Neuropathie sensorielle congénitale

Introduction à la neuropathie sensorielle congénitale La neuropathie sensorielle congénitale (neuropathie sensorielle congénitale) est un groupe de maladies avec diverses manifestations cliniques et maladies déroutantes, elle est liée à l'hérédité et est autosomique dominante, et la pathogenèse est encore inexacte. Les ulcères acromégaliques récurrents qui se produisent à la naissance, ainsi que les ulcères de la main et du pied, sont souvent causés par des lésions dystrophiques et répétées. La douleur aux extrémités est réduite et le sens du toucher présent. Il n'y a actuellement aucun traitement spécial. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.001% -0.003% Population sensible: nouveau-né Mode d'infection: non infectieux Complications: syringomyélie

Causes de la neuropathie sensorielle congénitale

(1) Causes de la maladie

La maladie est un groupe de maladies avec diverses manifestations cliniques et confusion. Relatif à l'hérédité. Transmission autosomique dominante. Les recherches actuelles suggèrent que la maladie pourrait avoir une certaine corrélation avec des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires, de l'humeur et de la nutrition pendant la grossesse.Le degré d'association spécifique n'est pas encore défini.

(deux) pathogenèse

La pathogenèse est encore inexacte, il sagit dun héritage autosomique dominant et dun type de neuropathie sensorielle congénitale avec dysfonctionnement familial autonome et sans sueur.

Prévention de la neuropathie sensorielle congénitale

La maladie ne peut être prévenue directement. Cependant, si l'enfant a tendance à développer des anomalies, le dépistage chromosomique doit être effectué à temps et l'avortement doit être pratiqué à temps pour éviter la naissance de l'enfant malade.

Complications de neuropathie sensorielle congénitale Complications syringomyéliques

Comme la peau, les muscles et les tissus ont depuis longtemps perdu le soutien nutritionnel des nerfs, il est facile de provoquer une atrophie des muqueuses de la peau et des muscles. Par conséquent, au cours du traitement clinique, il faut veiller à renforcer l'exercice fonctionnel pour éviter une aggravation de l'atrophie musculaire. Comme la maladie est une dysplasie congénitale, les patients avec un diagnostic clair de cette maladie doivent être examinés par scanner à la tête et autres examens afin de déterminer sil existe une anomalie intracrânienne.

Symptômes de neuropathie sensorielle congénitale Symptômes communs Dystrophie de lacromégalie douleur au membre fantôme inversion du sentiment

Dès la naissance, les ulcères acromégaliques récurrents, ainsi que les ulcères des mains et des pieds, sont souvent causés par des lésions dystrophiques et répétées, la douleur dans les extrémités est réduite et le sens du toucher présent. Importante, mais le toucher est rarement touché, la performance des membres inférieurs est plus grave que celle des membres supérieurs, cette maladie est l'une des nombreuses maladies ou syndromes associés à la neuropathie sensorielle, la pénétration du pied commun, la syringomyélie, le syndrome de Thevenard, l'autonomie familiale. Fonction neurologique anormale et neuropathie sensorielle congénitale sans transpiration.

Examen de la neuropathie sensorielle congénitale

Examen clinique de la peau: ulcères acromégaliques récurrents qui se produisent au moment de la naissance, souvent causés par des troubles nutritionnels et des blessures répétées. La douleur dans les extrémités est diminuée et le sens du toucher existe. Certains patients sont complètement exempts de sueur. Le degré de perte de température dans la partie touchée est plus prononcé que la douleur, mais le toucher est rarement touché, les membres inférieurs sont plus graves que les membres supérieurs. Autres examens: Se concentrer sur lélectromyographie pour déterminer sil existe une fonction musculaire.

Diagnostic et diagnostic de neuropathie sensorielle congénitale

Dès la naissance, les ulcères acromégaliques récurrents, ainsi que les ulcères des mains et des pieds, sont souvent causés par des lésions dystrophiques et répétées, la douleur dans les extrémités est réduite et le sens du toucher présent. Significatif, mais le toucher est rarement affecté: si les membres inférieurs sont plus graves que les membres supérieurs, la maladie peut être envisagée.

La maladie doit être différenciée des autres lésions de la peau causées par des lésions nerveuses, telles que la névrite périphérique, qui se manifeste généralement par un engourdissement, une sensation cutanée anormale et une dyskinésie provoquée par la contraction musculaire, après que la vitamine B1 et la vitamine B12 puissent être soulagées. D'autres lésions nerveuses, telles que les lésions de la moelle osseuse ou l'ostéomyélite, peuvent également provoquer un dysfonctionnement neurologique et même une paralysie d'un membre sous le film plat.

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