La maladie de Hirschsprung

Introduction au mégacôlon congénital L'intestin géant congénital (discase de Hirschsprung) est une malformation intestinale congénitale chez les enfants en raison de l'effondrement persistant des intestins à l'extrémité distale du rectum ou du côlon et du côlon stagnant des selles, ce qui rend l'intestin épaissi et dilaté. Chez les enfants atteints de mégacôlon congénital, une obstruction intestinale aiguë survient pendant la période néonatale et une laparotomie ouverte n'est pas rare. Chez les personnes âgées, erreur de diagnostic des calculs fécaux lorsque la tumeur est ouverte, mais aussi souvent due à des symptômes atypiques et à un retard du diagnostic et du traitement, diagnostic erroné, mauvais traitement. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.029% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: obstruction intestinale

Cause du mégacôlon congénital

Facteurs environnementaux (30%):

Y compris les facteurs environnementaux avant, pendant et après la naissance. Certaines personnes ont signalé que certains bébés prématurés avaient un "mégacôlon" en raison d'un manque d'oxygène. L'hypoxie peut provoquer de graves "troubles circulatoires sélectifs" qui altèrent la fonction des cellules ganglionnaires du côlon immal distal immatures chez les prématurés. Il a également été rapporté que des dommages chirurgicaux peuvent causer un mégacôlon (mégacôlon acquis).

Facteurs de développement innés (25%):

Des études d'embryologie ont confirmé que, à partir de la 5e semaine d'embryon, le tube neural dérivé de la crête neurale prend naissance de la tête au côté caudal le long des fibres du nerf vague. L'ensemble du processus de migration s'achève à la 12e semaine de l'embryon. Par conséquent, aucune maladie des cellules ganglionnaires nest causée par une pause du développement avant la 12e semaine de lembryon. Plus la pause est précoce, plus le segment intestinal sans cellules ganglionnaires est long. Le rectum et le côlon sigmoïde à la fin sont la dernière évolution des neuroblastes et sont donc la lésion la plus courante. En raison de labsence ou de la réduction complète des cellules ganglionnaires de la paroi musculaire de lintestin et du plexus sous-muqueux, les intestins malades perdent leur péristaltisme, souvent à létat paralysé, formant une obstruction intestinale fonctionnelle qui dure longtemps et le côlon supérieur de lobstruction est dilaté, lintestin Le mur s'épaissit pour former le mégacôlon congénital. Quant à la cause initiale de la pause développementale, elle peut être provoquée par un trouble du développement du neurone moteur au début de la grossesse de la mère en raison dune infection virale ou dautres facteurs environnementaux (troubles métaboliques, empoisonnement, etc.).

Facteurs génétiques (15%):

Certaines personnes pensent que les facteurs génétiques des mégacoles peuvent être anormaux sur le 21ème chromosome. Le mégacôlon est une maladie héréditaire polygénique à l'hétérogénéité génétique.

Pathogenèse

1. Changements histochimiques pathologiques et neuroimmunologiques

Des changements typiques peuvent être observés dans les intestins affectés de la maladie de Hirschsprung, à savoir une sténose et une dilatation évidentes, la sténose est située à l'extrémité distale de la dilatation, généralement à la jonction du côlon rectosigmoïde, entre 7 et 10 cm de l'anus, de l'intestin étroit. Petit et diamètre de l'intestin élargi très différent de la structure superficielle, il forme une zone de transition en forme d'entonnoir (c'est-à-dire la zone de transition distale de la section de dilatation) avec la jonction du côlon élargie, segment initialement étroit en raison du tube intestinal proximal. Le péristaltisme, poussant le contenu de l'intestin à avancer, une compression à long terme favorise l'expansion de l'intestin proximal du segment de la sténose en forme d'entonnoir et le segment de dilatation est principalement situé dans le côlon sigmoïde.Le côlon transverse peut être étendu et le tube intestinal est anormalement élargi et son diamètre est plus grand que normal. ~ 3 fois, la plus grande peut atteindre plus de 10 cm, la paroi intestinale est épaisse, la texture est dure comme du cuir, la surface des intestins perd son éclat rose, légèrement pâle, la bande du côlon devient plus large et les lignes musculaires sont divisées en rayures longitudinales et le sac colique disparaît. Le péristaltisme intestinal est rare, lintestin contient une grande quantité de matières fécales et touche parfois la pierre fécale.Lorsque la paroi de lintestin est coupée, lanneau primitif est visible et le muscle longitudinal perd la proportion normale (2.2: 1), et même le rapport Inversée, l'épaisseur de la paroi intestinale correspond à 2 fois la sténose, la muqueuse intestinale est démateuse, brillante, congestionnée et rugueuse, elle présente une hémorragie facile, parfois un ulcère superficiel visible. Les principaux changements pathologiques de la maladie de Hirschsprung se situent à l'extrémité distale du segment dilaté. Dans l'intestin étroit, la sténose du plexus intermusculaire (plexus d'Auerbach) et du plexus sous-muqueux (plexus de Meissner), les cellules ganglionnaires sont absentes.Au niveau du segment distal, il est difficile de retrouver le plexus, les fibres nerveuses sont épaissies, le nombre est augmenté et la disposition est ondulée. Parfois, bien que l'on trouve des cellules ganglionnaires individuelles, la morphologie n'est pas normale: le plexus nerveux normal se trouve progressivement dans la paroi proximale du côlon de la sténose, les cellules ganglionnaires augmentent progressivement, les glandes muqueuses présentent des lésions à différents degrés et la lamina propria colique est élargie. Et accompagné par des lymphocytes, des éosinophiles, des infiltrations de plasmocytes et de macrophages, parfois des ulcères superficiels.

