Syndrome de déformation craniofaciale pédiatrique

Introduction au syndrome de déformation craniofaciale pédiatrique Hallermann-Streiffsyndrome (Hallermann-Streiffsyndrome) est également appelé syndrome d'hypoplasie mandibulaire, oculaire, faciale et crânienne, syndrome HS, syndrome de l'hypoplasie mandibulaire, oculaire, faciale et crânienne, syndrome d'éclaircie des cheveux (dyscephaliaoculomandibularis-hypotrichosissyndrome), tête Syndrome de malformation mandibulaire et oculaire, syndrome de déformation du visage de la cataracte congénitale, syndrome de la cataracte congénitale et du syndrome de l'azoract (syndrome de la cataractacenrite antichocardique, syndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna, syndrome de Frangois, syndrome d'Audry de type I, Fremery-Donhna Syndrome, etc. La maladie se caractérise par une déformation de la tête, une cataracte congénitale et des cheveux clairsemés. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,00035% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: ostéoporose, retard mental

La cause du syndrome de malformation cranio-faciale chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La cause de cette maladie est inconnue.

(deux) pathogenèse

Le syndrome de malformation craniofaciale peut être autosomique récessif, associé à l'utilisation de certaines substances tératogènes ou d'infections virales pendant la grossesse ou au développement du lobe frontal du ftus au bout de 5 à 7 semaines.

Prévention du syndrome de difformité craniofaciale chez les enfants

En ce qui concerne les méthodes de prévention des maladies congénitales, la prévention doit être effectuée entre la période précédant la grossesse et la période prénatale:

1. Lexamen médical prénuptial joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, dont la taille dépend des éléments et du contenu de lexamen, notamment des examens sérologiques (virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), des examens de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). , un examen physique général (comme la tension artérielle, un électrocardiogramme) et poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permet de bien conseiller les maladies génétiques.

2. Les femmes enceintes doivent éviter les facteurs nocifs tels que la fumée, l'alcool, la drogue, les radiations, les pesticides, le bruit, les gaz nocifs volatils, les métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Cela comprend des échographies régulières, un dépistage sérologique, etc. et, si nécessaire, un examen chromosomique.

Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.

Complications du syndrome de déformation craniofaciale chez les enfants Complications Ostéoporose Retard mental

Cette maladie s'accompagne souvent d'autres malformations, telles que la difformité de la colonne vertébrale, l'ostéoporose, les gnomes symétriques et le retard mental.

Symptômes du syndrome de difformité craniofaciale chez les enfants Symptômes communs Difformité craniofaciale Cheveux rares Petit nystagmus oculaire Maladie liée à lalcoolisme ftal Malformation de la tête du trijumeau Défaut de liris Malformation de la base du crâne Suture crânienne Fermeture prématurée

1. Dysplasie de la tête à la naissance. Têtes scapulaires, têtes triangulaires, têtes courtes et autres difformités. Certaines peuvent présenter une hypoplasie sacrée, sagittale et chevronnée, du sulcus et du cerveau, un visage étroit, un olécrane, La mandibule, de petites fissures dans la bouche, des oreillettes anormales, etc., est également appelé syndrome de malformation du visage de l'oiseau.

2. Malformation oculaire Caractéristiques de la cataracte congénitale, principalement bilatérales, rupture et absorption spontanées, ou absence de cristallin, suivies d'un strabisme, d'un nystagmus, d'un petit globe oculaire, d'une petite cornée, d'une sclérotique bleue, d'un défaut de l'iris, Dégénérescence maculaire et ainsi de suite.

3. Cheveux et peau anormaux: sourcils, cils, crinière, poils pubiens et autres rares, absents, oreillers, calvitie frontale, peuvent survenir des modifications cutanées atrophiques sclérosantes, souvent une atrophie cutanée, une maladie des points blancs, du vitiligo, etc. .

Examen du syndrome de déformation craniofaciale chez les enfants

Les tests de laboratoire de routine n'ont généralement pas de résultats spécifiques.

Une radiographie montre que l'articulation de la mandibule est déplacée vers l'avant (jusqu'à 2 cm évidemment), que l'os de la mandibule est clairsemé et que le condyle disparaît complètement.

Diagnostic et diagnostic du syndrome de déformation craniofaciale chez les enfants

Les symptômes sont diagnostiqués selon trois caractéristiques principales: la déformation cranio-faciale, la cataracte congénitale et la maigreur des cheveux.

La maladie doit être différenciée du crétinisme: les T3, T4 et TSH sériques de la maladie se situent dans la plage normale et doivent être différenciées du syndrome de vieillissement prématuré de l'enfant.

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