Lipidosis

Introduccion La lipidosis es un grupo de enfermedades hereditarias en las que los complejos de ácidos grasos, colesterol o lípidos se depositan en órganos como el hígado y el bazo debido a defectos congénitos en las enzimas del metabolismo de los lípidos. Incluyendo enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, deficiencia de esterasa ácida, enfermedad de deposición de éster de colesterol, hiperlipoproteinemia familiar, apolipoproteinemia y similares. La enfermedad es causada por defectos congénitos en el trastorno del metabolismo de los lípidos y la deposición de lípidos en los tejidos, principalmente glucolípidos, fosfolípidos y colesterol. El mecanismo de su aparición se debe principalmente a la acción del catabolismo de los lípidos. La supresión hereditaria de las enzimas en el sustrato evita que el catabolismo del sustrato (lípido) correspondiente proceda y se deposite en el tejido.

Porque

La enfermedad es causada por un trastorno congénito del metabolismo lipídico defectuoso y la deposición de lipidoides, fosfolípidos y colesterol, principalmente debido a la acción del catabolismo lipídico. La eliminación hereditaria de las enzimas hace que su correspondiente catabolismo de sustrato (lípidos) proceda y se deposite en el tejido.

Cheque

Inspección relacionada

Tomografía computarizada de la orina con 17-hidroxi-corticosteroides (17-OH-CS)

1. Historia: preste atención a la edad de inicio, antecedentes familiares de enfermedad genética, inicio insidioso, inicio lento de inicio, con o sin retraso del desarrollo, estado mental anormal después de la enfermedad, retraso mental, expresión indiferente, parálisis estúpida o de las extremidades, discapacidad visual , discapacidad auditiva, convulsiones u ofensa cerebral, vejiga urinaria fuera de control.

2. Examen físico general: preste atención a si hay hígado, bazo y ganglios linfáticos, ictiosis cutánea, tumor amarillo o lesiones cutáneas similares a pápulas, con o sin catarata.

Comprobar:

1. Examen neurológico: se debe examinar la agudeza visual, el campo visual y el fondo de ojo, debe haber manchas rojo cereza en la mácula, movimiento ocular limitado, retraso mental o retraso mental, pérdida de audición en ambos oídos, reducción del habla o el habla, retraso mental, idiota o demencia , ayuda mutua y disartria, parálisis de las extremidades, aumento del tono muscular o rigidez muscular, doble signo de Babinski (+), alteración sensorial de tipo periférico.

2. Examen auxiliar: rutina de sangre periférica, plaquetas, huesos, cráneo, radiografía de la columna, orina 17-hidroxi, prueba de corticosteroides de 17 cetonas, prueba de ácido fitánico en plasma, EEG, tomografía computarizada o resonancia magnética del cerebro, examen de médula ósea , examen de líquido cefalorraquídeo, examen de electrocardiograma. Considere una biopsia cerebral si es necesario.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de lipidosis:

Clínicamente, la mayoría de los depósitos de lípidos tienen hepatomegalia y esplenomegalia, pero sus síntomas gastrointestinales y daños en la función hepática son diferentes. La lipidosis hepática causada por ellos es un proceso patológico de enfermedades sistémicas en el hígado. Los lípidos excesivos se depositan principalmente en macrófagos mononucleares en lugar de hepatocitos, y los lípidos depositados en el hígado no son triglicéridos. Basado en éster. Por lo tanto, la deposición de lípidos requiere identificación mutua del hígado graso.

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