Contractures articulaires multiples congénitales

Introduction à la contracture articulaire multiple congénitale La contracture articulaire multiple congénitale est causée par une fibrose du muscle, de la capsule articulaire et du ligament, qui provoque un syndrome caractérisé par une rigidité articulaire multiple dans tout le corps. Habituellement, après la naissance du patient, on peut constater que les articulations des membres sont symétriques, plus rigides en position de flexion ou raides en position droite, tout en conservant les derniers degrés de flexion ou dextension. Les muscles des membres affectés sont évidemment atrophiés et présentent une modification cylindrique des articulations du genou et du coude. Au fur et à mesure que la texture de la peau disparaît, la peau devient claire et tendue et le patient a l'aspect d'une marionnette. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: scoliose

Causes de la contracture articulaire multiple congénitale

Cause:

Prévention de la contracture articulaire multiple congénitale

La maladie est une maladie congénitale, aucune mesure préventive efficace, un diagnostic et un traitement précoces ne sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie. Le but du traitement est de permettre aux patients dobtenir les fonctions vitales fondamentales, telles que la simple prise en charge de la vie et la marche verticale des membres inférieurs.

Complications congénitales de la contracture articulaire multiple Complications Scoliose

Lorsque les membres inférieurs sont atteints, le pied présente souvent une déformation de la flexion plantaire, de la flexion ou de l'extension du genou, de la flexion et de la rotation externe de la hanche, de l'abduction ou d'un contracture de la hanche avec luxation, et 20% des patients La scoliose tardive est en forme de C. La malformation du membre supérieur comprend la rotation interne de l'articulation de l'épaule, la flexion ou l'extension du coude, la luxation de la tête humérale, la contracture en flexion de la pronation de l'avant-bras et du poignet, l'adduction multiple du pouce, la flexion près de la paume et à proximité du doigt Contracture de flexion articulaire.

Symptômes de contracture articulaire multiple congénitale Symptômes communs Dysplasie musculaire Contracture ischémique contracture articulaire difformité du visage contracture en flexion difformité articulaire

Les manifestations cliniques de cette maladie sont très compliquées et Hall divise la maladie en trois catégories en fonction de l'étendue de la lésion.

(1) Le premier type ne concerne que les articulations des extrémités (environ 50%) et peut également être un sous-type de dysplasie musculaire et de contracture articulaire distale, le premier étant une contracture typique, généralement constatée après la naissance du patient. Les articulations des extrémités sont symétriques et rigides, et la raideur est en position de flexion. Elle peut également être rigide en position dextension, tout en conservant les derniers degrés de flexion ou dextension. Les muscles des membres affectés sont évidemment atrophiés et présentent des articulations du genou et du coude. La texture de la peau normale disparaît, la peau est claire et tendue et le patient a l'aspect d'une marionnette.Lorsque l'articulation est contractée en position de flexion, la peau et le tissu sous-cutané peuvent former une déformation semblable à une faucille et la peau semble normale, mais le réflexe tendineux profond est affaibli ou disparu, même si les membres Peut être affecté, mais tous les membres sont atteints à 46%, les doubles membres inférieurs à 43%, la simple implication du membre supérieur à 11%, lorsque le membre inférieur est impliqué, le pied est souvent en varus, en flexion du genou ou en redressement, articulation de la hanche Flexion-rotation externe, abduction ou contracture de flexion-adduction de la hanche avec luxation, et 20% des patients ont une scoliose en forme de C avancée, des déformations des membres supérieurs, notamment une rotation interne de l'épaule, une flexion ou un redressement du coude, Luxation de la tête humérale, pronation de l'avant-bras et contracture de flexion du poignet, adduction du pouce, flexion proche de la paume avec contracture de flexion de l'articulation interphalangienne proximale, contracture du membre distal impliquant uniquement les mains et les pieds, le pouce fléchi, adduit à travers la paume Les quatre doigts restants sont fléchis en forme de poing et se chevauchent.La déformation du pied fait référence au varus varus et peut également être un pied déformé avec un valgus, accompagné d'une contracture en flexion de l'orteil.

(2) Le second type est la contracture articulaire avec déformations de la tête et du visage et viscérale, en plus d'autres parties de la déformation, telles que le syndrome de Marfan, le syndrome de Freemam-Sheldon, le syndrome de ptérygion.

(3) Le troisième type est une contracture articulaire avec système nerveux anormal, une contracture articulaire avec des anomalies graves du système nerveux, telles que triploïde 18,9,8, une malformation cérébrale, une méningocèle, etc., généralement des anomalies autosomiques, pouvant passer. Des caryotypes sanguins périphériques sont diagnostiqués, mais les nourrissons meurent prématurément.

Examen de la contracture articulaire multiple congénitale

Il existe deux méthodes principales pour examiner cette maladie:

(1) Examen microscopique: au microscope, le nombre de fibres musculaires est faible, le diamètre des fibres musculaires est réduit, mais les rayures transversales sont conservées, le cartilage articulaire initial peut être complètement normal et les enfants plus âgés souffrent de destruction du cartilage articulaire, ainsi que des modifications dégénératives et les capsules articulaires des articulations touchées. Il est également épaissi par la fibrose.

(2) Examen aux rayons X: on peut constater que le patient présente une adduction articulaire, un varus, etc., ainsi que d'autres déformations osseuses et articulaires.

Diagnostic et diagnostic de la contracture articulaire multiple congénitale

Pour les patients présentant des signes typiques de la maladie, tels qu'une atrophie des muscles des membres, les articulations sont symétriquement contractées et la peau semble normale et facile à diagnostiquer, mais l'extrémité distale des membres, la déformation des mains et des pieds, s'aggrave plus lentement, en particulier chez les patients traités ultérieurement. Doit être associé à la polyarthrite rhumatoïde, à la déformation osseuse et articulaire congénitale, mais ce type de malformation de la main et du pied du patient est également une distribution symétrique, caractéristiques de cette maladie, mais les tests de laboratoire sont souvent trouvés sans anomalie.

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