Síndrome de eritema facial enano pediátrico

La telangiectasia facial del síndrome de los enanos es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que se manifiesta principalmente por tres características clínicas principales, como la telangiectasia enana, sensible a la luz y facial. Bloom reportó por primera vez una dilatación capilar congénita de eritema enano llamada lupus eritematoso. En 1983, se notificó un caso por la enfermedad de Zeng en China, que se denominó síndrome enano de eritema doméstico, telangiectasia facial enana, signo de enano intrauterino, enano primordial, telangiectasia congénita, etc. Este síntoma también se conoce como eritema telangiectástico congénito, síndrome de Bloom, síndrome de inestabilidad cromosómica, vasodilatación capilar enana, síndrome de fragilidad cromosómica, cromosomas. Síndrome de ruptura (fuga cromosómica, síndrome de Bloom-Torre-Mackacek).

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.