Maladie du réservoir alpha

Introduction à la maladie de stockage La maladie du pool de stockage alpha (-SPD) a une légère hémorragie depuis l'enfance, une durée de saignement prolongée, une thrombocytopénie, des anomalies de la morphologie des plaquettes et des mégacaryocytes, une réduction significative du nombre de granules cytoplasmiques et la présence de plaquettes sur le frottis de Wright coloré Gray, d'où le nom "syndrome des plaquettes grises". Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: sang dans les selles, coma

Maladie de stockage alpha

Cause de la maladie:

Pour la transmission autosomique dominante, la teneur en particules alpha plaquettaires telles que PF4, -TG, fibrinogène, protéine sensible à la thrombine, vWF, fibronectine, etc. est réduite, les protéines plasmatiques spécifiques aux plaquettes, telles que -TG et PF4, sont normales ou différentes. La microscopie immunoélectronique à mégacaryocytes accrue a montré que la synthèse du vWF, du PF4 et d'autres est normale, ce qui suggère que la maladie est causée par l'incapacité de la protéine synthétisée à être stockée dans les particules alpha.

Pathogenèse:

Étant donné que les particules alpha ne peuvent pas emballer et retenir le PF4 et le -TG et le facteur long dérivé des plaquettes (PDGF), il en résulte des concentrations plasmatiques élevées de PF4 et de -TG et une libération directe de PDGF dans le stroma de la moelle osseuse, ce qui conduit à une myélofibrose normale ou élevée.

Prévention du stockage alpha

Prévention:

Établir un conseil génétique pour des examens strictement pré-conjugaux, renforcer le diagnostic prénatal et réduire le nombre d'enfants nés.

La DDAVP peut raccourcir le temps de saignement et augmenter l'hémostase chez certains patients. Les patients présentant un saignement grave sont efficaces pour la transfusion de plaquettes.

Complications de la maladie de stockage alpha Complications, sang dans les selles, coma

La maladie est due à la réduction du nombre de plaquettes, ce qui peut provoquer une coagulopathie due à une thrombocytopénie, pouvant entraîner des complications telles que la membrane muqueuse de la peau. Pour les patients graves, il peut y avoir une hématémèse et du sang dans les selles, ce qui peut provoquer un saignement important dans le tube digestif, entraînant une anémie et même un choc hémorragique aigu. Très peu de patients peuvent avoir une hémorragie intracrânienne, une hypertension intracrânienne et même un coma.

Symptômes de la maladie de stockage alpha symptômes courants thrombocytopénie brossage saignement saignement de nez saignement osseux mégacaryocyte trouble de maturation

Les manifestations principales sont des saignements, mais les symptômes généraux sont légers.

Vérification du stockage alpha

1. Les plaquettes sont légères à modérément réduites, de taille variable et de diamètre moyen en légère augmentation.Elles sont de type gris fantôme sur le frottis sanguin coloré à l'état tropal, ovale.

2. Le temps de saignement est prolongé.

3. Moelle osseuse: fibrose réticulaire.

4. Les concentrations plasmatiques de PF4 et de -TG sont normales ou élevées.

5. La réaction d'agrégation des plaquettes à l'ADP, à l'adrénaline, à la ristocétine, etc. est normale ou proche de la normale, et l'agrégation du collagène ou de la thrombine fait souvent défaut.

6. La teneur en particules de plaquettes PF4, -TG, fibrinogène, vWF, facteur de coagulation V, fibronectine et TSP était significativement réduite et la teneur en particules denses S-HT, ATP et ADP était normale.

Diagnostic de la maladie du pool de stockage

Selon les manifestations cliniques, des tests de laboratoire ont confirmé le diagnostic.

La maladie doit être différenciée de la maladie des plaquettes au Québec, une maladie héréditaire déficiente en fonction des plaquettes nouvellement découverte, qui présente une variété d'anomalies de la glycoprotéine plaquettaire et une thrombocytopénie, mais la maladie des plaquettes au Québec est autosomique dominante. La morphologie de la particule alpha est normale, lagrégation plaquettaire induite par les adrénergiques est absente, la muhimérine est absente et la transfusion plaquettaire est inefficace.

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