Cystinose pédiatrique

Introduction à la cystine pédiatrique La cysturiurie (cystinurie) est une maladie héréditaire familiale qui est une maladie autosomique récessive causée par des cellules épithéliales tubulaires proximales et la muqueuse jéjunale en deux acides aminés basiques (notamment la lysine et l'arginine). , ornithine) et de la cystine et dautres troubles du transport. La maladie est rare sur le plan clinique, principalement chez les enfants et les nourrissons. La cystine est limitée dans les lysosomes des cellules et ses cristaux se déposent dans la cornée, la conjonctive, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques, les globules blancs, les reins et d'autres organes internes, provoquant un dysfonctionnement des tubules rénaux et des glomérules, et se développent finalement en urémie, plus qu'avant la puberté. La mort. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déshydratation hyperuricémie hémophilie

Étiologie pédiatrique de la cystine

Cause de la maladie

La maladie cystacée a le même taux d'incidence chez les hommes et les femmes. Les parents ne peuvent pas hériter de la maladie verticalement à leurs enfants, mais il existe souvent de nombreux cas entre frères et soeurs. La maladie de Cystine est une maladie héréditaire autosomique récessive et les patients sont homozygotes. Les parents sont hétérozygotes pour le port de cette maladie, qui présente une néphropathie infantile cliniquement grave, un type intermédiaire de patients jeunes et trois types bénins d'adultes, indiquant l'hétérogénéité génétique de la maladie et son hétérogénéité.

Pathogenèse

Le dépôt de cystine intracellulaire est limité aux lysosomes et n'est pas facilement échangé avec des cellules extracellulaires, mais le mécanisme biochimique est inconnu.On pense actuellement que la cystine dans les cellules est très probablement la cystine ou la cystéine. Les anomalies du transport intercellulaire ou intracellulaire entraînent un dépôt de cystine dans le foie, la rate, la moelle osseuse, les leucocytes du sang périphérique, les ganglions lymphatiques, les reins et la cornée.

1. Caractéristiques de la maladie de la cystine: Il existe des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus du corps entier et les sites de dépôt sont les cellules réticulo-endothéliales de la moelle osseuse, du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques, des leucocytes du sang périphérique, de la moelle rénale, du cortex et du glomérule. Couche pigmentaire membranaire, conjonctive et oculaire.

2. Dépôt de cystine dans le rein: endommageant le tissu rénal, entraînant une insuffisance rénale, l'aspect du rein est pâle, la frontière entre le cortex et la médulla est floue, la structure du néphron est détruite au microscope, le glomérule est vitreux et le tubule rénal est Les cellules épithéliales normales sont remplacées par des cellules falciformes et les tubules proximaux sont rétrécis et raccourcis, montrant une déformation en «cou de cygne».

Prévention de la cystine chez l'enfant

La cysturie étant une maladie héréditaire familiale qui est une maladie autosomique récessive, les mesures préventives peuvent être fondées sur des mesures préventives de la maladie héréditaire, afin de réduire l'incidence de cette maladie de la période précédant la grossesse au stade prénatal. Joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales. Lampleur de leffet dépend des éléments et du contenu de linspection, notamment des tests sérologiques (tels que le virus de lhépatite B, Treponema pallidum, VIH), des tests du système reproducteur (tel que le dépistage de linflammation cervicale), un examen médical général (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et poser des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc.

Complications de la cystine chez l'enfant Complications déshydratation hyperuricémie hémophilie

Peut survenir déshydratation, hypokaliémie, acidose métabolique, anémie, troubles nutritionnels, rachitisme, insuffisance rénale avancée, etc., un petit nombre de patients peut être associé à une hyperuricémie, une hypocalcémie héréditaire, une hémophilie, une atrophie musculaire, Pancréatite héréditaire, rétinite pigmentaire, etc.

