Disminución gradual de la inteligencia después de 6 meses o 1 año.

La enfermedad del metabolismo de los aminoácidos es la aminoacidopatía o aminoaciduria. Se puede dividir en dos categorías: una es el defecto de la enzima, que bloquea el catabolismo de aminoácidos, y la otra es el defecto del sistema de absorción y transporte de aminoácidos. De las 48 enfermedades hereditarias de aminoácidos enumeradas por Rosenberg y Scriver, al menos la mitad tiene anormalidades neurológicas obvias, y las otras 20 enfermedades de aminoácidos causan defectos de transporte renal en los aminoácidos, lo que puede causar daño neurológico secundario. Al igual que otras enfermedades metabólicas hereditarias, la enfermedad de los aminoácidos no afecta el crecimiento uterino fetal, el desarrollo o el parto, y puede ser temprana sin signos. Las principales características clínicas son el aspecto y la actividad normales al nacer, la disminución progresiva de la inteligencia después de medio año o un año, y el tratamiento apropiado con suplementos de aminoácidos, control de la dieta y vitaminas, y los síntomas neurológicos pueden mejorarse en muchos casos.

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