La HD est une anomalie du développement des neurones du système nerveux entérique (ENS) dans le rectum ou le côlon Selon notre étude expérimentale, les modifications neuropathologiques importantes sont le plexus interne de la sténose intestinale et divers neurones de l'ENS sont absents. (absence d'intestin de cellules ganglionnaires) ou absence ou dysplasie significative (intestin de petites cellules ganglionnaires), le réseau synaptique du plexus intestinal myentérique (plexus d'Auerbach) et le plexus sous-muqueux (plexus de Meissener) correspondent également Dans le même temps, divers troubles nerveux exogènes dominaient1. Les fibres ganglionnaires cholinergiques parasympathiques de la paroi intestinale présentaient une hyperplasie, un épaississement, une activité enzymatique et une acétylcholinestérase anormaux et apparaissaient dans la membrane intrinsèque. AChE) nerf positif (représentant le nerf cholinergique), avec des modifications caractéristiques et associé à des symptômes cliniques (degré d'obstruction), peut être utilisé comme base importante pour le diagnostic de cette maladie, 2 parois contenant de la noradrénaline (NA) Les fibres postganglionnaires sympathiques fluorescentes sont également augmentées et épaissies, ce qui se caractérise par l'absence d'une structure de réseau synaptique du plexus semblable à un panier normale autour de la muqueuse de la paroi intestinale, innervation à 3 peptides Désordre pan; il manque à tous les neurones peptide-énergie de la paroi interne de la paroi, la substance P (SP) de la paroi intestinale, les fibres d'enképhaline (ENK) sont réduites et les muscles intestinaux (espace ou faisceau musculaire) Et la couche muqueuse, un grand nombre de polypeptides intestinaux vasoactifs épaissis (VIP), de peptide lié au gène de la calcitonine (CGRP), de la somatostatine (SDM) et du neuropeptide Y (neuropeptide Y, NPY) un faisceau de fibres ou un petit tronc nerveux ou un réseau de fibres, la prolifération dominée par le NPY, mais les quatre derniers peptides dans les vaisseaux sanguins sous-muqueux sont significativement réduits ou manquants, 4 contient de l'oxyde nitrique (NO Le composant neuronal est modifié dans le segment du côlon de la cellule exempte de ganglions, similaire au composant VIP. 5 contient le composant neuronal à la sérotonine (5-hydroxytryptamine, 5-TH), à l'extrémité du plexus intestinal sans cellules ganglionnaires. Les faisceaux de fibres nerveuses dans le maillage final et la couche musculaire sont considérablement réduits.Les modifications des divers composants neuronaux susmentionnés dans le côlon de la maladie impliquent principalement des motoneurones et ont également un effet sur la sécrétion muqueuse et l'innervation sensorielle, pouvant conduire à l'acétylcholine. (acétylcholine, ACh), SP, ENK, CGRP et NPY (neurotransmetteurs excitateurs, contraction musculaire contractile stimulée) et NA, VIP, SOM et NO (neurotransmetteurs inhibiteurs, inhibition du mouvement des muscles intestinaux) impliqués dans la régulation du colon La fonction motrice dynamique est incontrôlable, ce qui est devenu un facteur physiopathologique neurochimique dans la sténose de l'intestin sans cellules ganglionnaires.

2. Physiopathologie

Le mécanisme de mouvement du côlon et du sphincter interne est très complexe: le concept traditionnel est que son innervation est sympathique et parasympathique, le premier inhibant le muscle lisse, c'est-à-dire le relâchant, le second excitant le muscle lisse, c'est-à-dire la contraction, tandis que le sphincter interne agit. Au contraire, les ganglions de la paroi du côlon sont considérés comme le système nerveux parasympathique Ces dernières années, il est connu que, par la pathologie, l'histochimie, la microscopie électronique, le test de réaction aux médicaments et les expériences sur animaux, l'innervation du côlon et du sphincter interne est divisée. , comme déjà mentionné.

Le changement pathologique de la maladie de Hirschsprung est dû à l'absence de cellules ganglionnaires dans le segment sténosique de l'intestin.Okamoto Eiji (1988) a confirmé qu'aucun point de connexion (aucun) entre le nerf et le muscle n'était détecté et que le neurotransmetteur n'était affecté. Après une détermination quantitative, il a été constaté que la teneur en récepteurs cholinergiques ou récepteurs adrénergiques était significativement inférieure à celle des segments intestinaux normaux, ce qui entraînait une sténose lésionnelle des spasmes intestinal et interne du sphincter et une absence de fonction péristaltique normale, formant une obstruction intestinale fonctionnelle. Les fibres préganglionnaires parasympathiques devant établir des connexions synaptiques avec les cellules ganglionnaires prolifèrent et s'épaississent dans les intestins des cellules dépourvues de ganglions, et les fibres après ganglions sympathiques sont également augmentées de manière significative.Une grande quantité d'acétylcholine est considérée comme la principale cause du spasme intestinal. Lune des raisons est quaprès le manque de cellules ganglionnaires cholinergiques, le mouvement segmentaire normal et le péristaltisme à propulsion rythmique sont bloqués et que le nerf parasympathique de la cheville agit directement sur les cellules musculaires de la paroi intestinale, rendant ainsi le tube intestinal malade persistant. En outre, en raison de labsence de cellules ganglionnaires, les nerfs sympathiques hyperplasiques interrompent la voie dinhibition initiale sans affecter la vésicule biliaire par les récepteurs bêta-inhibiteurs. Le nerf peut provoquer une relaxation de la paroi intestinale, mais atteint directement le récepteur excité par du muscle lisse pour produire des expectorations.Le système non cholinergique non adrénergique de la paroi inhibe également le déficit en neurones, perdant ainsi la fonction de relaxation effective due au rectum. Le sphincter interne reste dans un état de contraction continue, ce qui provoque le blocage de la vague propulsive normale de l'intestin.Enfin, la rétention fécale, les ballonnements et les selles ne peuvent pas être libérés. On peut voir que la vague péristaltique normale du côlon ne peut pas être transmise et que la cellule ganglionnaire ne manque pas de cellules ganglionnaires. En particulier, le nombre de nerfs sympathiques est également réduit, ce qui est presque complètement dans un état d'innervation (loi de Cannon), conduisant à une contracture ankylosante de l'intestin.Le segment intestinal proximal normal est longtemps épuisé et compensatoire. Les cheveux développent l'hypertrophie et les cellules ganglionnaires subissent également une dégénérescence et une dégénérescence jusqu'à ce qu'elles rétrécissent, de sorte qu'elles diminuent ou disparaissent.

