Érythrodermie congénitale de type ichtyose bulleuse

Introduction à l'érythrodermie congénitale bulleuse ressemblant à l'ichtyose Érythrodermie congénitale ressemblant à une ichtyose (congénitalbullousichthyosiformerythroderma), également connue sous le nom d'erythroderma ressemblant à une ichtyose (type buld), une hyperkératose analogue à une ichtyose ressemblant à une ichtyose, une ichtyose génétique dominante, une ichtyose, Kératose sexuelle ichtyose. C'est une maladie congénitale à transmission autosomique dominante. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Population sensible: nouveau-né Mode d'infection: non infectieux Complications: kératose verruqueuse

Causes de l'érythrodermie bulleuse congénitale ressemblant à l'ichtyose

Génétique (30%):

L'érythrodermie congénitale ichthyosiforme est un héritage autosomique dominant.

Pathogenèse

La maladie est associée au gène de la kératine K1 sur le chromosome 12 ou à la mutation du gène de la kératine K16 au chromosome 17, ce qui peut entraîner la formation de kératine, une accumulation anormale de filaments de tension intracellulaire, la destruction des réseaux cytosquelettiques et des corps lamellaires. La sécrétion entraîne une augmentation de la perte d'eau.

Physiopathologie

Il peut y avoir une hyperkératose évidente, un dème intracellulaire et des cellules épidermiques se relâchant, de sorte que les modifications pathologiques sont épidermolytiques. On peut également constater que le réseau est vacuolé. La couche de particules peut être considérablement épaissie. Les cellules binucléaires sont courantes dans la couche de cellules de la colonne vertébrale. La microscopie électronique a montré la formation d'un halo vide autour du noyau. Le taux de division des cellules épidermiques est également considérablement augmenté et le temps nécessaire pour que les cellules atteignent l'épiderme peut être considérablement réduit et éliminé rapidement, de même que la perte en eau. dème dermique avec infiltration lymphatique et histiocytaire. La microscopie électronique a montré que la disposition du fil de tension était désordonnée et que le contact desmosome était médiocre. La taille des particules de kératine transparentes est variable.

Prévention de l'érythrodermie bulleuse congénitale ressemblant à l'ichtyose

Il n'y a pas de mesures préventives efficaces pour cette maladie.

Complications érythrodermiques bulleuses congénitales ressemblant à l'ichtyose Des complications

Pas de complications à l'heure actuelle.

Symptômes érythrodermiques ressemblant à des ichtyoses bulleuses congénitales Symptômes communs ichtyose ressemblant à de la peau rouge à la paume des orteils peau de la kératine squameuse jaune ichtyose en couches superposée (avec un liquide purulent)

À la naissance, la peau présente une rougeur et un épaississement de la kératine. Les écailles telles que l'armure sont largement réparties dans tout le corps. Après la chute des écailles, la surface humide reste, il peut y avoir des bulles desserrées et la flexion des membres et des plis est plus lourde. Fosses inguinale, axillaire, axillaire, du coude et autres écailles squameuses gris-brun visibles, kératinisation palmar-palpébrale, ongles et cheveux normaux, ce type d'ichtyose peut présenter des lésions linéaires localisées au cou et au dos des mains et des pieds, Les symptômes diminuent progressivement avec l'âge.

Examen de l'érythrodermie congénitale bulleuse ressemblant à l'ichtyose

Histopathologie: Lépiderme présente une hyperkératose caractéristique du décollement de lépiderme, une hyperkératose importante, une acanthose modérée, la couche granulaire peut être considérablement épaissie et il existe des espaces réticulaires dans lépiderme dont les cellules ne sont pas clairement délimitées. En raison d'un dème intracellulaire, il existe une infiltration inflammatoire chronique modérée dans la partie supérieure du derme et une formation excessive de filaments de tension dans la région périnucléaire, caractérisée par de grosses et grosses particules kératiniques.

Diagnostic et diagnostic de l'érythrodermie congénitale bulleuse ressemblant à l'ichtyose

Selon les manifestations cliniques, les caractéristiques des lésions cutanées et les caractéristiques histopathologiques peuvent être diagnostiquées.

Le contenu de ce site est destiné à être utilisé à des fins d'information générale et ne constitue en aucun cas un avis médical, un diagnostic probable ou un traitement recommandé.