neurofibromatose oculaire
introduction
Introduction à la neurofibromatose oculaire La neurofibromatose (NF-1) fait également partie des hamartomes vertébraux. Cliniquement, il se caractérise par des taches cutanées et un tronc anormaux avec des pigments cutanés, ainsi que par une hyperplasie multiple semblable à une tumeur périphérique, également appelée neurofibromatose multiple. Connaissances de base Rapport de probabilité: probabilité d'un taux de grossesse de 1% chez la femme enceinte Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: méningiome à schwannomes orbitaux
Agent pathogène
Cause de neurofibromatose oculaire
(1) Causes de la maladie
La neurofibromatose est principalement une maladie génétique autosomique dominante, mais il existe également des cas de transmission récessive, ainsi que de croissance et de développement de cellules du tissu neuroectodermique.
(deux) pathogenèse
À lheure actuelle, la pathogénie de cette maladie nest pas bien comprise: certains pensent que lapparition de la neurofibromatose est liée au développement anormal des cellules de la crête neurale au cours de la période embryonnaire, alors que dautres pensent que la cause de la maladie est principalement affectée par linteraction entre les cellules et les propriétés chimiques de lenvironnement extracellulaire. En conséquence, certaines personnes pensent que la sécrétion de l'hormone de croissance nerveuse est liée à la pathogenèse de cette maladie.
En ce qui concerne la pathogenèse du glaucome, il est généralement admis que le neurofibrome envahit directement l'angle de la chambre antérieure par une obstruction de la sortie de l'humeur aqueuse. Une couche de tissu dense, transparente et transparente s'étend de l'iris environnant jusqu'au coin du coin. Les facteurs sont la neurofibromatose du corps ciliaire et la choroïde impliquant l'hypertrophie, le décalage en avant de l'angle de la chambre antérieure, certains cas présentent une dysplasie de la chambre antérieure, l'angle de la chambre antérieure résiduelle, une division ventriculaire incomplète, une malformation ou une insuffisance du tube de Schlemm Lorsque l'angle de la chambre antérieure et la racine de l'iris sont directement envahis par le neurofibrome, l'iris peut être largement adhéré par l'avant et la membrane vasculaire fibreuse est formée pour recouvrir l'angle de la chambre antérieure et provoquer le glaucome néonatal.
La prévention
Prévention de la neurofibromatose oculaire
Faites attention aux habitudes habituelles et trouvez un traitement précoce.
Complication
Complications de neurofibromatose oculaire Complications méningiomes schwannomes orbitaux
La neurofibromatose peut être associée à des schwannomes orbitaux, des méningiomes, des nerfs optiques et des gliomes optiques.Un examen régulier de l'IRM est important pour le dépistage précoce, le diagnostic précoce et le traitement.
Symptôme
Symptômes de la neurofibromatose oculaire Symptômes communs ir
La plupart des neurofibromatoses sont lune des manifestations de la neurofibromatose. La neurofibromatose a de nombreuses manifestations cliniques, impliquant le système nerveux central, le système nerveux périphérique, les os, les muscles, la peau et les yeux, et les nerfs sont souvent des fibres nerveuses. Le site de prédilection de la maladie tumorale peut envahir presque toutes les structures et tissus oculaires, principalement:
1. La région des yeux est facilement affectée par les paupières, les paupières, l'uvée, le nerf optique, la cornée, la conjonctive, la sclérotique, le cristallin et le vitré.
(1) Paupière: La paupière est la partie la plus fréquemment atteinte.La paupière supérieure est plus commune, souvent unilatérale. Le neurofibrome du plexus de la paupière supérieure est une hyperplasie diffuse des cellules tumorales sous-cutanées, une hypertrophie molle sans bordure, telle que la pâte. Elle peut provoquer un ptosis mécanique, caractérisé par une déformation de la paupière supérieure caractéristique en «S». Les lésions continuent à proliférer et à provoquer une fente palatine, et le palais supérieur peut également présenter des doubles épisodes et des doubles squats. Les fibromes pédiculés sont souvent accompagnés de taches pigmentées, affectées par la peau temporale supérieure et inférieure, par une pigmentation accrue de la cheville et par une perte du tibia.
