Trastorno del movimiento de las extremidades
Cuando no hay pérdida de fuerza muscular, el movimiento coordinado de los movimientos de las extremidades es desequilibrado, inestable y descoordinado, lo que se denomina ataxia. La ataxia telangiectasia es un síndrome neurocutáneo caracterizado por ataxia progresiva del cerebelo, telangiectasias de los ojos y la piel e infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior. Las niñas tienen más casos que los niños. El cambio más obvio en esta enfermedad es la dilatación de los vasos sanguíneos conjuntivales bulbares, luego se dilatan los capilares de la piel del párpado, seguidos de los capilares de la piel del rostro, los oídos y el cuello. A veces, la piel también puede ver cambios como manchas de café con leche, manchas de pigmentación. Los síntomas neurológicos se manifestaron por primera vez como ataxia cerebelosa, que comenzó a aparecer al caminar. Los síntomas comenzaron a aparecer entre 18 y 24 meses después del nacimiento, y también comenzaron a llegar tarde después de los 5 años. Los niños enfermos mostraron movimientos desordenados y marcha andante. La estabilidad, la inexactitud con los dedos y la nariz, etc., se desarrollaron para no poder caminar entre los 12 y los 15 años. A medida que avanza el curso de la enfermedad, su inteligencia disminuye gradualmente. Los niños con esta enfermedad a menudo tienen antecedentes de infecciones repetidas del tracto respiratorio superior o episodios repetidos de neumonía y sinusitis. Verifique la inmunoglobulina sanguínea (lgA) disminuida.
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