Swenson plaça le ballon dans le côlon et enregistra le péristaltisme de chaque segment de l'intestin.Il a été constaté que l'intestin normal était complètement différent de l'intestin malade. Ce dernier a eu une augmentation significative de la contraction lorsque l'intestin est entré dans le sigmoïde. En l'absence de la cellule ganglionnaire, le péristaltisme intestinal a été transmis au colon. Il nya pas de vague de contraction, ce qui peut expliquer les symptômes de constipation et dobstruction de lenfant. À mesure que lâge de lenfant malade augmente, le tube intestinal sagrandit et la constipation progresse progressivement, tandis que la lésion secondaire a une extension plus longue. Afin de se propager dans le côlon proximal ou l'intestin grêle.

Le résultat d'une telle obstruction chronique à long terme entraînera inévitablement une perte d'appétit, une malabsorption nutritionnelle, une croissance et un développement médiocres, une anémie, une hypoprotéinémie, etc. Après que la flore bactérienne de l'intestin provoque une dysbactériose, l'absorption de toxines provoquera des lésions cardiaques et hépatiques. La fonction rénale est altérée et décède finalement en raison d'une faible résistance à l'infection ou à la perforation de l'entérite.

Prévention du mégacôlon congénital

Le diagnostic et le traitement du mégacôlon congénital ont beaucoup progressé ces dernières années: si les enfants peuvent obtenir un diagnostic précoce et un traitement chirurgical précoce, l'effet à long terme est satisfaisant, mais important. Certains enfants ont davantage de selles ou d'incontinence après la chirurgie. Il faut beaucoup de temps pour effectuer un entraînement à la défécation.

Complications de mégacôlon congénitale Complications, obstruction intestinale

L'entérocolite et la perforation intestinale sont des complications courantes de la maladie de Hirschsprung et sont la cause de décès la plus fréquente: entre 20 et 50% des cas chez les enfants entérocolites et un taux de mortalité d'environ 30%. Peut survenir à tous les âges, mais l'incidence de nourrissons est la plus élevée dans les 3 mois, 90% des entérites surviennent dans les 2 ans, puis diminuent progressivement, même après une chirurgie radicale ou une colostomie, parfois une colite Shono a rapporté 61% des entérites postopératoires et plus fréquente après la chirurgie Boley.Saaue a rapporté 11,6% des entérites postopératoires de Sweorson, Ikeda a signalé une entérite postopératoire, 33,7%, Soalce après la chirurgie 19,5% et Boley après la chirurgie 12,1%. La prophylaxie postopératoire et le traitement de l'entérite sont donc devenus un problème important: certains auteurs ont des statistiques sur les expectorations, puis sur l'entérite, et le taux de mortalité peut être réduit. La cause et le mécanisme de l'entérite ne sont toujours pas clairs et l'efficacité ne s'est pas améliorée de manière significative au cours des 10 dernières années. De nombreux chercheurs ont suggéré que l'entérocolite peut avoir les raisons suivantes:

Obstruction intestinale

Swenson a d'abord suggéré que l'entérite était due à une obstruction, à l'absence de sténose des cellules ganglionnaires, à l'absence de fonction péristaltique et donc à la promotion de l'entérite, raison pour laquelle les pays étrangers ont préconisé le diagnostic immédiat de la MH, mais cette théorie ne permet pas d'expliquer l'obstruction après stomie. La libération d'entérite se produit toujours.

Toxine bactérienne

Chez les patients atteints de mégacôlon, les selles sont retenues, les bactéries se multiplient et la flore est dérégulée.En 1986, Thorns et autres ont utilisé la méthode antisérum de C. difficile pour examiner 13 enfants atteints dentérite, dont 54% avaient des toxines bactériennes plutôt que du mégacolon. Dans 12 cas, un seul cas était positif et 10 cas de Clostridium ont été isolés dans les fèces de 13 cas. 77% de ces résultats indiquent que Clostridium est étroitement lié à l'entérite, en raison de toxines bactériennes. Envahissant les vaisseaux sanguins de la paroi intestinale, augmentant la perméabilité des vaisseaux sanguins, une grande quantité de liquide s'infiltre dans la lumière intestinale, provoquant une diarrhée aqueuse, des ballonnements, une chaleur intense après l'absorption de toxines (39 ~ 40 ° C), des enfants malades, puis une sepsie, un choc électrique, DIC, intestin Mort par perforation, etc.

3. réactions allergiques

Entérocolite MH, qu'elle puisse ou non être opérée, souvent féroce, à développement rapide, et certains enfants vivent même à l'hôpital pour une réhydratation intestinale prudente, voire une mort subite après une intervention chirurgicale. Ces enfants sont dus à l'hypersensibilité de la muqueuse intestinale à certains antigènes bactériens, combinée à une invasion bactérienne et à un sepsis.

4. La fonction immunitaire locale est faible

La barrière muqueuse intestinale est constituée de trois couches protectrices:

1 couche pré-protectrice cellulaire: une barrière physique formée par la sécrétion de mucus par les cellules caliciformes et une barrière microbienne formée par la flore normale et un film protecteur formé par l'AgA sécrétée;

2 couche protectrice de cellules intestinales: composée de cellules intestinales et d'un complexe protéique polysaccharidique;

3 couche protectrice post-cellulaire: composée de tissu conjonctif sous les cellules, les capillaires et les vaisseaux lymphatiques Ces dernières années, il a été suggéré que les lésions immunologiques locales étaient causées par une entérocolite L'étude Jinjulang avait confirmé le nombre de cellules IgA dans le côlon, confirmé par une colite colique sévère. La sécrétion et la quantité de sécrétion sont réduites et diminuées de manière significative, et le système IgA de la paroi intestinale a également une tendance à la baisse: l'immunoglobuline IgA joue un rôle de membrane protectrice naturelle dans le tractus intestinal, et l'IgA à double corps peut se fixer au complément et se fixer au bacille à Gram négatif. Le système de complément activé par l'IgA permet au lysozyme de digérer le mucopolysaccharide sur la paroi bactérienne.L'IgA monomère peut également pénétrer dans la circulation sanguine de la lamina propria par les vaisseaux lymphatiques et peut augmenter l'IgA sérique dans l'infection intestinale. Lapparition dune entérite détruit la réponse immunitaire normale, ce qui entraîne des épisodes répétés dentérite et est également sujet aux infections des voies respiratoires supérieures lorsquelles présentent une faible résistance. Certaines personnes ont également constaté que les cellules locales productrices dimmunoglobuline étaient significativement plus basses que celles du groupe témoin lorsquelles étudiaient lentérite PL chez le rat. Groupe, dans le même temps, a constaté que les neutrophiles et la phosphomucine sont épuisés et que l'activité mitotique des cellules caliciformes est très faible, le manque de souris malades Teitelbaum a également signalé que l'immunoglobuline locale Ig et l'albumine avaient considérablement diminué au début de la maladie, ce qui peut indiquer que l'apparition d'une entérite est liée à l'immunité locale, mais ces défauts immunitaires locaux C'est la principale cause d'entérite, ou secondaire à l'entérite n'a pas encore été prouvé.

