progeria de l'enfance
introduction
Introduction à la grossesse pédiatrique La progeria est une anomalie métabolique rare, un trouble du développement et un état gnome, accompagnée d'une dysplasie des os, des dents, des ongles, des cheveux et du tissu adipeux, caractérisée par des manifestations infantiles chez les personnes âgées et par l'artériosclérose. Il a été rapporté pour la première fois par Hutchinson-Gilford (1886), d'où son nom Hutchinson-Gilford. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0035% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: angine de poitrine, calculs rénaux, infarctus du myocarde
Agent pathogène
Causes du vieillissement prématuré de l'enfant
Cause de la maladie
La cause n'est pas encore claire.
Probablement en raison du ralentissement de la synthèse du collagène, de l'augmentation des fibres transparentes, de l'extrusion de cellules adipeuses, des modifications du tissu conjonctif vasculaire et, finalement, de l'athérosclérose, principalement des cas sporadiques, mais aussi de l'incidence des jumeaux, selon certaines personnes Les facteurs génétiques, le modèle génétique de la famille nest pas entièrement compris, peuvent être liés à des mutations génétiques, et certains cas ont des antécédents de mariage de parents et de parents proches.
Les principaux changements pathologiques étaient l'athérosclérose systémique, le manque de tissu adipeux et de glandes sébacées dans les tissus sous-cutanés et une élévation des lipides sanguins.
La prévention
Prévention du vieillissement prématuré chez l'enfant
L'étiologie et la pathogenèse ne sont pas encore claires et il n'existe aucune mesure préventive fiable. On pense qu'il est lié à des mutations génétiques et il est nécessaire d'éviter le mariage de parents proches et d'éviter l'âge des parents. Il est conseillé de faire un test génétique avant le mariage et un bilan prénatal et postnatal. Veillez à ne pas épouser de parents proches. L'enfant malade fonctionne normalement dans les quelques mois qui suivent la naissance. Cependant, si vous regardez le nouveau-né, il y a de nombreux cas de gonflement dur, une cyanose faciale légère et un nez pointu. Faites attention à la prévention.
Complication
Complication prématurée de l'enfant Complications, angine de poitrine, calculs rénaux, infarctus du myocarde
Une angine, un infarctus du myocarde ou un accident cérébrovasculaire peuvent survenir, ainsi que des calculs rénaux. La tension artérielle augmente considérablement après l'âge de 5 ans et le cur grossit progressivement, parfois avec une angine de poitrine, un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral. Des calculs rénaux peuvent également survenir et provoquer des douleurs abdominales aiguës. La démarche ressemble à un vieil homme: en marchant, le pied est traîné au sol et ne peut être levé. La peau est mince et sèche, ridée et des taches brunes apparaissent. Le bas de l'abdomen, la cuisse proximale et les fesses sont durs et enflés. Les vaisseaux sanguins superficiels des extrémités sont épais et révélés, en particulier l'artère radiale et la veine dorsale de la main. La voix est nette et fine.
Symptôme
Symptômes de vieillissement prématuré de l'enfant symptômes courants alopécie vieillissement prématuré sous-cutané disparition de la graisse douleur abdominale raideur articulaire tout autour du nez et de la bouche expectoration calculs rénaux congénitale infarctus du myocarde doigt (orteil) une atrophie douce et fragile
La performance générale de l'enfant malade est généralement normale quelques mois après la naissance, mais si l'état du nouveau-né est rétrospectif, il existe de nombreux cas de tuméfaction dure, de cyanose faciale légère et de nez aigu.La croissance et le développement sont légèrement pires la première année et se manifestent à partir de la deuxième année. Apparition lente et progressive du visage typique, chute des cheveux, disparition de la graisse sous-cutanée, posture anormale, raideur articulaire, modifications de la peau et des os, mais développement des fonctions mentales et motrices.
Le changement caractéristique est le suivant: la longueur et le poids du corps sont significativement inférieurs à la normale, environ 10 ans correspond à la taille des enfants âgés de 4 à 5 ans, le poids relatif est plus évident que la longueur du corps, la graisse sous-cutanée est progressivement plus mince, le corps entier est mince et la couche de graisse du joue disparaît. Il ne reste que la graisse sous-cutanée dans la partie supérieure de l'os pubien, car l'os facial et la mandibule sont particulièrement petits, le crâne et le front sont relativement gros et les paupières sont petites, de sorte que les yeux sont proéminents, le nez est pointu, les oreilles sont souvent déformées et les oreilles sont dressées vers l'avant. Manque de lobe d'oreille; lèvres minces semblables à celles du visage de l'oiseau; perte de cheveux à partir de l'occiput, presque tout le temps est âgé de 3 à 5 ans, les sourcils et les cils peuvent également tomber, les veines du cuir chevelu sont gonflées, les dents de lait et les dents permanentes sont retardées Excrétion précoce, déformation dentaire, rapport normal entre les membres et le tronc, hypoplasie de la clavicule, en particulier articulations courtes, relativement grandes et raides, flexion des doigts, doigts, ongles du pied, souvent atrophie, phalange courte, peau fine et sèche, rides, brun La plaque du vieil homme, le bas de l'abdomen, la cuisse proximale et les fesses est dure et enflée. Les vaisseaux sanguins superficiels des extrémités sont épais et épais, notamment l'artère radiale et la veine dorsale de la main sont les plus évidents. La voix est fine et fine.
