peau sèche

Dans le diagnostic clinique, il est principalement basé sur les manifestations cliniques typiques de la peau, des yeux et du système nerveux, ainsi que sur les antécédents familiaux détaillés, en particulier les antécédents de mariage de parents proches. Les tests de fonction de cellules vivantes peuvent être utilisés pour déterminer si la fonction de réparation de l'ADN d'un patient est anormale, ce qui aide à établir le diagnostic. Le diagnostic de cette maladie est simple et rapide et constitue la norme de référence pour le diagnostic et la classification de cette maladie. Les maladies à identifier sont les taches de rousseur, le vieillissement acral et la porphyrie.

Trouble du pigment

Le diagnostic repose sur des lésions cutanées typiques et leurs processus de développement, associés à des caractéristiques cliniques telles que des taux élevés d'éosinophiles dans le sang périphérique, confirmés par une biopsie du tissu cutané. Les maladies à identifier sont l'érythème néonatal, l'épidermolyse bulleuse, l'infection à herpès simplex, l'histiocytose, l'herpès zoster, la varicelle congénitale, l'impétigo néonatal, la syphilis congénitale et l'étomoside mélanine. , neurofibrome plexiforme, expectoration linéaire, plaque segmentaire de lait de café, etc.

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