Dystrophie musculaire péronière pédiatrique

Introduction à l'atrophie des muscles squelettiques de l'enfant La myopathie péroniale, également connue sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), est le groupe le plus courant de neuropathies périphériques, représentant environ 90% de toutes les neuropathies héréditaires. Les caractéristiques communes de ce groupe de maladies sont les enfants ou les adolescents atteints datrophie chronique progressive du muscle iliaque. Les symptômes et les signes sont relativement symétriques. La plupart des patients ont des antécédents familiaux. La maladie de Marie-Tooth (CMT), également appelée atrophie du muscle sacré (peryo-adénoïde), en raison des principales caractéristiques cliniques de l'atrophie du muscle iliaque. Bien que Dyck ait proposé l'utilisation de la neuropathie motrice héréditaire (HMSN) comme nom officiel pour ce groupe de maladies, la majorité de la littérature est encore habituée à utiliser la CMT. Selon les résultats neurophysiologiques et neuropathologiques, la CMT est classée dans les types I et II, le type CMTI est appelé type hypertrophique et le type CMTII est appelé type aneuronal. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0003% - 0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie musculaire

Causes de l'atrophie musculaire sacrée chez les enfants

(1) Causes de la maladie

La plus grande partie de la CMT est une transmission autosomique dominante, et une petite partie est une transmission autosomique récessive, une transmission dominante liée au chromosome X et une transmission récessive liée au chromosome X.

(deux) pathogenèse

Mode génétique

(1) Type CMTI: Il peut être dominant autosomique, récessif ou lié à X. Ces dernières années, le type CMTI est divisé en types IA, IB et IC, le type CMTIA étant le plus. Fréquent (56% à 60%), causé par la mutation du gène PMP-22 sur l'autosome 17P11.2-12, un type rare de CMTIB (30%), un gène pathologique en Iq21-23 et un gène de la protéine de la myéline P0 (MPZ) Les gènes pathologiques de type IC liés à la mutation sont encore inconnus, les gènes pathologiques liés à l'X sont en Xq13-1, (2) de type CMTII: Il existe trois types d'héritage, généralement l'autosomique dominante, récessive et liée à l'X, la maladie Le gène pathologique autosomique dominant est inconnu dans Ip35-36, et les gènes pathologiques liés à Chang et à X sont inconnus.

2. Changements pathologiques

(1) Type CMTI: type CMTI, les résultats de la biopsie du nerf sural sont généralement importants, le nombre de fibres de diamètre moyen est considérablement réduit, le collagène dans le faisceau prolifère et la densité des fibres de myéline diminue progressivement avec lâge, la démyélinisation saggrave en raison du retour. La démyélinisation segmentaire et la remyélinisation sont améliorées.L'hyperplasie à cellules de Schwann et les composants neuroendosomes forment une structure concentrique en "boule d'oignon" autour de l'axone, la moelle épinière est dégénérée et le faisceau fin est plus prononcé que le faisceau en coin.

(2) CMT de type II: la pathologie nerveuse surétale de type CMT II est principalement une dégénérescence axonale, la démyélinisation n'est pas significative, la prolifération des cellules de Schwann est un changement «en boule d'oignon» et rare.

Prévention de l'atrophie des muscles sacrés chez l'enfant

Examen prénatal, déterminez dabord le génotype des parents, puis utilisez les villosités ftales, le liquide amniotique ou le sang de cordon pour analyser le génotype ftal et établir un diagnostic prénatal afin dinterrompre la grossesse dans le temps.

Complications dystrophiques pédiatriques Atrophie musculaire

Une arche élevée, une chute du pied, un marteau ou un orteil en forme de griffe peuvent se produire, ainsi que des troubles sensoriels. Les sensations profondes indiquent souvent une instabilité de la démarche ou des yeux fermés dans le noir et la partie postérieure de la colonne vertébrale est déformée.

Symptômes de l'atrophie du muscle sacré chez les enfants Symptômes communs Stress impétueux de la démarche du muscle gastrocnémien, instabilité de la démarche, yeux fermés, atrophie musculaire difficile à signer, atrophie de la moelle épinière, trouble sensoriel, déformation de la main

