Arco tibial en la bola del dedo gordo del pie

Introduccion Apariencia especial de los pacientes con síndrome de Down: distancia ocular amplia, ángulo del ojo superior de ambos ojos, gamuza interna, posición baja de la oreja, puente nasal bajo, lengua ancha, a menudo la mitad de la boca o lengua que sobresale de la boca, profundidad de grietas en el surco de la lengua Y más, la palma es gruesa y corta y gruesa, el dedo corto a menudo está doblado hacia adentro o tiene dos nudillos, el 40% de los niños tienen un pene. En el patrón sacro, el lado sacro del área de la bola del dedo gordo está arqueado, la distancia entre el dedo gordo y el segundo dedo es grande, el ligamento articular está suelto o la tensión muscular es baja. La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad del embarazo materno, es una anomalía del cromosoma 21 y existen tres tipos de trisomía, translocación y quimerismo. Alta edad materna, el envejecimiento del huevo es una razón importante para la ausencia de separación.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

La incidencia del síndrome de Down está relacionada con la edad del embarazo materno, es una anomalía del cromosoma 21 y existen tres tipos de trisomía, translocación y quimerismo. Alta edad materna, el envejecimiento del huevo es una razón importante para la ausencia de separación.

(dos) patogénesis

La trisomía se puede aislar del cromosoma 21 de la fase meiótica de la célula germinal parental. El mecanismo de su aparición se debe al hecho de que las células germinales de los padres (principalmente la madre) no están separadas cuando ocurre la meiosis. Cuanto mayor sea la mujer embarazada, es más probable que ocurra el síndrome de Down.

En un estudio familiar de padres diploides normales con 21-trisomía, se descubrió que la línea celular quimérica de 21-trisomía en células germinales parentales y el dímero parental único del cromosoma 21 materno también ocurrieron en la 21-trisomía. Razón El tipo de translocación puede ser heredado por uno de los padres para el 21º transportador de translocación del equilibrio cromosómico. Excepto por la translocación cromosómica, los cariotipos de linfocitos de sangre periférica en ambos padres fueron en su mayoría normales. La parte clave del cromosoma 21 que produce las características fenotípicas del síndrome de Down es 21q22.1 ~ q22.2, y las 21 partes de la trisomía que no incluyen esta zona no presentan síndrome de Down.

Cheque

Siete características del síndrome de Down

(1) Retraso mental: retraso mental leve a moderado, principalmente moderado, y su inteligencia disminuye gradualmente con la edad.

(2) Trastorno del desarrollo del lenguaje: la edad promedio en que los niños comienzan a aprender a hablar es de 4 a 6 años, el 95% tiene defectos de pronunciación, ambigüedad ambigua, tartamudeo, voz baja; más de 1/3 tiene temperamento anormal, o incluso Pronunciación explosiva.

(3) Trastornos del comportamiento: la mayor parte del temperamento es leve, a menudo burlón, gusta imitar y repetir algunos movimientos simples, puede llevar a cabo un trabajo de parto simple, algunos pacientes son irritantes, voluntariosos, hiperactivos e incluso destruyen el comportamiento agresivo, mientras que otros muestran encogimiento. Tendencia, acompañada de una postura de nerviosismo.

(4) Retraso en el ejercicio: la función motora de los niños puede no ser diferente de la de los niños normales de la misma edad durante el período posterior al nacimiento, pero la diferencia aumenta con la edad. El desarrollo del ejercicio en diferentes pacientes también varía mucho. Los pacientes congénitos pueden realizar ejercicios simples, como vestirse, comer, etc., pero los movimientos son torpes, descoordinados y la marcha es inestable.

(5) Trastornos del crecimiento y el desarrollo: el período de gestación materna de pacientes con estupidez congénita es más corto, con un promedio de 262-272 días. La altura al nacer es más corta que los recién nacidos normales en l ~ 3 cm, la circunferencia de la cabeza es básicamente normal, el diámetro superior doble está en el rango normal, el diámetro anteroposterior es relativamente corto y el occipucio es plano. La mayoría son de cabeza corta. Las sentadillas delantera y trasera y la frente son anchas, y el cierre es tardío, a menudo muestra un tercer saco (la sutura sagital se ensancha por encima de la cresta ilíaca posterior). El niño con esta enfermedad tiene un sueño profundo después de unos días de nacimiento. La succión y la deglución son muy lentas, o incluso imposibles, por lo que es muy difícil despertarse y alimentarse. El 80% de los niños tienen un tono muscular generalmente bajo.