La coloscopie a lieu en cas d'entérite, on observe un dème muqueux, une hyperémie, une destruction localisée de la muqueuse et de petits ulcères. Un léger frottement provoque également des saignements, tandis que la couche musculaire se développe et que toute la couche de la paroi intestinale est un dème, une congestion et un épaississement. La couche séreuse de la lésion géante présente une couverture membranaire en fibres jaunes. Si la lésion se développe, une perforation intestinale peut se produire et une péritonite diffuse peut être provoquée. Un examen pathologique peut révéler un abcès, une dégénérescence, une infiltration cellulaire inflammatoire villeux et une hyperplasie folliculaire lymphoïde. Kobayashi a utilisé un anticorps monoclonal pour détecter son rôle dans la MH associée à une entérite afin de détecter les mucomolécules intracellulaires (ICAM-1) .Il a été constaté que l'épithélium vasculaire sous-muqueux était nettement coloré dans l'entérite, alors que le groupe témoin était rare. A propos, ICAM-1 peut induire une infiltration de leucocytes dans de nombreux tissus lors d'inflammation et induire des hormones inflammatoires telles que l'interféron, l'interleukine-1 et le facteur de nécrose tumorale dans diverses cellules, qui jouent un rôle dans l'adhésion des globules blancs et la régulation des leucocytes extravasculaires. Important, donc avant même l'apparition d'une entérite ou avant, si la coloration d'ICAM-1 indique un risque d'entérite.

Dans les cas graves d'entérite, l'enfant a fréquemment des vomissements, une diarrhée aqueuse, une forte fièvre et une détérioration soudaine de l'état, des gonflements abdominaux anormaux et des symptômes de déshydratation, entraînant des difficultés respiratoires, un échec, une réaction systémique très faible, bien que quelques enfants ne présentent pas de diarrhée. La colite intestinale est souvent dangereuse lors de l'examen du doigt anal ou de l'insertion dans le canal anal, ainsi que de nombreux débordements de gaz et de fumier odorants étranges et la distension abdominale peut être réduite. .

En raison de la dilatation intestinale, la paroi intestinale devient mince et ischémique, la muqueuse intestinale produit des ulcères sous l'action de bactéries et de toxines, une saignement ou même une péritonite sous forme de perforation, et l'entérite a un taux de mortalité plus élevé, jusqu'à 70% en particulier chez les nouveau-nés. ~ 80%.

5. intoxication par l'eau

L'intoxication par l'eau est plus fréquente chez les nourrissons et les jeunes enfants. En outre, pendant la période néonatale, une grande quantité de solution saline hypotonique est utilisée pour laver les intestins et la perfusion est excessive ou trop rapide. Les personnes âgées présentent un mégacôlon congénital accompagné de malnutrition chronique, d'hypoprotéinémie, souvent L'dème interstitiel, en cas d'intestin ou de perfusion inadéquat, est également sujet à l'intoxication hydrique, l'intoxication aiguë par l'eau touche principalement le cerveau, le cur, les poumons, l'dème cérébral, les symptômes sont des nausées, des vomissements, un coma ou des convulsions, ainsi qu'une insuffisance cardiaque ou un dème pulmonaire. Afin de prévenir les intoxications hydriques, le volume de perfusion doit être strictement contrôlé, la solution saline isotonique doit être utilisée pour le lavage des intestins et le liquide hypotonique tel que de leau savonneuse ne doit pas être utilisé, ni la méthode au siphon pour laver les intestins par lavement.

Symptômes de mégacôlon congénital Symptômes communs Abdomen congestif en forme de grenouille non déchargé, déshydratation, intestin, dysplasie vasculaire colique, hydrocéphalie, selles molles, syndrome du côlon géant, perte d'appétit

1. Symptômes et signes

(1) Retard dans la décharge des selles ou des ftus: 94% à 98% des nouveau-nés n'ayant pas reçu de ftus noir HD24h, Chuanzhong Wusi a rapporté que 97,7% des nouveau-nés normaux étaient mis en congé dans les 24 heures suivant la naissance et que les nourrissons expirés étaient à 100%. Au bout de 24 à 48 heures, la défécation peut entraîner des lésions organiques.En raison de la fistule intestinale malade, le méconium ne peut pas traverser la région de la sténose, ce qui entraîne une rétention importante dans le côlon sigmoïde, et environ 72% doivent être traités (bouchon anal, lavage de l'intestin, etc.). Défécation, après le traitement, lenfant peut parfois maintenir sa fonction pendant plusieurs jours ou une semaine, la plupart des patients sont constipés, un petit nombre denfants malades après la naissance, le ftus est libéré normalement, les symptômes apparaissent après une semaine ou un mois.

(2) Ballonnements: le ballonnement est l'un des premiers symptômes (environ 87%) .Pendant la période néonatale, une distension abdominale peut apparaître soudainement, mais elle peut aussi augmenter progressivement, en fonction principalement de l'obstruction, et l'effet de l'aide à la défécation chez les nourrissons et les jeunes enfants devient de plus en plus efficace. Pauvre, je dois donc passer à d'autres méthodes et devenir progressivement inefficace, la constipation s'aggrave progressivement, l'abdomen progressivement bombé, souvent accompagné de bruits intestinaux, même si vous pouvez sentir l'intestin sans stéthoscope, surtout la nuit, malade Il peut également y avoir diarrhée ou diarrhée, alternance de constipation, constipation sévère pouvant durer plusieurs jours, voire 1 à 2 semaines ou plus sans défécation, lenfant est un abdomen en forme de grenouille, accompagné dun engorgement veineux de la paroi abdominale, parfois de type intestinal visible et Vague péristaltique intestinale, parfois touchée par des calculs fécaux lors de la palpation, jusqu'à ce que la circonférence abdominale du nourrisson soit significativement plus grande que la circonférence thoracique, la longueur de l'abdomen soit également supérieure à celle de la poitrine, la distension abdominale est progressivement aggravée comme la constipation, une grande quantité de contenu intestinal, la rétention de gaz dans le côlon, les muscles abdominaux lorsque la distension abdominale est sévère Ascendant, touchant la respiration, lenfant est assis et respire et ne peut pas rester à plat la nuit.