1. L'atrophie des muscles tibiaux de type I survient dans l'enfance ou l'adolescence, environ 2/3 des cas avant l'âge de 10 ans, mais il a aussi été rapporté que les personnes de moins d'un an ou après la naissance présentent souvent un développement moteur médiocre, plus d'hommes que de femmes. Voir, l'âge de la maladie dans la même famille et la gravité de la maladie varient considérablement, les femmes présentent des symptômes légers, ont vu une famille de 5 enfants, le premier enfant (femme), le troisième enfant (femme), Le cinquième enfant (garçon) est né entre 4 et 5 ans, comme le montre la figure 1. Les deux autres enfants n'étaient pas malades. Les premiers symptômes montraient le début des membres inférieurs, les membres inférieurs étaient faibles, la marche et la course étaient difficiles et l'atrophie Partant du muscle total du tibia toe et des petits muscles du pied, puis l'atrophie musculaire antérieure du tibial et se développant progressivement, l'atrophie musculaire n'excède généralement pas 1/3 de la partie inférieure de la cuisse, de sorte que la cuisse et le mollet forment un contraste marqué, en raison de l'atrophie du muscle du pied, peuvent apparaître Arche haute, pied retombant, orteil en forme de marteau ou de griffe, le patient peut avoir une démarche impliquant généralement les muscles de la main et de l'avant-bras à un stade avancé, les doigts ne peuvent être droits, le mouvement fin est difficile à effectuer et le bras se développe normalement, l'atrophie musculaire progresse Très lent, certains enfants peuvent avoir des troubles sensoriels La sensation de profondeur se manifeste souvent dans les jours noirs où la démarche est instable ou les yeux fermés difficiles à signer: certains patients ont les membres froids, moins de sueur ou une cyanose, les réflexes précoces disparaissent, puis d'autres réflexes tendineux sont progressivement affaiblis ou disparaissent, et une déformation tibiale postérieure Environ 10% des cas ont été rencontrés.

2. Le type II de l'atrophie du muscle sacré est tardif, environ 2/3 des cas se développent après 10 ans, les progrès sont lents, l'atrophie musculaire et la faiblesse sont plus légères que le type CMTII et la perturbation sensorielle n'est pas aussi évidente que le type I.

Examen de l'atrophie du muscle squelettique de l'enfant

1. L'examen du liquide céphalo-rachidien a augmenté la teneur en protéines du liquide céphalo-rachidien chez la moitié des enfants atteints du type CMTI.

2. La biopsie musculaire a montré que la biopsie musculaire montrait une atrophie musculaire neurogène.Les modifications nerveuses périphériques de type CMTI dans la biopsie nerveuse étaient principalement des modifications de type «tête d'oignon» dans la prolifération des cellules démyélinisantes et de Schwann, la CMT de type II était principalement la dégénérescence axonale.

Les potentiels évoqués auditifs et les potentiels évoqués visuels du tronc cérébral anormal chez les patients présentant des gènes dominants dominants liés à l'X, et les potentiels évoqués somatosensoriels et la vitesse de conduction périphérique ralentis.

Lexamen neurophysiologique a montré que la vitesse de conduction nerveuse motrice et sensorielle ralentissait, ce qui est une caractéristique électrophysiologique importante de la maladie: la vitesse de conduction nerveuse périphérique (VCN) du nourrisson est inférieure à la valeur normale supérieure à 60%, et celle du nourrisson de moins de 3 ans est inférieure à 38 m / s. L'amplitude potentielle de l'action nerveuse périphérique de type II de la CMT est <80% de la limite inférieure normale et la vitesse de conduction nerveuse est inférieure ou légèrement inférieure à la valeur normale.

Diagnostic et diagnostic de l'atrophie du muscle sacré chez les enfants

Diagnostic

Le diagnostic de neuropathie périphérique à sensation motrice héréditaire dépend principalement des antécédents génétiques de la famille, des caractéristiques cliniques, de l'examen neurophysiologique et de la biopsie nerveuse. L'analyse génétique moléculaire peut également être utilisée pour le diagnostic lorsque les conditions sont disponibles.

La neuropathie motrice motrice chronique chez les enfants ou les adolescents devrait envisager la possibilité de cette maladie, en fonction du début insidieux de l'adolescence, de l'atrophie progressive des muscles des membres inférieurs et d'une forme de distribution spéciale (limitée au tiers inférieur de la cuisse, présentée). "Jambes de grue"), mais la force musculaire est relativement bonne, le réflexe tendineux s'affaiblit ou disparaît souvent, la perturbation sensorielle de type manchon et d'autres caractéristiques, le diagnostic n'est pas difficile, une histoire familiale positive peut aider à diagnostiquer.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée de la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (PDID), de latrophie musculaire spinale distale et de la dystrophie musculaire progressive distale.

1. Atrophie musculaire progressive progressive de la colonne vertébrale L'atrophie musculaire et la faiblesse musculaire de la maladie ainsi que son évolution ressemblent à la maladie CMT, mais la fonction sensorielle n'est pas fatiguée et l'EMG montre des lésions de la corne antérieure.

2. Le syndrome de Guillain-Barré chronique évolue relativement rapidement, la majeure partie de l'atrophie musculaire est plus légère, le LCR est visible lors de la séparation protéines-cellules et la prednisone est meilleure.

3. Myodystrophie distale Les manifestations cliniques sont similaires à CMT II, mais l'EMG montre que des dommages myogéniques peuvent être identifiés.

4. La polyneuropathie amyloïde familiale est difficile à distinguer cliniquement du TMC et nécessite une biopsie nerveuse ou une analyse de l'ADN.

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