Hypoplasie cranioclaviculaire congénitale

Introduction à la dysplasie claviculaire crânienne congénitale La dysplasie claviculaire congénitale est une ossification membraneuse systémique congénitale, caractérisée par des troubles du développement pariétal et claviculaire crânien pouvant être affectés par plusieurs os ou par un seul os. Des études récentes ont soutenu les mécanismes immunologiques de l'apparition, et il existe de nombreuses autres théories immunologiques, notamment l'intoxication, les oligo-éléments et les troubles métaboliques des acides aminés. Certains cas ont des caractéristiques génétiques. Le taux dincidence à Guam est de 50 à 100 fois supérieur à celui dautres régions du monde, mais il nexiste aucune preuve de toxicité environnementale ni de régime alimentaire anormal. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: le nanisme spina bifida

Étiologie de la dysplasie congénitale de la clavicule crânienne

La cause de cette maladie est inconnue, elle est autosomique dominante, son gène candidat a été cartographié en 6P21, environ 2/3 a des antécédents familiaux, 1/3 est sporadique, il nya pas de différence significative entre les sexes, la maladie peut survenir à tout âge. Cependant, l'incidence est plus prononcée dans les 2 ans après la naissance.

Prévention de la dysplasie congénitale de la clavicule crânienne

La maladie étant une maladie congénitale, il nexiste aucune mesure préventive efficace. Le diagnostic et le traitement précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie, qui doit également être distinguée des autres maladies présentant des symptômes similaires afin de donner un traitement correct à lenfant.

Dysplasie congénitale de la dysplasie claviculaire Complications, nanisme, spina bifida

La maladie sera également associée à une dysplasie, à des cas graves de pygmée, à une dysplasie pubienne, à un spina bifida et à une dysplasie du carpe, et parfois associée à des anomalies musculaires, telles que l'avant du muscle deltoïde et le trapèze du trapèze. Manque de.

Symptômes de dysplasie cranio-cérébrale congénitale Symptômes communs Continuité du crâne interrompue par des anomalies du développement pelvien

Outre la principale atteinte de la clavicule et du crâne, il peut y avoir une ossification pelvienne incomplète, une déformation de la colonne vertébrale aplatie, un manque dattachement ou un spina bifida récessif, des os et des os du carpe, une calcification lente du tissu osseux, etc. Principalement pour grosse tête et petit visage, chute d'épaule, poitrine étroite, passager avant, mâchoire supérieure et inférieure relativement grandes, clavicule peut être partiellement ou complètement absente, généralement symétrique, parfois associée à des anomalies musculaires, telles que l'avant du deltoïde La clavicule du muscle trapèze est absente.

Examen de l'hypoplasie claviculaire du crâne congénital

La maladie est principalement réalisée par examen aux rayons X. Certains chercheurs sont répartis en trois catégories en fonction du lien génétique et de la gravité des symptômes:

(1) Le premier type est de type standard: il existe une relation génétique familiale: crâne, clavicule, pelvis, etc., et ses résultats aux rayons X sont typiques, tels qu'une partie de clavicule unilatérale ou bilatérale ou tous absents, ossification du crâne, Le cardia est grand, le crâne n'est pas fermé, parfois la tige du sternum est absente et la colonne vertébrale est étendue.

(2) La deuxième catégorie est familiale héréditaire: il existe une relation génétique familiale, mais le crâne n'est pas fatigué.

(3) La troisième catégorie est sporadique: pas de relation génétique familiale.

Diagnostic et diagnostic de la dysplasie claviculaire du crâne congénital

La difformité typique de la tête et du visage et le film radiographique sont faciles à diagnostiquer.

La méthode d'examen aux rayons X est le principal moyen de diagnostic de la maladie. Comme les signes radiologiques de la maladie présentent les caractéristiques spécifiques susmentionnées, le diagnostic n'est pas difficile. L'essentiel est de penser à la maladie et, si nécessaire, de la distinguer des maladies suivantes:

(1) Rachitisme: Le crâne carré montré par le rachitisme, la fermeture retardée du cardia et la déformation du bassin ressemblent parfois à la maladie, mais la maladie ne présente aucun trouble du développement claviculaire et est rapidement améliorée par un traitement anti-carie.

(2) Hypoplasie du cartilage: pour tout le corps présentant un trouble du développement du cartilage symétrique, la croissance longitudinale de l'os est lente et la croissance latérale est normale; l'os tubulaire est donc court et court, le patient est court et les membres courts, mais l'os membranaire n'est pas fatigué.

(3) le crétinisme: bien qu'il soit également démontré que le développement du crâne est retardé, que la suture crânienne s'élargit et que l'on voit l'os interstitiel, mais qu'il n'y a pas de clavicule, d'ischémie, de défauts pubiens et de retard du centre d'ossification, etc., l'enfant est considérablement retardé mentalement.

(4) Insuffisance d'ostéogenèse: en raison de la faible internalisation de la membrane, le retard de la fermeture des sutures tibiales et crâniennes postérieurement, l'os intersegmental, etc., mais ses manifestations principales sont la fragilité osseuse et la formation d'ostéophytes, parfois accompagnée de Degré de sclérotique bleue, déficience auditive, etc.

(5) La partie claviculaire liée au traumatisme est le manque de déformation, etc. Cette situation ne sera pas difficile à trouver après avoir posé des questions sur les antécédents médicaux.

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