(2) paupières: neurofibrome nodulaire ou plexiforme sur l'orbite: peut faire saillir le globe oculaire, la paroi sacrale, la dysplasie sphénoïdale, montrant souvent la paroi externe de la crête iliaque, l'os sacré est absent, la fissure supracondylienne est élargie et la portée est plus grande. Des anomalies osseuses provoquent la pénétration de tissus cérébraux méningés ou méningés dans les expectorations et l'apparition de globes oculaires pulsatiles, car l'artère carotide palpite et passe par la conduction intracrânienne, il n'y a pas de murmure vasculaire ni de tremblement de percussion.
(3) hamartome de l'iris (nodules de Lisch): l'hamartome de l'iris est courant dans les points de gonflement bilatéraux, hémisphériques, blancs ou jaune-brun, les nodules de type gel bien coupés, appelés nodules de l'iris, sont élevés dans l'iris. Il se développe souvent à partir de 16 ans et continue de se développer avec lâge, mais il peut également présenter un valgus uvéal congénital et la présence de liris.
(4) hamartome de la choroïde: le taux d'incidence est de 30%; il est brun-noir, plat ou légèrement surélevé et dispersé dans la zone polychromatique.
(5) Nerf optique: un gliome ou un hamartome peut survenir; environ 1/4 à 1/2 des patients atteints de gliome optique avec neurofibromatose peuvent également être une vraie tumeur, la tumeur se trouvant souvent dans l'espace sous-arachnoïdien. La prolifération, débutant entre 4 et 8 ans, se manifestant par une saillie unilatérale oculaire unilatérale, une perte de vision, un dème du disque optique ou une atrophie, 90% des cas impliqueront le segment antérieur du canal optique et provoqueront un élargissement du trou de nerf optique, un échographe en mode B ou un examen par scanner Le nerf optique est élargi et la radiographie montre un élargissement du nerf optique.
(6) Rétine: un hamartome glial peut également se produire, le nerf cornéen est épais, une conjonctive, une sclérose superficielle, parfois une hyperplasie fibreuse ou une masse, la sclérotique peut présenter une pigmentation, provoquant parfois une hypertrophie du globe oculaire, La pression n'est pas haute.
(7) neurofibromatose avec glaucome: glaucome congénital dû à une obstruction tissulaire anormale dans l'angle de la chambre antérieure, le diamètre du globe oculaire est grand, lorsque la tumeur implique la paupière supérieure ipsilatérale ou le globe oculaire lui-même, il est à noter que le glaucome peut avoir été combiné. Le glaucome survient souvent à la naissance ou peu de temps après la naissance, mais il arrive parfois qu'il y ait des patients occasionnels tardifs. La plupart d'entre eux sont à angle ouvert dans la pratique clinique. La plupart des yeux sont présents. Si le glaucome survient plus tôt, un glaucome congénital se produit. Les lésions, si elles se produisent plus tard, ressemblent au glaucome à angle ouvert chez l'adulte.
2. Performance du corps entier
(1) taches pigmentaires ressemblant à du café sur la peau: Cest le signe le plus courant de cette maladie, également appelé taches du Cafeau Lait, qui sont multiples, de taille variable (de plusieurs millimètres à plusieurs centimètres), de taches brunes irrégulières sur les bords, etc. Situé dans le tronc, à l'arrière, sous l'aisselle, ce nombre est souvent lié à la gravité de la maladie. Dans la mesure du possible, la neurofibromatose doit être prise en compte.Les taches de café de la peau sont plus de 6 et le diamètre est de 15 mm ou le diamètre est de 6 cm. Ce qui précède a une signification diagnostique: cette plaque est apparue à la naissance ou peu de temps après la naissance, dont la taille et le nombre vont augmenter pendant lenfance. Le changement pathologique est causé par laugmentation de la pigmentation de la couche cellulaire basale causée par laugmentation du nombre de cellules pigmentaires dopa-positives.