(6) Aspecto especial: amplia distancia del ojo, ángulo del ojo superior de ambos ojos, ante interno, posición baja del oído, puente nasal bajo, lengua ancha, a menudo la mitad de la boca o lengua que sobresale de la boca, profunda y ancha La palma es gruesa y corta y gruesa, y el dedo corto a menudo está doblado hacia adentro o tiene dos nudillos.El 40% de los niños tiene un pene. En el patrón sacro, el lado sacro del área de la bola del dedo gordo está arqueado, la distancia entre el dedo gordo y el segundo dedo es grande, el ligamento articular está suelto o la tensión muscular es baja.

(7) Aproximadamente la mitad de los casos son complicados por enfermedad cardíaca congénita, enfermedades infecciosas y leucemia.

Diagnóstico diferencial

¿Cuáles son los síntomas de la línea del arco sacro en el núcleo sacro?

La enfermedad debe diferenciarse del hipotiroidismo congénito, que puede presentar síntomas como letargo, ronquera, dificultad para alimentarse, distensión abdominal, estreñimiento después del nacimiento. La lengua es grande y gruesa, pero no hay una cara especial de esta enfermedad. Se pueden detectar TSH, T4 y análisis de cariotipo en suero para su identificación.

Las siete características del síndrome de Down:

(1) Retraso mental: retraso mental leve a moderado, principalmente moderado, y su inteligencia disminuye gradualmente con la edad.

(2) Trastorno del desarrollo del lenguaje: la edad promedio en que los niños comienzan a aprender a hablar es de 4 a 6 años, el 95% tiene defectos de pronunciación, ambigüedad ambigua, tartamudeo, voz baja; más de 1/3 tiene temperamento anormal, o incluso Pronunciación explosiva.

(3) Trastornos del comportamiento: la mayor parte del temperamento es leve, a menudo sonriente, gusta imitar y repetir algunos movimientos simples, puede llevar a cabo un trabajo de parto simple, algunos pacientes son irritantes, voluntariosos, hiperactivos e incluso destruyen el comportamiento agresivo, mientras que otros muestran encogimiento. Tendencia, acompañada de una postura de nerviosismo.

(4) Retraso en el ejercicio: la función motora de los niños puede no ser diferente de la de los niños normales de la misma edad durante el período posterior al nacimiento, pero la diferencia aumenta con la edad. El desarrollo del ejercicio en diferentes pacientes también varía mucho. Los pacientes congénitos pueden realizar ejercicios simples, como vestirse, comer, etc., pero los movimientos son torpes, descoordinados y la marcha es inestable.

(5) Trastornos del crecimiento y el desarrollo: el período de gestación materna de pacientes con estupidez congénita es más corto, con un promedio de 262-272 días. La altura al nacer es más corta que los recién nacidos normales en l ~ 3 cm, la circunferencia de la cabeza es básicamente normal, el diámetro superior doble está en el rango normal, el diámetro anteroposterior es relativamente corto y el occipucio es plano. La mayoría son de cabeza corta. Las sentadillas delantera y trasera y la frente son anchas, y el cierre es tardío, a menudo muestra un tercer saco (la sutura sagital se ensancha por encima de la cresta ilíaca posterior). El niño con esta enfermedad tiene un sueño profundo después de unos días de nacimiento. La succión y la deglución son muy lentas, o incluso imposibles, por lo que es muy difícil despertarse y alimentarse. El 80% de los niños tienen un tono muscular generalmente bajo.

(6) Aspecto especial: amplia distancia del ojo, ángulo del ojo superior de ambos ojos, ante interno, posición baja del oído, puente nasal bajo, lengua ancha, a menudo la mitad de la boca o lengua que sobresale de la boca, profunda y ancha La palma es gruesa y corta y gruesa, y el dedo corto a menudo está doblado hacia adentro o tiene dos nudillos.El 40% de los niños tiene un pene. En el patrón sacro, el lado sacro del área de la bola del dedo gordo está arqueado, la distancia entre el dedo gordo y el segundo dedo es grande, el ligamento articular está suelto o la tensión muscular es baja.

(7) Aproximadamente la mitad de los casos son complicados por enfermedad cardíaca congénita, enfermedades infecciosas y leucemia.

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