(3) vomissements: peu de nouveau-nés présentent des vomissements, mais s'ils ne sont pas traités, les vomissements peuvent augmenter progressivement après l'aggravation de l'obstruction et même la sécrétion de bile ou de fèces peut être excrétée.Les symptômes de faible obstruction intestinale sont souvent combinés et, dans les cas graves, des vomissements. Le contenu est composé de lait, de nourriture et finalement, en raison d'une obstruction intestinale et de la déshydratation, nécessite un traitement d'urgence. Après les intestins, la perfusion et la supplémentation en électrolytes, la situation est soulagée. Après un certain temps, les symptômes ci-dessus réapparaissent.

(4) obstruction intestinale: statistiques de Klein sur lobstruction intestinale néonatale, HD représente le second, le premier est une entérite nécrotique, lobstruction est en grande partie incomplète et peut parfois se transformer en obstruction néonatale complète. La longueur du segment intestinal sans ganglions est proportionnelle: Martin a été témoin de cas de dysfonctionnement cytopathogène total sans ganglions avant l'âge de 1 an. À l'exception d'un petit nombre d'enfants atteints d'entérocolite, la plupart des enfants peuvent être soulagés après le traitement. Pendant une période donnée, il nya pas de sténose continue de lintestin dans les cellules ganglionnaires, de sorte que lenfant est longtemps une obstruction de bas niveau incomplète. Avec laggravation des symptômes de la constipation et léchec des mesures de défécation, létat peut être transformé en obstruction intestinale complète et doit être immédiatement Fistule intestinale pour soulager les symptômes, bien que chaque patient puisse généralement libérer une petite quantité de gaz, mais il existe une énorme obstruction de calculs fécaux dans l'intestin.

(5) Examen des doigts par les doigts: le diagnostic du canal anal rectal est crucial pour le diagnostic du mégacôlon néonatal, car il permet non seulement de détecter la présence ou non de difformité anale rectale, mais également de comprendre la tension du sphincter interne, de lampoule et de la partie étroite de lampoule. Et la longueur, lorsque les doigts sont tirés, en raison de l'expansion et de la stimulation des doigts, il y a souvent une grande quantité de fèces, la décharge de gaz est "explosive" et le ballonnement est immédiatement amélioré. S'il y a un de ce qui précède, la possibilité d'un mégacôlon doit être envisagée en premier lieu, ainsi que l'examen anal lors de nourrissons et de jeunes enfants. Parfois, la masse fécale peut être touchée et lorsque le doigt est retiré, il y a un gaz et une mince selle malodorante.

(6) Conditions générales: nouveau-nés en raison d'une obstruction intestinale basse et répétée, d'une perte d'appétit, de malnutrition, d'une anémie, d'une résistance insuffisante, d'infections respiratoires et intestinales fréquentes telles que l'entérite, la pneumonie, la sepsie, la perforation intestinale et le décès, Dans la petite enfance, en plus des symptômes ci-dessus, lenfant souffre dhypoprotéinémie chronique, de croissance et de développement médiocres, associés à un grand nombre de toxines de reproduction bactériennes dans lintestin, la fonction cardiaque, hépatique et rénale peut être endommagée. Les membres inférieurs, le scrotum est plus prononcé.

2. Classification clinique

La classification du mégacôlon congénital est assez confuse. Certaines personnes utilisent lanatomie comme base, certaines personnes prennent comme critère clinique, certaines personnes sont classées selon différentes méthodes de traitement. Même les noms sont les mêmes et les lésions sont différentes. Par exemple, la définition de "type de segment court" Certains auteurs prédominent sur le fait que la lésion est confinée au rectum distal, tandis que d'autres pensent que la lésion concerne le rectum proximal et que les jonctions rectum et sigmoïde sont également des segments courts, raison pour laquelle nous nous référons à l'étendue de la lésion et au choix du traitement. Les prédictions cliniques et thérapeutiques sont classées provisoirement comme suit (Figure 1).

(1) Type de segment ultra-court: la lésion est confinée au rectum distal et la manifestation clinique est l'état d'achalasie du sphincter interne et le segment de la sténose néonatale est situé au-dessous de la ligne du shaman.

(2) Type de segment court: la lésion est située dans le rectum proximal et moyen, ce qui équivaut à la deuxième vertèbre, et la distance de l'anus ne dépasse pas 6 cm.

(3) Type commun: La zone cellulaire exempte de ganglions s'étend de l'anus au premier atlas, à environ 9 cm de l'anus, et la lésion est située à la jonction du rectum proximal ou du côlon rectosigmoïdien, jusqu'à l'extrémité distale du côlon sigmoïde.

(4) type de segment long: la lésion s'étend jusqu'au côlon sigmoïde ou au côlon descendant.

(5) Type total de côlon: la lésion s'étend à l'ensemble du côlon et de l'iléon, à moins de 30 cm de la valvule iléo-colique.

(6) Type intestinal total: la lésion s'étend à tout le côlon et à l'iléon, à plus de 30 cm de la valvule iléo-colique, et affecte même le duodénum.

La méthode de classification ci-dessus est propice au choix des méthodes de traitement et est utile pour la prédiction et le pronostic de leffet chirurgical.Les types courants dans les types ci-dessus représentent environ 75%, suivis du type segment court et le type côlon complet représente 3% à 5%. Il y a également des rapports allant jusqu'à 10%.

