Galactosémie

Introduction à la galactosémie La galactose-1-phosphateuridyltransférase (Gal-1-PUT) est un trouble métabolique congénital causé par un déficit en galactose-1-phosphateuridyltransférase (Gal-1-PUT). En règle générale, la maladie survient pendant la période périnatale et les vomissements, le refus de manger, la perte de poids et la léthargie se produisent souvent plusieurs jours après la tétée, suivis par un ictère et une hypertrophie du foie. Si vous ne pouvez pas continuer à nourrir le lait à temps, cela entraînera une nouvelle détérioration de la maladie et des symptômes de stade final tels qu'une ascite, une insuffisance hépatique et une hémorragie surviendront dans les 2 à 5 semaines. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: bon pour les jeunes hommes et femmes Mode d'infection: non infectieux Complications: jaunisse ascite

Cause de la galactosémie

(1) Causes de la maladie

La galactosémie classique survient dans la deuxième étape du métabolisme du galactose, dans laquelle la 1-phospho-galactosidase est déficiente, ce qui entraîne un autosome provoqué par l'accumulation de son précurseur, le 1-phosphate-galactose. Les maladies génétiques récessives, le foie, les reins, les cristaux et les tissus cérébraux sont les principaux organes touchés.

(deux) pathogenèse

Le métabolisme du galactose est principalement réalisé dans le foie.

Des défauts dans l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du galactose peuvent entraîner des troubles métaboliques du galactose, qui entraînent directement une augmentation de la concentration de galactose et de galactose-1-phosphate dans le sang, dont le galactose-1- La galactosémie provoquée par un déficit en uridine transférase (GALT) est la plus courante.

Le déficit en galactose-1-phosphate uridine transférase est dû à une mutation génétique et est autosomique récessif, le gène de la galactose-1-phosphate uridine transférase est situé dans la région p13 du bras court du chromosome 9, dans la population. La fréquence des gènes est de 1/150, les patients sont homozygotes, les hétérozygotes ne sont généralement pas affectés, les parents du patient peuvent être homozygotes ou hétérozygotes et les parents hétérozygotes sont porteurs du gène responsable, et le galactose-1-phosphate uridine L'activité transférase ne représente que 50% de celle des sujets normaux. Le déficit en galactose-1-phosphate uridine transférase dans l'organisme est principalement dû à une mutation ponctuelle du GALT. À l'heure actuelle, des dizaines de sites de mutation ont été découverts, en raison de la diminution de l'activité enzymatique, Entraînent une augmentation significative de la concentration sanguine de galactose-1-phosphate, un excès de galactose-1-phosphate accumulé dans le cerveau, le foie, les tubules rénaux et d'autres tissus, peut interférer avec le métabolisme normal et provoquer des lésions organiques, ainsi que du galactose L'acide 1-phosphorique peut également inhiber l'activité de la phosphoglucose mutase, de la glucose-6-phosphatase, de la glucose-6-phosphate déshydrogénase, etc., empêchant ainsi la décomposition du glycogène en glucose, provoquant une hypoglycémie, le galactose-1- Une augmentation de l'acide phosphorique conduit au métabolisme normal du galactose La résistance causant une augmentation de la concentration de galactose dans le sang, le métabolisme du pontage de galactose est augmenté et la production de galactitol est également augmentée.Le dépôt de galactitol dans le cristal provoque la cataracte.

Prévention de la galactosémie

La principale mesure de prévention consiste à éliminer le lactose et les autres substances contenant du galactose des aliments. Les femmes enceintes à haut risque devraient limiter la quantité de lactose et d'autres substances contenant du galactose dans les aliments afin de limiter les dommages causés au ftus.

Complications de la galvanose Des complications

Une enfance peut avoir une surdité neurologique, un petit nombre de patients peut avoir une hémorragie rétinienne et vitreuse, un ictère et une hypertrophie du foie, une cirrhose, une ascite, une insuffisance hépatique, une hémorragie, un sepsis à Escherichia coli, un retard de croissance, un développement intelligent Acidose chlorée, protéinurie, acide aminé et hypoglycémie.

