Distonía generalizada

Introduccion La distonía se refiere a una discinesia caracterizada por movimientos anormales y posturas de tensión muscular causadas por falta de coordinación o contracción excesiva de los músculos agonistas. La distonía sistémica se refiere a tres o más distonías de la cabeza y el cuello, las extremidades y los grupos musculares del tronco, como los espasmos de torsión.

Porque

La distonía se puede dividir en primaria y secundaria según la causa.

La etiología de la distonía primaria es desconocida hasta la fecha, y puede estar relacionada con la herencia, es autosómica recesiva o es autosómica dominante y está relacionada sexualmente. La mayoría de los ácaros de torsión primarios de herencia autosómica dominante son causados por mutaciones en el gen DYT1, que se encuentra en la región 9q32-34 del noveno brazo largo autosómico. Factores ambientales como el trauma o el exceso de trabajo pueden causar la aparición de genes en la distonía primaria. Por ejemplo, la distonía oral-mandibular puede tener antecedentes de daño facial o dental; el exceso de trabajo de una extremidad también puede inducir distonía. Como escribir platillos, mecanógrafos, instrumentistas y atletas. La etiología puede poner en peligro la disfunción de los ganglios basales con la reorganización del circuito motor o los cambios en las conexiones sensoriales por encima del nivel de la médula espinal.

La distonía secundaria es causada por lesiones como el estriado, el tálamo, la mancha azul y la formación reticular del tronco encefálico, como la degeneración hepatolenticular, ictericia nuclear, deposición de gangliósidos, globo pálido, sustancia negra y Pigmentación nuclear roja, parálisis supranuclear progresiva, calcificación de los ganglios basales familiares, hipotiroidismo, envenenamiento, enfermedad cerebrovascular, trauma cerebral, encefalitis, medicamentos (levodopa, fenotiazinas, butirilbencenos, Metoclopramida) inducida. Se observaron cambios patológicos inespecíficos en el esputo de torsión primario, incluida la degeneración de neuronas pequeñas en el putamen, el tálamo y el núcleo caudado, y el aumento de lípidos y lipipidaciones de los ganglios basales. Las características patológicas del espasmo de torsión secundario varían con la enfermedad primaria; no hay un cambio patológicamente específico en la distonía, como tortícolis espástica, esputo escrito, síndrome de Meige y espasmo ocupacional.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de TC, examen bioquímico, examen de electrolitos en sangre, examen del tono muscular

Por lo general, no es difícil diagnosticar de acuerdo con el historial médico, los movimientos físicos involuntarios y las posturas anormales, es importante diagnosticar la distonía de torsión idiopática y excluir otras causas de distonía. El historial de desarrollo normal antes del inicio, la falta de otros signos neurológicos y las pruebas de laboratorio normales también son importantes para el diagnóstico.Los pacientes con distonía torsade idiopática que se presentan antes de los 30 años deben someterse a pruebas genéticas como DYT1.

Diagnóstico diferencial

Hemidistonía: se refiere a los músculos involucrados en las extremidades superiores e inferiores ipsolaterales, causados principalmente por causas secundarias. Los electrolitos en sangre, las drogas, los oligoelementos y las pruebas bioquímicas ayudan a diagnosticar y clasificar la causa. 1. El examen de CT o MRI es significativo para el diagnóstico diferencial. 2. La tomografía por emisión de positrones (PET) o la tomografía por emisión de fotón único (SPECT) pueden mostrar cierto metabolismo bioquímico en el cerebro, lo que es significativo para el diagnóstico. 3. El análisis genético es importante para el diagnóstico de cierta distonía hereditaria.

Distonía segmentaria: caracterizada por una distribución segmentaria, como distonía de cuello craneal, miembros superiores o inferiores con o sin eje central, distonía de cabeza y cuello, miembros inferiores con o sin distonía de tronco, tronco - La distonía del cuello (no afecta la cabeza y la cara), etc. La distonía segmentaria es un tipo de síndrome de distonía.

Distonía localizada: el síndrome distónico se denomina distonía, que es una inconsistencia o contracción excesiva de los músculos activos y contracciones musculares antagónicas, que conduce a la síntesis de discinesia caracterizada por movimientos y posturas musculares anormales. El signo se caracteriza por involuntario y continuidad. Aunque se llama síndrome de distonía, los cambios en el tono muscular no son notables, pero la postura de postura anormal y la acción de transformación involuntaria son notables. La distonía puede afectar el rango normal de movimiento, extensión, velocidad y rigidez muscular de la extremidad afectada.

Por lo general, no es difícil diagnosticar de acuerdo con el historial médico, los movimientos físicos involuntarios y las posturas anormales, es importante diagnosticar la distonía de torsión idiopática y excluir otras causas de distonía. El historial de desarrollo normal antes del inicio, la falta de otros signos neurológicos y las pruebas de laboratorio normales también son importantes para el diagnóstico.Los pacientes con distonía torsade idiopática que se presentan antes de los 30 años deben someterse a pruebas genéticas como DYT1.

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