3. Malformation combinée

Le mégacôlon congénital associé à d'autres malformations va de 5% à 19%, le Wang domestique rapportant 18,9% et atteignant 30%, les principales malformations étant l'hydrocéphalie, congénitale, l'hypothyroïdie et la rotation intestinale. Hémorroïdes internes médiocres, atrésie anale rectale, cryptorchidie, fente labiale, sténose pulmonaire, pied bot, hydronéphrose, etc. Parmi de nombreuses malformations, l'incidence la plus élevée de malformations du système nerveux central, suivie du système cardiovasculaire, du système urinaire et du tube digestif, En particulier, le type congénital représente de 2% à 3,4%, ce qui peut être dû à la faible tolérance des cellules nerveuses à un environnement nocif et, en même temps, aux mêmes facteurs.

Diagnostic du mégacôlon congénital, basé principalement sur les manifestations cliniques, confirmée enema du baryum aux rayons X, pression du canal anal rectal, biopsie rectale, histochimie et autres méthodes d'examen objectif.

Les symptômes du mégacôlon néonatal doivent être différenciés de la constipation à méconium, de l'atrésie ou de la sténose intestinale, d'une malformation ano-rectale, etc. Après l'examen du petit doigt, les maladies du mégacôlon peuvent libérer des excréments et du gaz en grande quantité, ce qui soulage les symptômes. Lobstruction intestinale néonatale, lexamen anal de routine, permet non seulement de diagnostiquer et de traiter le mégacôlon néonatal, mais également déviter ou de réduire les faux diagnostics et traitements.

Pour les enfants de plus de 6 mois, il existe des symptômes tels que la constipation chronique et les antécédents de mégacôlon néonatal: il est plus facile de diagnostiquer le mégacôlon congénital, sinon il faut exclure le mégacôlon causé par des maladies telles que la malformation ano-rectale et le crétinisme. Constipation alimentaire, embolie idiopathique de mégacôlon, examen anal, rétrécissement anus du mégacôlon congénital à segment court, selles dilatées ou accumulation de gaz dans le rectum; type commun d'ampoule rectale congénitale du mégacôlon disparaissant, en se resserrant (pas un état étroit), mais cet état n'est pas constant, le rectum peut être dilaté passivement en raison de l'accumulation de matières fécales, de sorte que le mégacôlon congénital et sa classification ne peuvent pas être diagnostiqués en fonction des résultats de l'examen anal. L'odeur, les traits et autres caractéristiques des matières fécales dans les maladies à mégacôlon.

Une fois encore, il est nécessaire de procéder à un examen anal pour les enfants atteints de mégacôlon congénital, l'un aidant au diagnostic et l'autre à l'identification.

Examen du mégacôlon congénital

Biopsie du muscle rectal

Swenson (1955) a utilisé cette méthode pour la première fois, avec un taux de précision de 98%. La biopsie musculaire de la paroi rectale a confirmé que les cellules ganglionnaires myentériques ne présentaient pas le diagnostic de mégacôlon congénital. En théorie, cest la méthode la plus fiable, mais Inconvénients, il n'est donc pas nécessaire pour le moment:

1Smith (1968) a découvert, lors d'un examen histologique, qu'il existait des processus de développement et de maturation dans les cellules ganglionnaires après la naissance.Le plexus myentérique rectal est particulièrement évident et le plexus sous-muqueux a plusieurs semaines de retard. S'il ne fait pas attention, l'enfant normal peut être diagnostiqué comme étant un mégacolon congénital. Ou maladie homologue,

2 Le rectum normal a une faible surface ganglionnaire au-dessus de la ligne dentée, où l'enfant normal peut être diagnostiqué comme un mégacôlon congénital ou une maladie homologue, il est donc important de souligner que le matériau se trouve à au moins 2 cm au-dessus de la ligne dentée. Dans les 2,5 cm, 1-3 ans, 3 cm, 4 ans et 3,5 cm, le diagnostic de maladie à mégacôlon à court terme est facile à manquer,

3 biopsie musculaire pédiatrique a perforation intestinale, hémorragie, infection et autres complications, cicatrice postopératoire pouvant affecter la chirurgie radicale, néonatale due à un petit canal anal, paroi mince du rectum, opération peu commode, etc., plus sujette aux complications.

En outre, la biopsie du myomètre est la principale base de diagnostic de la maladie homologue congénitale du mégacôlon.

2. Biopsie de la muqueuse rectale

La biopsie de la muqueuse rectale ne dessine qu'un petit morceau de membrane muqueuse. Après une amélioration continue, la méthode est simple, sûre et fiable. Elle peut être utilisée sans anesthésie et sans hospitalisation. Les méthodes d'examen comprennent l'histologie, l'histochimie et l'immunohistochimie. L'examen histologique utilise principalement la coloration HE pour juger les nerfs. La présence ou l'absence de cellules ganglionnaires dans le plexus est simple mais inexacte, les méthodes d'examen histochimique telles que l'acétylcholinestérase nécessitent des conditions techniques telles que des échantillons de tissus frais et des cryostats, et l'activité de l'acétylcholinestérase est faible pendant la période néonatale. Il est sujet à des résultats faussement négatifs et limmunohistochimie est extrêmement précis, mais en raison du coût élevé des réactifs, il ne convient pas au diagnostic de routine.Wang Yiping (1991) utilise limmunohistochimie des enzymes de fluidification (NSE) spécifiques des neurones. 32 cas de suspicion de maladie de Hirschsprung ont été diagnostiqués et aucun cas n'a été diagnostiqué à tort. Xu Benyuan et al (1995) ont utilisé les protéines NSE et S-100 pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung avec une précision de 100%, le NSE étant l'une des enzymes intracellulaires ganglionnaires. Est une caractéristique des cellules ganglionnaires. Les anticorps anti-NSE se lient à NSE dans les cellules ganglionnaires et les fibres nerveuses, ce qui rend le tissu nerveux clairement visible et les cellules ganglionnaires immatures en développement. Faciles à identifier et à distinguer des cellules inflammatoires, des lymphocytes, des cellules de Schwann, des macrophages et des cellules endothéliales vasculaires, la protéine S-100 est un marqueur des composants autour du système nerveux grâce aux protéines NSE et S-100 La méthode de regroupement, de la même manière, et les preuves mutuelles, en particulier pour le mégacôlon congénital de la période néonatale, ont une valeur diagnostique importante.Nous (1998) avons appliqué limmunohistochimie pour détecter 30 cas de mégacôlon congénital sans nerfs. La répartition du P75NGFR dans les segments segmentés et normaux de l'intestin est considérée comme simple et précise, et peut être utilisée pour diagnostiquer le mégacôlon congénital.À l'heure actuelle, la Tongji Medical University, la Seconde université médicale de Shanghai et la China Medical University ont procédé à une histochimie. Et immunohistochimie.