La tension artérielle augmente évidemment après 5 ans, le cur grossit progressivement, parfois une angine de poitrine, un infarctus du myocarde ou un accident vasculaire cérébral, les calculs rénaux peuvent également causer des douleurs abdominales aiguës, une démarche semblable à celle des personnes âgées, lorsque le pied est traîné au sol, ne peut pas être soulevée.
Lhôpital pour enfants de Beijing, luniversité de médecine du Beijing Medical College, lhôpital Fuwai et dautres unités ont observé un cas, entre 10 et 12 ans, le décès, lautopsie révélant une athérosclérose systémique et un infarctus du myocarde, lenfant ressemblant aux personnes âgées et ce qui précède Les signes, ont essayé thiouracile pour réduire la consommation de calories, et l'application à long terme de la testostérone et de la gelée royale, n'a pas réussi à augmenter le poids.
Examiner
Examen sénile pédiatrique prématuré
Lors de l'examen de laboratoire, les protéines sériques associées à l'iode, au cholestérol, aux triglycérides et aux -lipoprotéines étaient plus élevées que la normale, le taux métabolique de base était également élevé et les fonctions thyroïdienne, surrénalienne et hypophysaire n'étaient pas anormales et il y avait un effet antagoniste sur l'insuline. Occasionnellement, diabète sucré insulino-dépendant, réponse normale à l'hormone de croissance, mais développement des gonades non développé ou développement sexuel considérablement ralenti, et réduction de la réparation de l'ADN également.
Inspection aux rayons x
L'examen radiographique des os a révélé une légère décalcification, une cicatrisation précoce métaphysaire et sèche, une crête iliaque antérieure précoce, une petite clavicule ou une disparition en raison d'une décomposition osseuse, parfois non développée au bout de l'articulation du pied, souvent visible à 2 ou 3 ans. Hip valgus.
Wang Yiliang et al. Ont rapporté que 6 cas de "signes en bouche de poisson" dans le corps vertébral sont les caractéristiques de cette maladie. La radiographie latérale positive montre que les quatre coins du corps vertébral présentent quatre dépressions en forme de poisson semblables à celles découvertes, en particulier à la jonction des thorax et du lombaire.
2. examen ECG
L'électrocardiogramme tardif a montré un apport sanguin coronaire insuffisant.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du vieillissement prématuré de l'enfant
Diagnostic
Il nest pas difficile de diagnostiquer la maladie en fonction des symptômes: il existe parfois une cyanose autour du nez et de la bouche et une modification de la peau durcie au niveau de laine, entre autres, qui peut aider au diagnostic précoce.
Diagnostic différentiel
1. dysplasie ectodermique: est une maladie héréditaire caractérisée par un manque de poils et d'ongles et un vieillissement prématuré. Elle peut provoquer une forte fièvre en été en raison du manque de glandes sudoripares, mais pas d'hypertension, de perte de poids et d'apparence chez les personnes âgées.
2. La lipodystrophie généralisée congénitale (syndrome de Seip-Lawrence) est une maladie rare de cause inconnue: au début de son développement, la graisse sous-cutanée disparaît et les muscles se développent plus rapidement. Le visage est mince. La poitrine et les bras sont également petits, mais les membres inférieurs sont normaux et s'accompagnent souvent de maladies endocriniennes telles que le diabète, la dysfonction de l'hypophyse, etc., héritage récessif continuellement hérité, et manque de traitement.
Syndrome 3.Cockayne: est une maladie génétique autosomique récessive, peut avoir des antécédents familiaux, sa graisse sous-cutanée disparaît, nez pointu, malformation de l'oreille, la petite taille et d'autres symptômes sont très similaires au vieillissement prématuré, mais ces manifestations apparaissent souvent autour de 4 ans, la peau Sensible au soleil, petite pupille commune, hypermétropie, cataracte, pigmentation rétinienne, atrophie optique, surdité neurologique, retard mental et même des tremblements et une démarche importants peuvent être distingués du vieillissement prématuré.
4. Syndrome de Werner: Il existe également des personnes âgées et une petite taille lors de la puberté, mais l'âge d'apparition est relativement tardif, souvent autour de 20 ans, la perte complète des cheveux n'est pas courante et s'accompagne d'une dégénérescence de la cataracte et de la rétine, différente du vieillissement prématuré.
5. Syndrome d'Hallermann-Streiff: Il existe également des défauts dentaires, une perte de cheveux, moins de poils, une petite mâchoire et d'autres malformations, mais un retard mental, une cataracte et une petite malformation de l'il peuvent être identifiés.
6. Relaxation congénitale de la peau: Parfois, elle doit être différenciée de la relaxation cutanée congénitale, qui a souvent un effet relaxant de la peau et nest pas observée lors du vieillissement prématuré.