(2) neurofibrome cutané: neurome plexiforme diffus formé par la prolifération de cellules de la gaine nerveuse périphérique, qui se produit pendant la puberté, et le nombre de tumeurs augmente au cours de la vie, car la surface de la tumeur est épaissie et plissée. Il ressemble à un sac de ver lors de la palpation, il est donc également appelé éléphantiasis ressemblant à un neurome, et certains dentre eux sont fibroses, qui sont pigmentés et pédiculés, des nodules tumoraux mous, du tissu conjonctif, des cellules de la gaine nerveuse en prolifération et Augmentation de la composition nerveuse cutanée, ces masses sous-cutanées sont multiples, les cas graves peuvent en avoir des centaines, sur tout le corps, de taille variable, aussi petits que des pois, gros comme des ufs, répartis le long du tronc nerveux, perlés, la plupart Une surface corporelle importante, dont certaines sous la peau, le neurofibrome sous-cutané ou sous-cutané est la principale indication diagnostique de cette maladie. Selon les critères de diagnostic internationaux, la neurofibromatose de type I susmentionnée (NF-1) Le type est la neurofibromatose de type II et les types de neurofibromatose I et II différenciés au niveau international sont les suivants:
1 neurofibromatose de type I: est une maladie héréditaire autosomique dincidence denviron 1/3 000. Son gène est situé sur le bras long du chromosome 17, et les critères de diagnostic de la neurofibromatose de type I:
La neurofibromatose de type I peut être diagnostiquée si au moins deux des symptômes suivants se manifestent:
A. Plus de 6 cafés, diamètre pré-pubère> 6 cm, diamètre après la puberté> 15 cm.
B. Deux types ou plus de neurofibromatose ou un neurofibromatose plexiforme.
C. Des taches de rousseur dans l'abdomen ou dans l'axe longitudinal.
D. Lésions osseuses définies, telles que dysplasie sphénoïdale ou amincissement cortical avec ou sans pseudarthrose.
E. Gliome optique.
F. Plus de 2 nodules de Lisch (hamartome d'iris).
G. Parents, l'un des frères et soeurs a une neurofibromatose de type I ou un enfant atteint de neurofibromatose de type I.
2 neurofibromatose de type II (NF-2): anciennement connue sous le nom de neurofibromatose acoustique bilatérale ou neurofibromatose centrale, est une malformation autosomique clinique rare, l'incidence Le taux est d'environ 1/50 000 à 1/40000. Le gène est situé sur le 22ème autosome et les critères de diagnostic de la neurofibromatose de type II:
Avoir l'un des deux suivants:
A. Neurinome bilatéral confirmé par IRM ou CT confirmée.
B. Parents, l'un des frères et soeurs a un neurofibromatose de type II ou un enfant de type II, ou a un neurome acoustique unilatéral ou a l'un des signes suivants: a. Neurofibromatose, b. Méningiome gliome, schwannomes, cataracte sous-capsulaire postérieure chez de jeunes patients.
(3) Modifications du système squelettique: environ 29% des patients présentent des anomalies congénitales du squelette, caractérisées par une hypertrophie et une érosion. Les résultats de radiographie et de microscopie sont similaires à ceux d'une ostéite à fibrose kystique, impliquant souvent des os sphénoïdes et des paupières. La colonne vertébrale et les membres peuvent également être touchés.
(4) Changements dans le système nerveux: en même temps que le système nerveux central est impliqué, il existe souvent des masses intracrâniennes, telles que méningiomes, gliomes, etc., les tumeurs peuvent provoquer une hypertension intracrânienne, des vertiges, des troubles de l'exercice ou sensoriels, des anomalies du champ visuel, des nerfs auditifs bilatéraux Les tumeurs sont plus courantes et entraînent des symptômes de type pons. La moelle épinière, les nerfs crâniens, les nerfs périphériques, les nerfs sympathiques et les glandes surrénales (phéochromocytome) peuvent être impliqués.
(5) Autres: Certains patients présentent une atrophie de la partie semi-latérale, et certains peuvent présenter un retard mental, des troubles mentaux, une cryptorchidie, etc.
Examiner
Examen de la neurofibromatose oculaire
1. Les tests génétiques effectuent certains des tests génétiques nécessaires pour déterminer le type de mutations NFI et NFII.
