Displasia gonadal

Introduccion Displasia gonadal: también conocida como síndrome de Turner, tipo xo, que carece de un cromosoma X. Pertenece a la enfermedad genética del cromosoma sexual. Debido a los cromosomas sexuales anormales, el ovario no puede crecer y desarrollarse, por lo que el ovario es un tejido fibroso similar a un cordón sin folículos primordiales y sin óvulos. Por lo tanto, la falta de hormonas femeninas, que conducen al desarrollo sexual secundario y amenorrea primaria, es el único síndrome monomérico que los humanos pueden sobrevivir. La displasia gonadal típica se caracteriza por la pérdida de altura y peso al nacer, hinchazón obvia de la parte posterior de las manos y los pies y piel flácida en el cuello. Después del nacimiento, el crecimiento en altura es lento, las principales características clínicas son: fenotipo femenino, rayita baja, 50% tienen esputo en el cuello; escudo en el pecho, espacio entre los pezones ensanchado; codo valgo y esputo múltiple. Alrededor del 35% de los niños tienen una malformación cardíaca y la coartación aórtica es más común. Además, las deformidades renales (como el riñón en herradura, el riñón ectópico, la hidronefrosis, etc.), la displasia de la uña y los huesos más cortos y más metacarpianos del 4 ° y 5 ° metacarpianos también son visibles. Los genitales externos del niño se han mantenido en el tipo infantil, los labios menores están poco desarrollados y no se puede tocar el útero. La mayoría de los niños son inteligentes. A menudo debido al retraso del crecimiento, el desarrollo sexual sin adolescentes, la amenorrea primaria. Ningún tratamiento puede promover el desarrollo ovárico y no restaurará la función reproductiva de la paciente. El propósito del tratamiento es promover la altura y estimular el desarrollo del seno y los órganos reproductivos.

Porque

Causas de displasia gonadal

Se debe a cromosomas sexuales anormales, que hacen que el ovario no pueda crecer y desarrollarse normalmente, por lo tanto, el ovario tendrá un tejido fibroso similar a un cordón, sin folículos primordiales y sin óvulos. Por lo tanto, la falta de hormonas femeninas, que conducen al desarrollo sexual secundario y amenorrea primaria, es el único síndrome monomérico que los humanos pueden sobrevivir.

La premisa del desarrollo sexual normal es que la anatomía y las funciones fisiológicas del hipotálamo, la glándula pituitaria y las gónadas son normales. Cualquier factor que afecte estas tres partes, que son de baja función, puede conducir a un desarrollo sexual secundario o displasia sexual.

Cheque

Inspección relacionada

Examen sistémico de la gonadotropina coriónica humana cromosómica

Revisión de displasia gonadal

Además de los cromosomas y el examen físico completo, también se necesitan ginecología y ultrasonido B para verificar la condición genital. Se pueden realizar exámenes laparoscópicos y / o patológicos según sea necesario para confirmar el diagnóstico. En el momento del tratamiento, se extirpa quirúrgicamente una gónada de acuerdo con la forma de la vulva. Las hormonas lo inducen a convertirse en hombres o mujeres. Puede ser fértil tratando una pequeña parte.

Diagnóstico diferencial

Síntomas de displasia hipogonadal confusa

(a) anomalías hipotalámicas

1. Lesiones adquiridas adquiridas: estas enfermedades incluyen tumores en el hipotálamo, inflamación, trauma, enfermedad vascular, granuloma, etc. Algunos pacientes no pueden encontrar causas obvias. Clínicamente, a menudo tienen estatura baja o alta, extremidades cortas o delgadas, y algunos pacientes tienen lesiones hipotalámicas: diabetes insípida, narcolepsia, anorexia, bulimia, trastornos termorreguladores, defectos del campo visual, etc., la mayoría de los pacientes Hay uno o más de los síntomas anteriores, y un número muy pequeño de pacientes no tiene otros síntomas, excepto clínicamente. Entre ellos, el síndrome de incompetencia reproductiva de la obesidad causado por lesiones hipotalámicas puede ser uno de los factores anteriores. La enfermedad es rara y necesita diferenciarse en algunos pacientes con obesidad y retraso en el desarrollo de la pubertad, y este último no tiene daño central.