3. Lavement aux rayons X

Le lavement baryté aux rayons X est une base importante pour juger de l'étendue de la lésion et du choix de l'intervention chirurgicale, car il a pour but de montrer le segment de la crête iliaque et le segment de dilatation au-dessus, ce qui permet de confirmer le segment d'expansion. Ne pas injecter les expectorations dans les expectorations. Afin d'éviter d'aggraver les ballonnements de l'enfant malade et son danger.

La portée du segment sacré se situe en dessous du côlon descendant et la position latérale est la plus nette, de sorte que seule la radiographie latérale avec marque anale est prise. Toutefois, lorsque le segment sigmoïdien atteint le côlon sigmoïde, il peut être complet à partir de la position orthotopique. À l'heure actuelle, il oscille toujours autour de 90%. Il existe trois raisons principales: 1 Le diagnostic de mégacôlon néonatal est difficile à diagnostiquer. Il est généralement admis que les modifications morphologiques du mégacôlon ne se forment pas avant 2 semaines après la naissance et certaines ont même besoin de 3 à 4 semaines voire plus. En quelques mois, bien que des modifications fonctionnelles du stockage ou de l'excrétion de l'expectorant aient été observées 24 à 48 heures après le lavement, les symptômes de l'obstruction étant très graves, l'intestin devait être digéré après le lavement ou la chirurgie, et l'observation différée n'était pas autorisée. Quand il est difficile de conserver la teinture plus de 24h, 2 paires de mégacôlon congénital à segment court, en particulier de mégacôlon congénital de type ultra-court, difficile à distinguer du mégacôlon idiopathique, 3 paires de type spécial de mégacôlon congénital, difficile à distinguer Ou erreur de diagnostic.

4. Mesure de la pression anale rectale

C'est une méthode efficace pour diagnostiquer le mégacôlon congénital. Economique, simple, rapide, sûre et non invasive, elle peut être testée à plusieurs reprises. La précision de la mesure du mégacôlon congénital par manométrie n'est pas rapportée dans la littérature (76% ~ 100%), létude prouve quaprès avoir injecté 2 à 3 ml de gaz dans le ballonnet rectal normal, la pression dans le canal anal baisse rapidement (appelée réflexe normal) en 1 à 3 secondes, tandis que la maladie congénitale du mégacôlon injecte beaucoup de gaz dans le ballonnet rectal. La pression du canal anal reste inchangée (appelée réflexe négatif), c'est-à-dire qu'il n'y a pas de réflexe du canal anal rectal ou normal. Chez certains enfants atteints de mégacôlon congénital, la pression du canal anal ne diminue pas, mais augmente (réflexe anormal) (Fig. 3). Le réflexe négatif et le réflexe anormal sont collectivement appelés réflexes pathologiques.Après avoir détecté 156 cas de constipation chronique, la précision de la mesure de la pression dans le canal anal rectal est de 93,33%, le taux d'erreur de diagnostic étant de 2,88% (104 cas de réflexe pathologique, 3 cas sauf le syndrome congénital). Mégacôlon: 2 cas étaient des nouveau-nés et ont été examinés normalement après 6 mois, lautre cas étant une péritonite à méconium, le taux de diagnostics manqués étant de 7,69% (52 cas avec réflexe normal et 4 cas avec mégacôlon congénital). Afin daméliorer la précision du diagnostic de la mesure de pression, il est nécessaire de noter Méthode de détection d'intention et critères de jugement.

Le diagnostic de mégacôlon néonatal par pression anale rectale devrait être prudent, certains auteurs ont détecté de manière dynamique 50 nouveau-nés normaux, seuls 13 cas ont présenté un réflexe normal le premier jour après la naissance, 48 cas (96%) ont semblé normaux en une semaine après la naissance. Réflexe, les 2 autres cas nont pas été dépistés de manière continue à cause de la décharge et les réflexes normaux sont apparus 100 jours et 8 mois après la naissance.En théorie, il faut dire que la défécation néonatale après la naissance est marquée par un réflexe du canal anal rectal. Observation de la mesure de pression, nous pensons que cette réflexion nouvellement formée ou établie nest ni mature ni instable, de sorte quelle nest pas facile à afficher ni à capturer pendant lessai.

Il est actuellement admis que la méthode la plus fiable pour diagnostiquer et identifier les segments ultra-courts de la maladie de Hirschsprung et du mégacôlon idiopathique est la manométrie anale rectale.

Diagnostic et diagnostic du mégacôlon congénital

Peut être diagnostiqué en fonction des performances cliniques et des tests de laboratoire.

Diagnostic différentiel

Chez les enfants atteints de mégacôlon congénital, une obstruction intestinale aiguë survient pendant la période néonatale et il n'est pas rare d'ouvrir une laparotomie expansive, tandis qu'une erreur de diagnostic des calculs fécaux comme une tumeur est souvent retardée chez les personnes âgées, souvent retardée en raison de symptômes atypiques. Le diagnostic et le traitement, les diagnostics erronés et les mauvais traitements sont principalement dus à des antécédents médicaux peu clairs, à des examens discrets, puis à un manque de compréhension du mégacôlon congénital, qui doit être différencié des conditions suivantes.

Période néonatale

(1) Malformation ano-rectale congénitale: cette maladie est la cause la plus courante de faible obstruction intestinale: lorsquune atrésie anale ou seulement une pupille, lanus anormal peut être identifié par une observation attentive, mais lanor est une sténose ou une atrésie rectale normale. De plus, ils doivent être confirmés par un examen anal et une radiographie.

(2) Atrésie ou sténose intestinale congénitale: une athérite ou sténose intestinale basse est également une manifestation d'une occlusion intestinale basse. Il n'y a pas de ftus après l'examen de l'anus ou seulement une petite quantité de selles ressemblant à une gelée (une sténose intestinale peut avoir une petite quantité de selles), teinture X-ray Le lavement montre que le côlon distal de la lésion est anormalement petit (côlon ftal) et que lexpectorant ne peut pas traverser la lésion (verrouillage) ou difficile à passer (sténose) de la lésion.

