ostéochondrome multiple héréditaire
introduction
Introduction aux ostéochondromes multiples héréditaires Les ostéochondromes multiples héréditaires sont également connus sous le nom d'exostose multiple, de dysplasie continue, de malformations héréditaires de dysplasie du cartilage, etc. À l'heure actuelle, la plupart des spécialistes, chez eux et à l'étranger, utilisent le nom d'ostéochondrome multiple héréditaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0025% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture
Agent pathogène
Étiologie héréditaire à multiples ostéochondromes
(1) Causes de la maladie
La cause exacte est inconnue.
(deux) pathogenèse
1. Le volume des ostéochondromes peut varier considérablement selon les régions: les lésions d'ostéochondrome multiple héréditaire deviennent souvent multiples, symétriques et les lésions sont de nombres différents. L'ostéochondrome du long os tubulaire est le plus gros. Le diamètre moyen est de 4 cm. Dans l'ostéochondrome des os plats ou irréguliers, le diamètre maximum est de 40 cm. L'ostéochondrome pédiculé est tubulaire ou en forme de champignon, la face supérieure est lisse et peut également être nodulaire, sans pédicule. L'ostéochondrome de ce type est en forme de disque, hémisphérique ou semblable à un chou-fleur, et la coupe longitudinale de la tumeur présente trois structures typiques:
1 La couche superficielle est un tissu conjonctif collagène avec des vaisseaux sanguins clairsemés, qui est connecté au périoste environnant et séparé du tissu environnant.
2 La couche moyenne est constituée de cartilage hyalin gris-bleu, cest-à-dire de la coiffe cartilagineuse, semblable au cartilage normal, dune épaisseur moyenne de quelques millimètres, elle-même liée à lâge du patient. L'épaisseur des capuchons cartilagineux adultes est étroitement liée au développement des tumeurs: plus épaisse signifie développement, plus mince signifie plus mature, les patients adultes atteints d'ostéochondrome, tels que les capuchons cartilagineux de plus de 1 cm d'épaisseur. , indiquant que la tumeur se développe, doit déterminer sil existe une apparition maligne,
3 La couche de base est le corps principal de la tumeur, l'os spongieux contenant la pulpe jaune et le bord extérieur est l'os cortical relié à l'os normal.
2. L'examen microscopique consiste principalement à examiner le capuchon cartilagineux de l'ostéochondrome. Les performances histologiques du capuchon cartilagineux du patient atteint d'ostéochondrome au cours de la période de croissance sont similaires à celles de la plaque épiphysaire.
1 Chez les patients jeunes, les cellules tumorales se développent activement et la plupart des chondrocytes binucléaires sont observés.
2 Lorsque la croissance tumorale cesse, les chondrocytes cessent de proliférer et des changements dégénératifs se produisent.
3 Lorsque la couche cartilagineuse se détériore, des débris de calcium peuvent se déposer dans le cartilage.
4 Lorsque l'ostéochondrome est malin, il se transforme souvent en chondrosarcome, dont le tissu présente une calcification et une ossification importantes du cartilage et dont les noyaux sont atypiques.
La prévention
Prévention héréditaire des ostéochondromes multiples
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications héréditaires d'ostéochondromes Des complications
La complication des ostéochondromes multiples héréditaires est plus fréquente, notamment les malformations squelettiques, les fractures, les lésions vasculaires et nerveuses et la formation de kystes sacculaires.Ces complications sont les mêmes que celles décrites pour un ostéochondrome simple, mais l'incidence de la transformation maligne est élevée. Environ 5%.
Symptôme
Symptômes ostéochondromes multiples héréditaires Symptômes courants Dysplasie chondroitale et ... Masse osseuse L'extrémité proximale du fémur est élargie.
La maladie est plus masculine que féminine, environ 3: 1, plus fréquente chez les enfants jusqu'à l'âge de 20 ans, la plupart des patients ont des antécédents familiaux positifs, l'hôpital de l'auteur a un père et deux filles en même temps des cas hospitalisés, la performance clinique générale est principalement La masse osseuse touchée provoque une déformation de l'os due au raccourcissement et à la flexion de l'os.La masse près de l'articulation entraîne souvent une limitation de l'activité articulaire. Les lésions d'ostéochondrome multiple héréditaire sont souvent réparties de manière symétrique et le nombre de lésions est différent. Il y a plus de 100 patients, le site typique de la maladie est le fémur, le tibia, les côtés distal et proximal de l'humérus et l'extrémité proximale de l'humérus.L'expérience a montré que s'il n'y a pas d'exostoses sur l'os autour du genou, l'ostéochondrome multiple héréditaire Le diagnostic ne peut pas être établi, situé dans les expectorations, l'incidence de la partie distale de l'ulna est légèrement inférieure à celle d'un ostéochondrome unique, l'ostéochondrome multiple héréditaire étant plus susceptible de se produire dans l'omoplate, l'humérus, les côtes.
La maladie se caractérise par des défauts de formation osseuse et des déformations du squelette, en particulier au niveau de la hanche, qui peut être un valgus bilatéral de la hanche et s'élargir à l'extrémité proximale du fémur. Le poignet présente une déviation ulnaire graduelle et l'ulna est relativement court. Attends
Examiner
Examen d'ostéochondromes multiples héréditaires
Aucun test de laboratoire pertinent.
Radiographie ordinaire: la radiographie de l'os long sur l'ostéochondrome est la présence d'une saillie osseuse à la surface de l'os, liée au cognac et composée de l'os cortical et de l'os spongieux, souvent symétrique et multiple du fait de la tumeur. Le fond de la base a différentes formes et peut être divisé en pédicules (une tige étroite, large en haut) et aucun pédicule (basal large et plat) .L'ostéochondrome se produit souvent dans l'attachement du ligament métaphysaire au tendon, et sa croissance tend à tendon. Et la direction de la force générée par le ligament est la même, comme pour les capillaires minces, la frontière est nette, avec une calcification ponctuelle régulière, une croissance bénigne, comme pour le capuchon cartilagineux est grand et épais, la frontière n'est pas claire, avec une calcification irrégulière, puis Devrait faire attention à la possibilité de ses changements malins. L'ostéochondrome est similaire aux radiographies des os courts de la main et du pied, mais il peut être intéressant de noter qu'il peut exister de petits ostéochondromes au niveau de l'orteil et des ganglions distaux, appelés épiphyse inférieure.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des ostéochondromes multiples héréditaires
Selon l'histoire, les manifestations cliniques, les examens multiples, à symétrie et aux rayons X, le diagnostic n'est pas difficile.
L'ostéochondrome de l'humérus a une base large et un volume important. La coiffe du cartilage est diverse et irrégulière. Il est difficile de déterminer si la tumeur est bénigne ou maligne aux rayons X.
La transformation maligne se caractérise par une augmentation du taux de croissance tumorale, une calcification du capuchon cartilagineux, une augmentation de la densité, une calcification en lamelles ou villosités, une masse de tissus mous, ainsi qu'une destruction osseuse et une hyperplasie périostée.
