Vulva infantil

Introduccion La vulva es ingenua y no tiene vello púbico. Es común en pacientes con síndrome de Turner, también conocido como síndrome de hipoplasia ovárica congénita, que es la única enfermedad cromosómica sexual conocida. Hipoplasia ovárica congénita, para mujeres que carecen de un cromosoma X causado por baja estatura, amenorrea primaria, cuello sacro, codo valgo y otras anormalidades. La incidencia de este tipo es baja, representa el 0,64% de los defectos intelectuales femeninos y sus características clínicas son apariencia femenina, cuerpo corto, segunda displasia característica, falta de ovarios y ausencia de fertilidad. Algunos pacientes tienen retraso mental leve. Algunos pacientes están acompañados de malformaciones congénitas como el corazón, los riñones y los huesos.

Porque

Razones para la vulva infantilidad:

La patogenia del síndrome de Turner es la no segregación durante la formación de gametos anfifílicos, con aproximadamente el 75% de la pérdida de cromosomas en el padre y aproximadamente el 10% de la pérdida en la escisión temprana del cigoto. Debido a la insuficiencia de estrógenos y a la ausencia de óvulos, el órgano femenino del paciente está poco desarrollado y presenta amenorrea primaria. La opacidad de la lente generalmente representa el 33.3%, principalmente turbidez pequeña. Los ojos del paciente eran muy miopes, el cristalino era completamente blanco grisáceo y turbio, y la diabetes tipo I era más común.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de rutina ginecológica vulvar examen ginecológico

Diagnóstico ingenuo vulvar:

El síndrome de Turner es un síndrome de anomalía cromosómica sexual poco frecuente. La incidencia de la enfermedad es 1/3000, y hay muchos tipos de cariotipos, de los cuales 45X es el más común. Debido a la insuficiencia de estrógenos y a la ausencia de óvulos, el órgano femenino del paciente está poco desarrollado y presenta amenorrea primaria. La opacidad de la lente generalmente representa el 33.3%, principalmente turbidez pequeña. Los ojos del paciente eran muy miopes, el cristalino era completamente blanco grisáceo y turbio, y la diabetes tipo I era más común. En el hospital primario, debido a descuidar un examen exhaustivo de todo el cuerpo, se diagnosticó erróneamente como una catarata.

El fenotipo del paciente es femenino, de baja estatura, inteligencia normal, pero a menudo más bajo que sus compatriotas, la cara es triangular, a menudo con ptosis y sutura interna, etc., el maxilar estrecho, la mandíbula inferior es pequeña y retraída, la boca baja y tiburón La boca del cuello, la línea del cabello del cuello es muy baja, puede extenderse hasta los hombros, aproximadamente el 50% de los pacientes tienen cuello, es decir, exceso de piel en forma de ala, ancho de hombros, ancho del pecho como escudo, desarrollo deficiente de pezones y senos, dos pezones El ancho y el codo valgo son muy típicos en esta enfermedad: el cuarto y quinto metacarpianos son cortos e internos, y a menudo tienen displasia ungueal. La hinchazón linfática en el empeine de la infancia es muy especial.

Las anormalidades en el sistema genitourinario son principalmente un desarrollo ovárico deficiente (glándulas somatogonas), ausencia de formación folicular, hipoplasia uterina, a menudo debido a amenorrea primaria. Las pacientes con baja función ovárica tienen pocos vellos púbicos, no tienen vello y los genitales externos son ingenuos. Además, aproximadamente la mitad de los pacientes tienen estenosis aórtica y deformidad renal en herradura.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial de vulva e infantilismo:

El nivel sérico de estradiol fue bajo, y la hormona folículo estimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) aumentaron significativamente. La prueba de cromatina sexual fue negativa. El diagnóstico debe realizarse para el examen cromosómico, y su cariotipo tiene los siguientes tipos:

1 haplotipo: 45, X0, es el tipo más común, con síntomas típicos.

2 tipo quimérico: 45, X0 / 46, XX, si las células 46, XX son las principales, los síntomas son en su mayoría leves, aproximadamente el 20% puede desarrollar pubertad, calambres menstruales, algunos pueden tener fertilidad, pero su tasa de aborto espontáneo y La tasa de muerte fetal es alta, y el riesgo de aberraciones cromosómicas en la descendencia también es alto.

Tipo de aberración estructural del cromosoma 3X: una deleción del brazo largo y / o brazo corto del cromosoma X, como 46, Xdel (Xq) o 46, Xdel (Xp), y X y otros cromosomas, como 46, Xi (Xq) o 46, Xi ( Xp).

El síndrome de Turner es un síndrome de anomalía cromosómica sexual poco frecuente. La incidencia de la enfermedad es 1/3000, y hay muchos tipos de cariotipos, de los cuales 45X es el más común. Debido a la insuficiencia de estrógenos y a la ausencia de óvulos, el órgano femenino del paciente está poco desarrollado y presenta amenorrea primaria. La opacidad de la lente generalmente representa el 33.3%, principalmente turbidez pequeña. Los ojos del paciente eran muy miopes, el cristalino era completamente blanco grisáceo y turbio, y la diabetes tipo I era más común. En el hospital primario, debido a descuidar un examen exhaustivo de todo el cuerpo, se diagnosticó erróneamente como una catarata.

El fenotipo del paciente es femenino, de baja estatura, inteligencia normal, pero a menudo más bajo que sus compatriotas, la cara es triangular, a menudo con ptosis y sutura interna, etc., el maxilar estrecho, la mandíbula inferior es pequeña y retraída, la boca baja y tiburón La boca del cuello, la línea del cabello del cuello es muy baja, puede extenderse hasta los hombros, aproximadamente el 50% de los pacientes tienen cuello, es decir, exceso de piel en forma de ala, ancho de hombros, ancho del pecho como escudo, desarrollo deficiente de pezones y senos, dos pezones El ancho y el codo valgo son muy típicos en esta enfermedad: el cuarto y quinto metacarpianos son cortos e internos, y a menudo tienen displasia ungueal. La hinchazón linfática en el empeine de la infancia es muy especial.

Las anormalidades en el sistema genitourinario son principalmente un desarrollo ovárico deficiente (glándulas somatogonas), ausencia de formación folicular, hipoplasia uterina, a menudo debido a amenorrea primaria. Las pacientes con baja función ovárica tienen pocos vellos púbicos, no tienen vello y los genitales externos son ingenuos. Además, aproximadamente la mitad de los pacientes tienen estenosis aórtica y deformidad renal en herradura.

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