2. Les principales caractéristiques de l'examen pathologique sont une hyperplasie excessive de la structure neuroectodermique et la formation de tumeurs, accompagnées d'une hyperplasie du tissu mésodermique, caractérisées par des neurofibromes composés de cellules fusiformes, de taille variable et se développant principalement dans les nerfs périphériques. Il peut également se produire dans les nerfs crâniens, les nerfs céphalo-rachidiens ou les prêles. Les neurofibromes sont essentiellement constitués de cellules de la gaine. Certains chercheurs pensent que les tumeurs sont le résultat de la prolifération diffuse des cellules de Schwann environnantes, tandis que d'autres pensent qu'elles sont dérivées des membranes interne et externe.
3. L'examen radiologique du diagnostic de neurofibromatose (NF-1) dépend principalement de l'absence d'os autour de la crête iliaque, de l'épaississement des tissus mous de la crête iliaque et de la crête iliaque ou des tissus mous du cordon, avec ou sans malformations congénitales du squelette. En cas d'hypertrophie et d'érosion osseuses similaires à l'ostéite kystique fibreuse, faites particulièrement attention à l'aile sphénoïdale et aux paupières.
4. L'échographie B ou la tomodensitométrie peut confirmer le nerf optique et la rétine, ainsi que l'examen radiologique du trou du nerf optique.
5. Faites attention à la surveillance de la pression intraoculaire en cas de glaucome.
6. Les examens par tomodensitométrie et IRM des maladies neurologiques du NF-1 comprennent principalement les gliomes visuels, les hamartomes non néoplasiques, les gliomes, le neurofibrome plexiforme, la neurofibromatose intra-rachidienne dispersée et la dilatation durale. Différentes anomalies structurelles sont également souvent constatées, telles que la macrocéphalie, qui ne peut être diagnostiquée que par de nombreux hamartomes ou lésions à signal élevé dans le cerveau des enfants en IRM. Les manifestations typiques de ces lésions chez les patients T2WI En ce qui concerne la zone focale signal élevé combinée à l'effet d'occupation, ces lésions n'entraînent généralement pas d'dème local, principalement dans les ganglions de la base et dans la région du sac interne, mais également dans le cerveau moyen, le cervelet et la substance blanche sous-corticale, de telles lésions ne peuvent pas être affichées dans un scanner non amélioré. Il n'est pas amélioré en IRM.
Le neurome acoustique bilatéral est le signe le plus commun et typique de la NF-2, mais chez certains patients, le neurome acoustique unilatéral n'a été diagnostiqué que chez les patients atteints de NF-2, un méningiome, un schwannome et un épendymome de la colonne vertébrale. La tendance, et non les gliomes optiques, les astrocytomes ou les hamartomes, seul un petit nombre de patients peut avoir une tumeur à la paupière, il faut donc demander aux tumeurs neurogènes orthodontiques sil existe d'autres antécédents chirurgicaux, notamment des antécédents de neurinome acoustique, A demandé s'il y avait des symptômes tels qu'une déficience auditive.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la neurofibromatose oculaire
Selon les manifestations cliniques typiques de la maladie, associées à l'examen auxiliaire permettant de confirmer le diagnostic, les critères de diagnostic de la neurofibromatose sont:
1. 6 taches de pigmentation de la peau ou plus, d'un diamètre d'au moins 15 mm ou des taches de rousseur axillaires.
2. Le neurofibrome bénin cutané et sous-cutané est le principal marqueur de cette maladie.
3. Le "type central" est difficile à diagnostiquer en labsence de signes cutanés. Il peut sappuyer sur la présence ou labsence dhistoires familiales positives, de neurome acoustique bilatéral, de protrusion oculaire pulsatile unilatérale, de retard mental, de convulsions, de difformités de la colonne vertébrale, etc., et avec précaution. L'examen peut être confirmé lorsque les signes cutanés sont détectés.
4. Pour un petit nombre de cas difficiles, une biopsie ou un certain stade de la maladie est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Classification de gravité de la neurofibromatose:
Grade I: le plus doux (manifestations cutanées, taches pigmentées, pas de neurofibrome concomitant).
Grade II: léger (courbure de la colonne vertébrale légère, puberté précoce, trouble du comportement).
Grade III: Modéré (soins médicaux requis, hypertrophie unilatérale, apparition contrôlée, atteinte gastro-intestinale).
Grade IV: lésions majeures des centres moteurs sensoriels ou moteurs (masse intracrânienne, retard mental grave, scoliose sévère, incapacité à maîtriser les convulsions).
