Fractura intrauterina

Introduccion Las fracturas intrauterinas son causadas por osteogénesis imperfecta fetal. La afección es grave, la osificación craneal común es incompleta y ha habido muchas fracturas en el período fetal, la mayoría de las cuales son muertes fetales o muerte a corto plazo después del nacimiento.

Porque

La causa de esta enfermedad es desconocida, y es un trastorno congénito del desarrollo. Macho y hembra son iguales. Se puede dividir en cabello congénito y retardado. El tipo congénito se refiere a la aparición en el útero, y puede dividirse en tipos fetales e infantiles. La afección es grave, principalmente muerte o muerte poco después del parto. Es una herencia autosómica recesiva. El tipo retrasado es más leve y se puede dividir en un tipo infantil y un tipo adulto. La mayoría de los pacientes pueden sobrevivir durante largos períodos de tiempo y son autosómicos dominantes. Más del 15% de los pacientes tienen antecedentes familiares.

La enfermedad es una herencia autosómica dominante o recesiva, que puede ser un caso esporádico. La transmisión de la esclera azul es del 100% y la pérdida auditiva varía con la edad. Los casos esporádicos a menudo son causados por nuevas mutaciones, a menudo asociadas con la edad de los padres.

La aparición de osteogénesis imperfecta se debe principalmente a mutaciones en los genes que codifican las cadenas de procolágeno 1 o 2 (Pro- 1 o Pro- 2) de colágeno tipo I (es decir, COL1A1 y COL1A2), lo que resulta en trastornos de síntesis de colágeno tipo I. Se reduce la cantidad de colágeno en el tejido conectivo, especialmente el colágeno tipo I. El colágeno es el principal componente de colágeno de tejidos como huesos, piel, esclera y dentina, y la enfermedad cambia en estas partes.

Cheque

Inspección relacionada

Ecografía ginecológica del desarrollo fetal.

En general no es difícil. A veces es diferente del raquitismo grave. El raquitismo se manifestó como ensanchamiento y desenfoque del cartílago epifisario, irregularidad de la metafisaria al cartílago calcificado y límites poco claros. La metáfisis en sí se ensancha en forma de copa. Además, la escasez de otros huesos es menos pronunciada que en pacientes con osteogénesis imperfecta. Clínicamente, debe ser diferente de la hipoplasia del cartílago, la relajación muscular congénita, el hipotiroidismo y el paratiroidismo. En general, no es difícil.

Diagnóstico diferencial

Asfixia intrauterina: la asfixia intrauterina se refiere a la falta de oxígeno en el útero o al exceso de gases o trastornos respiratorios, y la dificultad para respirar o incluso dejar de respirar.

Retraso del crecimiento intrauterino: el retraso del crecimiento intrauterino, también conocido como displasia intrauterina, se refiere a dos criterios para el peso al nacer neonatal por debajo o por debajo del primer percentil de la edad gestacional normal. Pobre El director Yuan Yuqing del Departamento de Infertilidad de Medicina Tradicional China en el condado de Minquan de la provincia de Henan dijo: Hay muchos factores que causan el retraso del crecimiento intrauterino, hay factores maternos como la desnutrición materna, las enfermedades crónicas, la enfermedad placentaria uterina causada por una perfusión placentaria insuficiente y el tabaquismo en mujeres embarazadas. , bebida, exposición a químicos o radiación, embarazo múltiple, etc., factores fetales. Como la infección intrauterina, la división celular fetal está desordenada; los factores placentarios incluyen infarto placentario, placenta pequeña, inflamación placentaria coriónica. La tasa de incidencia es de aproximadamente el 3-1% del embarazo, y la tasa de mortalidad perinatal es 4-6 veces mayor que la del feto normal del desarrollo; su pronóstico a corto o largo plazo aún no está confirmado, por lo que se incluye en la categoría de embarazo de alto riesgo.

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