Symptômes de la cystéinose chez l'enfant Symptômes communs Diabète de polyurie Carence en vitamine D Acidose métabolique Azotémie photophobe Oedème urinaire d'acide aminé Plaque rétinienne de Roth

1. Lésions rénales: principalement chez les enfants et les nourrissons.

(1) Début: la performance initiale est liée à une lésion tubulaire progressive: polydipsie, polyurie, déshydratation, etc., arrêt de croissance à 1 an, rachitisme, acidose et divers dysfonctionnements tubulaires rénaux, glucoseuria, acides aminés. Urine, phosphate urinaire et augmentation du potassium urinaire, enfants au teint clair, cheveux jaunâtres, photophobie grave dans la plupart des cas, examen à la lampe à fente ophtalmique permettant de voir la cornée et la conjonctive ayant des objets réfléchissants en forme de fil métallique épars; En outre, des taches pigmentaires présentant une hypodermie et une distribution irrégulières, ainsi que différentes tailles de filaments pigmentés, appelées «rétinopathie caractéristique du bord», peuvent aider à diagnostiquer la maladie à cystine.

(2) Stade tardif: en raison de l'endommagement progressif des glomérules, le débit de filtration glomérulaire est réduit et les manifestations cliniques correspondantes telles que azotémie, déséquilibre électrolytique, acidose métabolique, stagnation de la croissance, etc. apparaissent au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Anémie sévère, dème et autres symptômes.

2. Type bénin: pas de rétinopathie ni d'insuffisance rénale, il y a des dépôts de cristaux de cystine dans la cornée, la moelle osseuse et les globules blancs, mais pas de symptômes, ce type de patients peut être adulte.

3. Intermédiaire: le patient développe également une insuffisance rénale et ses symptômes se manifestent à l'adolescence, avec syndrome de Fanconi incomplet et insuffisance glomérulaire lente.

Examen de la maladie de cystine pédiatrique

L'urine contient une grande quantité de cystine, de lysine, d'arginine et d'ornithine, et l'excrétion urinaire quotidienne moyenne de cystine peut atteindre 730 mg (la valeur maximale normale est d'environ 18 mg / g de créatinine urinaire).

1. Examen des cristaux de cystine urinaire: Prenez l'urine matinale pour la centrifugation, et la microscopie optique permet de voir la forme plate hexagonale et les cristaux en forme de cycles benzéniques.La cristallisation montre que la concentration de cystine urinaire est supérieure à 200-250 mg / L.

2. Essai au nitroprussiate de cyanure: La pierre est broyée en une poudre, mettez-en un peu dans léprouvette, ajoutez 1 goutte deau ammoniacale concentrée, puis ajoutez une goutte de cyanure de sodium à 5% et ajoutez 3 gouttes de nitroprussiate de sodium à 5% après 5 minutes. Si le rouge cerise foncé caractéristique est immédiatement positif, cela signifie qu'il y a de la cystine, mais l'homocystéine, l'acide pyruvique, l'urine d'acide aminé entier et certains médicaments peuvent être faussement positifs. En outre, en raison de la cystatine urinaire Les acides peuvent être volatils et il faut faire attention aux faux négatifs.

3. Mesure quantitative par chromatographie en urine: utile pour le diagnostic et la classification.

Une échographie rénale de routine, une radiographie, une angiographie et une tomodensitométrie doivent être effectuées pour faciliter le diagnostic et le diagnostic différentiel.

Diagnostic et diagnostic de la cystéinose chez les enfants

Selon les manifestations cliniques chez les enfants, il existe des rachitages dus à la vitamine D, un syndrome de Fanconi, etc., dans la conjonctive, la cornée et les globules blancs environnants, les cellules endothéliales réticulaires de la moelle osseuse présentent des cristaux de cystine, signes de dépôts de cystine dans les reins et les reins. Les caractéristiques des modifications pathologiques peuvent confirmer la maladie.

Différent des autres maladies urinaires d'acides aminés, il peut être diagnostiqué selon des tests cliniques et de laboratoire.

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