(3) Obstruction intestinale fonctionnelle: l'obstruction intestinale fonctionnelle est fréquente chez les prématurés. Nixon et al. (1968), par test de pression du canal anal rectal chez de tels enfants, ont démontré l'absence de réflexe normal, vraisemblablement lié aux cellules immatures des cellules ganglionnaires intermusculaires. D'autres maladies peuvent également causer une obstruction intestinale fonctionnelle chez les nouveau-nés, telles que la dyspnée, les infections et les lésions du tissu cérébral.

(4) Entérocolite nécrosante: entérocolite nécrosante néonatale, davantage liée à l'asphyxie postnatale, l'hypoxie, le choc et d'autres raisons, en plus de l'absence d'antécédents de constipation après la naissance, les symptômes cliniques ne sont souvent pas faciles avec la colite néonatale Identification.

(5) Péritonite à méconium: la péritonite à méconium est associée à une perforation ftale du ftus, la perforation n'est pas fermée avant la naissance, une péritonite perforante se produit après la naissance en raison du contenu intestinal pénétrant dans la cavité abdominale; la perforation a été cicatrisée avant la naissance, stérile Une fois que le ftus a pénétré dans la cavité abdominale, il provoque une péritonite à méconium, qui entraîne une forte adhérence de l'intestin grêle et une calcification du ftus, pouvant entraîner une obstruction intestinale adhésive.

(6) constipation de méconium simple: la constipation de méconium simple est également appelée syndrome du bouchon de méconium, principalement parce que le ftus est collant, provoquant un trouble transitoire des écoulements du ftus, entraînant une obstruction intestinale, ces maladies étant des nouveau-nés à terme, Après 24 à 48 heures après la naissance, il ne peut pas être excrété automatiquement et il existe un symptôme de faible obstruction intestinale: après le transit intestinal au moyen d'un examen anal ou d'un lavage intestinal, les symptômes sont soulagés et aucune récidive ne se produit.

(7) Obstruction intestinale au méconium: rare en Chine, lobstruction intestinale au méconium est associée à une maladie fibrokystique du pancréas et est lune des causes courantes de faible obstruction intestinale chez les nouveau-nés des pays occidentaux. Dans la maladie, 10 à 15% des enfants malades sont trop collants à cause du ftus et bloquent liléon distal.

(8) péritonite néonatale: également divisée en péritonite primaire et péritonite récurrente, la péritonite néonatale primaire est rare, principalement une infection ombilicale, et certaines sont transmises par le sang, associées à un sepsis, une péritonite secondaire Mégacôlon néonatal, perforation gastrique, perforation biliaire et appendicite.

2. Bébés et enfants

(1) continuation du mégacôlon: également connu sous le nom de mégacôlon organique, le mégacôlon continue dans les lésions organiques ou l'insuffisance mécanique, associé à la défécation ou à l'obstruction à long terme, fréquent dans la sténose anorectale congénitale, le rectum La compression de masse externe, la formation de cicatrice anale après une malformation rectale anale ou un traumatisme, peut être diagnostiquée par un examen anal.

(2) mégacôlon idiopathique: la maladie est liée à une mauvaise formation de l'intestin, ne présentant aucun antécédent de constipation pendant la période néonatale, lorsque la morbidité ou des symptômes évidents apparaissent à 2 ou 3 ans; la constipation chronique est souvent accompagnée de crachats anaux, souvent accompagnés de douleurs abdominales. La sensation rectale vient s'ajouter à la dilatation rectale, le sphincter est dans un état de tension et la pression du canal anal rectal a un réflexe normal, méthode la plus fiable pour diagnostiquer la maladie et exclure la maladie de Hirschsprung.

(3) Maladie homologue congénitale du mégacôlon.

(4) Le côlon sigmoïde congénital est trop long: le côlon sigmoïde est trop long et une grande quantité de matières fécales est causée par la constipation chronique, souvent accompagnée d'une expansion du côlon sigmoïde.

(5) maladie dégénérative du muscle lisse: ses symptômes sont la constipation, le ballonnement chronique et l'obstruction intestinale, en plus de la dilatation colique, il existe également une dilatation de l'intestin grêle et même de l'estomac, une dilatation de l'sophage, une manométrie anale rectale visible avec un réflexe normal, un amincissement du tube intestinal, Dégénérescence et nécrose des cellules musculaires et régénération des fibres musculaires, lésions inflammatoires, cellules ganglionnaires et déplacement du plexus.

(6) Constipation pour d'autres raisons:

1 Constipation alimentaire: le lait maternel est insuffisant, les substituts du lait sont trop épais ou rares, ou les compléments alimentaires ne sont pas ajoutés à temps, les enfants plus âgés sont trop petits ou trop fins et mangent moins de légumes et de fruits riches en cellulose. À.

2 Constipation neuropathique: provoquée par des anomalies du développement du système nerveux central, telles qu'une hypoplasie cérébrale, une microcéphalie, une paralysie cérébrale et une hernie de la moelle épinière.

3 Constipation endocrinienne: lorsque la thyroïde est de faible puissance, en raison d'une motilité gastro-intestinale affaiblie, d'une distension abdominale, d'une constipation et d'une aggravation progressive au cours de la période néonatale, la maladie se caractérise par un retard mental, un gonflement facial, un pont nasal large, une tension musculaire. On peut diagnostiquer un taux métabolique basique basique et des protéines sériques associées à une réduction de l'iode. L'hyperthyroïdie, le phéochromocytome peuvent également entraîner une constipation chronique et une expansion du côlon.

Carence en 4 vitamines: une carence en vitamine B1 peut détruire les cellules ganglionnaires de la paroi intestinale, entraînant la constipation.

Constipation médicamenteuse: les enfants qui prennent des médicaments chroniques ou à fortes doses des médicaments suivants peuvent provoquer une constipation chronique: chlorhydrate de méthylphénidate (stimulant central), diphénylhydantoïne (phénytoïne), chlorhydrate dimipramine (antidépresseur), Antiacides et médicaments contenant de la codéine.

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