2. Factores innatos: este tipo de enfermedad es sexualmente idiopática - retinitis pigmentosa - síndrome de Laurence-Moon-Biedle, ingenuo sexual - síndrome de tono muscular bajo (síndrome de Preder-Willi), Ataxia cerebelosa familiar. Estas enfermedades se caracterizan clínicamente. Los casos típicos no son difíciles de diagnosticar. Los síntomas y síntomas de casos atípicos pueden no manifestarse o estar incompletos, y pueden estar acompañados de otras malformaciones, que deben identificarse cuidadosamente en la clínica.

(dos) pituitaria infantil

1. Disfunción de la hipófisis anterior: tumores de la hipófisis, hemorragia, traumatismo, inmunidad, sarcoidosis y otros factores, la función de la hipófisis se ve afectada, puede afectar la secreción y secreción de gonadotropina, como ocurre en la adolescencia, afectando Se desarrollan signos gonadales. Clínicamente, pacientes con displasia sexual, con o sin disfunción hipofisaria, como enfermedad gigante, hiperprolactinemia, síntomas de compresión tumoral hipofisaria no funcional, función hipofisaria anterior, todos o parte de los síntomas de hipotensión.

2. Deficiencia selectiva de gonadotropina: el paciente no tiene otras anormalidades endocrinas, excepto por el desarrollo sexual o ingenuo sexual, y el examen de imagen pituitaria es normal. El paciente tiene un cuerpo similar a un escorpión, y la epífisis no está fusionada; el paciente puede tener un pequeño crecimiento de vello púbico debido a la secreción de ciertos andrógenos de la glándula suprarrenal.

(tres) lesiones gónadas

1. La gónada se debe a un tumor u otras causas: resección quirúrgica, alteración de la exposición a la radiación inflamatoria, las gónadas no pueden secretar hormonas sexuales y no se desarrollan las segundas características sexuales.

2. Displasia gonadal: principalmente enfermedades congénitas, displasia gonadal, acompañada de otras malformaciones, algunas de las cuales están relacionadas con un número anormal de cromosomas, como el trastorno congénito del desarrollo gonadal (síndrome de Turner), el cariotipo de células somáticas del paciente es 45, XO, apariencia femenina, corta, con cuello, escudo en el pecho, cuarta deformidad corta metacarpiana, sin menstruación. Displasia congénita de túbulos finos (síndrome de Klinefeter), el cariotipo de células somáticas de la paciente es 47, XXY, apariencia masculina, desarrollo sexual deficiente, pero también desarrollo mamario masculino.

La enfermedad de las gónadas primarias y la hipófisis y la hipófisis ingenua, la diferencia de medición endocrina es que los pacientes carecen de la inhibición de retroalimentación de las hormonas sexuales, el nivel de gonadotropina en el cuerpo es significativamente más alto de lo normal, lo cual es de gran importancia en el diagnóstico diferencial de la pubertad, pero Antes de la pubertad, la gonadotropina no se había secretado en grandes cantidades y tiene poco valor como indicador de diferenciación. Para este tipo de pacientes, generalmente se usa la prueba de estimulación de LHRH: los pacientes con pubertad tardía tienen niveles similares o superiores a los prepuberales; las reacciones ingenuas hipotalámicas y pituitarias son deficientes o no responden; los pacientes con enfermedad gónada primaria reaccionan de forma exagerada .

Para el diagnóstico de displasia gonadal, además del examen cromosómico y físico completo, examen ginecológico y con ultrasonido B de afecciones genitales internas. Se pueden realizar exámenes laparoscópicos y / o patológicos según sea necesario para confirmar el diagnóstico. En el momento del tratamiento, se extirpa quirúrgicamente una gónada de acuerdo con la forma de la vulva. Las hormonas lo inducen a convertirse en hombres o mujeres. Puede ser fértil tratando una pequeña parte.

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