Symptômes de la galactosémie Symptômes communs Déficit congénital en lactase jaunisse diarrhée nausée protéinurie hypoglycémie galactosémie ballonnements intolérance au lactose congénitale intolérance au lactose

1. Évolution aiguë: la plupart des enfants ont du galactose dans le lait maternel ou du lait artificiellement pendant plusieurs jours après la naissance (refus, vomissements, nausées, diarrhée, perte de poids, hypertrophie du foie, jaunisse, ballonnements, hypoglycémie, protéines). Urinaires, etc., ceux qui présentent les performances susmentionnées doivent envisager la possibilité dune galactosémie, effectuer des tests de laboratoire pertinents, si ceux-ci peuvent être détectés à temps et prendre les mesures correspondantes, si la cataracte et un retard mental peuvent survenir rapidement.

2. Évolution légère de la maladie: il n'y a pas de symptômes aigus, mais une dysphonie, une cataracte, un retard mental et une cirrhose apparaissent progressivement avec l'âge.

3. Autres: telles que les tumeurs pseudo-cérébrales, pour une manifestation rare, ce système de galactose s'est accumulé dans le cerveau, suivi d'une conversion en crachats de galactitol provoquée par un dème cérébral et une augmentation de la pression intracrânienne.

Examen de la galactosémie

Inspection de laboratoire

1. Test de galactose dans les urines Sucre positif dans les urines, méthode de la glucose oxydase, Sucre négatif dans les urines, la chromatographie sur papier peut l'identifier comme étant du galactose.

2. Dépistage néo-natal de la galactosémie: Le dépistage des enzymes défectueuses par la méthode Beutler, en observant la présence ou l'absence de fluorescence, constitue le fondement de l'évaluation finale. La maladie ne présente aucune fluorescence et les déficiences de l'activité enzymatique peuvent également être obtenues à partir du foie et de l'intestin. Les muqueuses, les fibroblastes et les globules blancs sont réfléchis.

3. Détermination de la concentration sanguine en galactose: la concentration normale est de 110-194 µmol / L (en utilisant la méthode de la galactose oxydase ou de la galactose déshydrogénase) et la concentration sanguine du patient est augmentée.

4. Détermination de la concentration en galactose urinaire et en galactitol: peut être déterminée par méthode enzymatique.

5. Détermination du 1-galactose dans les globules rouges.

6. Détermination des enzymes liées au métabolisme du galactose: il s'agit d'une base importante pour le diagnostic de cette maladie.

7. Indicateurs biochimiques non spécifiques: tels que protéinurie, glucose et urine.

Inspection auxiliaire

1. Sélectionnez le mode B en fonction des manifestations cliniques.

2. Le sang du ftus est prélevé dans le miroir ftal pour mesurer l'activité enzymatique, la teneur en galactitol dans le liquide amniotique et l'activité de l'enzyme dans les cellules du liquide amniotique sont déterminées L'analyse de mutation du gène de l'enzyme peut être utilisée pour le diagnostic prénatal du ftus.

3. Le test respiratoire au galactose permet de déterminer quantitativement la conversion du 13C-galactose en 13CO2 pour comprendre la capacité de l'organisme à oxyder le galactose.Berry et ses collaborateurs ont rapporté les résultats de 37 cas de galactosémie (déficit en GALT), tels que l'activité GALT érythrocytaire. Très faible (8,47%, normal 28,23%) indique que l'enzyme est gravement défectueuse.

Diagnostic et identification de la galactosémie

Notez que l'identification du syndrome de l'hépatite infantile, des lésions de la fonction hépatique du syndrome de l'hépatite infantile est évidente, la jaunisse est principalement causée par une augmentation de la bilirubine directe.

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