Dystonie sensible à la dopa

Introduction à la dystonie dopa-réactive La dystonie Dop-reactive (DRD), également appelée maladie de Segawa, est une maladie héréditaire rare qui survient chez les enfants ou les adolescents présentant le premier symptôme de la dystonie ou une anomalie de la démarche. Il se caractérise par la fluctuation des symptômes entre les tours et par l'effet rapide et évident des préparations à faible dose de dopa. Segawa et ses collaborateurs ont décrit la maladie pour la première fois en 1976. De nombreux cas ont été signalés dans des pays étrangers, attirant l'attention des cliniciens nationaux au cours des dernières années. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux d'incidence est d'environ 0,0003% -0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications:

Cause de la dystonie dopa-sensible

(1) Causes de la maladie

La moitié de la maladie est sporadique et la moitié à dominante autosomique.Labsence disozyme GCHI de GTP cyclohydrolase entraîne actuellement une diminution de la synthèse de la dopamine, principale cause de DRD (Nagatsu, 1998).

(deux) pathogenèse

Des chercheurs étrangers ont découvert que 60% à 70% des patients DRD présentaient des mutations dans la région codante de GCHI, située à 14q32,1, parce que GCHI est une enzyme limitante importante pour la synthèse de la tétrahydrobioptérine, une aide essentielle à la biosynthèse de la catécholamine. Par conséquent, le manque de GCHI dans les neurones dop-énergétiques du système nigrostriatal entraîne inévitablement une diminution de la synthèse de la tyrosine hydroxylase et, en fin de compte, une diminution du taux de dopamine.

Lexamen par tomographie à émission de positrons (TEP) a montré que labsorption du striatum 18F-dopa était normale et que la bioptérine était présente dans le liquide céphalo-rachidien de patients atteints de DRD. La maladie, la dopa décarboxylase et les récepteurs de la dopamine étant normaux, une petite quantité de préparations exogènes de dopa peut être administrée en continu pour compenser la carence en dopamine et soulager les symptômes.

Prévention de la dystonie sensible à la dopa

Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage entre proches parents et à mettre en place un conseil génétique.

Complications de la dystonie dopa-responsive Complication

Les modifications du tonus musculaire passent souvent inaperçues, tandis que les postures anormales et les transformations involontaires sont plus perceptibles.

Dopa Dystonie réactionnelle Symptômes Symptômes courants Réflexes Muscle hypertonique Hypertension Fatigue Cou squelettique Babin automatique ... Dystonie segmentaire Fer à cheval en torsion Démarche instable Pose de membre ou de torse

1. L'âge d'apparition de la DDR est généralement de 1 à 12 ans, soit 10% des enfants atteints de dystonie, mais quelques patients peuvent avoir entre 50 et 60 ans (Chen et al., 1999). Le taux d'incidence est de sexe féminin> masculin, masculin: féminin = 1: 4

2. Les enfants atteints dapparition, dont la plupart des tensions musculaires des membres inférieurs sont le premier symptôme, lenfant présente un état asynchrone étrange, une raideur des membres inférieurs, une instabilité de la démarche, une inversion de fer à cheval, etc., apprenant parfois seulement à marcher plus tard, facile à tomber Vers le bas, avec le développement de la maladie, des tensions musculaires anormales affectent d'autres membres, même la tête et le cou et l'axe central du corps. Généralement pas fatigué.

3. Apparition à l'âge adulte, avec tremblements involontaires des membres, raideur et syndrome similaire de Parkinson, plus fréquents chez les patients présentant des mouvements lents, fatigue, augmentation du tonus musculaire des membres, hyperréflexie, signes pathologiques positifs, 75% des patients présentent des symptômes La volatilité du jour et de la nuit, après le matin ou après la pause, a apparemment été atténuée et a disparu, et les symptômes se sont aggravés dans l'après-midi ou après l'effort.

4. L'évolution de la maladie est en grande partie progressive et ceux qui n'ont pas été traités finiront par être incapables de prendre soin de eux-mêmes.

Dystonie Dop-sensible

1. L'hématurie est une routine: généralement normale.

2. Examen du liquide céphalorachidien: Cela peut être normal et il a également été rapporté que la teneur en acide vanillique élevé et en bioptérine dans le liquide céphalo-rachidien était diminuée.

3. Les tests de la fonction hépatique sont normaux et ont une signification diagnostique différentielle.

EEG, potentiel évoqué, scanner cérébral, IRM et TEP étaient tous normaux.

Diagnostic et identification de la dystonie dopa-sensible

Critères de diagnostic

Le diagnostic repose principalement sur les manifestations cliniques et la réactivité aux préparations à base de dopa à faible dose.Les symptômes du premier épisode, tels que tension musculaire anormale, tremblements et démarche, ne sont pas clairs chez lenfant ou ladulte. Le poids léger du matin est la principale caractéristique clinique. Les personnes ayant des antécédents familiaux, en particulier, devraient être fortement suspectées de cette maladie.

Les patients suspects reçoivent des préparations orales à base de dopa à faible dose, dont la plupart sont soulagées en 1 à 3 jours. Si elles ne sont pas efficaces, la dose peut être augmentée de manière appropriée. (Rapports étrangers (Torbjoerna, 1991), dose de carbidopa / lévodopa augmentée à 25/100 ( Contenant 100 mg de lévodopa et 25 mg de carbidopa), 3 fois / j, toujours inefficace, peut exclure le diagnostic de DRD.

Diagnostic différentiel

La maladie doit être différenciée de la paralysie cérébrale, de la maladie de Parkinson juvénile, de la torsion, de la dégénérescence hépatolenticulaire et de la paraplégie spastique.

1. Infirmité motrice cérébrale: souvent caractérisée par une augmentation anormale du tonus musculaire et des expectorations, mais souvent accompagnée par un retard mental, des convulsions et des troubles de l'humeur, aucune fluctuation des symptômes, aucune réponse aux préparations de dopa.

2. Maladie de Parkinson juvénile: elle survient rarement chez les enfants de moins de 8 ans.L'examen au PET révèle une diminution de l'ingestion de 18F-dopa.L'utilisation à long terme des préparations de Dopa nécessite une augmentation progressive de la posologie et entraîne des effets indésirables tels que des mouvements anormaux et une détérioration de l'agent.

3. Dégénérescence hépatolenticulaire: souvent accompagnée de troubles du foie et de l'intelligence, troubles mentaux, anneau KF visible dans la cornée.

4. Un très petit nombre de patients présentant des symptômes initiaux, des signes comme une paraplégie des expectorations, la réponse spectaculaire de la dopa à faible dose peut être le point d'identification le plus important.

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