Hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale

Introduction à l'hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale Le poikilodermaatrophicansvascularesyndrome congénital, également appelé syndrome de Rothmund-Thomson, se caractérise par une atrophie cutanée, une pigmentation brun-rouge, une télangiectasie et une cataracte congénitale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0006% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: cataracte cryptorchidée

Hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale

(1) Causes de la maladie

La cause en est inconnue, il sagit dun héritage autosomique récessif, la famille compte souvent de nombreux patients, plus de femmes que dhommes, la génération précédente a souvent des antécédents de mariage de proches parents.

(deux) pathogenèse

La pathogénie nest toujours pas claire et pourrait être autosomique récessive.

Prévention de l'hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale

L'exposition au soleil devrait être évitée.

Complications d'hétérochromie cutanées atrophiques vasculaires congénitales Complications de la cataracte cryptorchidée

Certains patients ont un dysfonctionnement des gonades, une dysplasie génitale interne et externe, les hommes peuvent avoir une cryptorchidie, les femmes sans menstruation.

Symptômes d'hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale Symptômes courants Exposition au soleil causant des allergies cutanées Atrophie et pigmentation de la peau Taches pigmentaires réticulaires Hétérochromie de la peau Peau Calcium Cheveux dème mince Cryptorchidie Crampes menstruelles Malnutrition

Elle se développe de 3 à 6 mois après la naissance et sur les extrémités des extrémités, sur les joues, avant et après les oreilles et des deux côtés des fesses, apparaissent des taches démateuses rouges, suivies d'une télangiectasie, pigmentation réticulée ou réticulaire, accompagnée d'une atrophie cutanée. Les changements de couleur de la peau tels que les taches de décoloration.

Les enfants sont sensibles à la lumière et ont tendance à être intimidés à la lumière. 40% d'entre eux ont une cataracte entre 3 et 6 ans. Certains patients présentent une dégénérescence cornéenne, des cheveux, des sourcils et des cils fins. Environ 25% des patients présentent une croissance médiocre et une surface rugueuse. Hypertrophie, avec le médiastin, environ la moitié des patients présentent des anomalies ou des malformations congénitales du développement des os, certains patients présentent un dysfonctionnement des gonades, une dysplasie génitale interne et externe, les hommes peuvent présenter une cryptorchidie, les femmes sans menstruation.

Examen de l'hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale

Il nexiste actuellement aucune méthode dexamen spécifique pour cette maladie, principalement pour les examens dermatologiques de routine.

Diagnostic et diagnostic d'hétérochromie cutanée atrophique vasculaire congénitale

Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions peuvent être diagnostiquées.

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