Ausencia o hipoplasia de ovarios

Introduccion Hipoplasia ovárica congénita, para mujeres que carecen de un cromosoma X causado por baja estatura, amenorrea primaria, cuello sacro, codo valgo y otras anormalidades. La incidencia de este tipo es mucho menor que la del tipo anterior, representando el 0.64% de los defectos intelectuales femeninos, sus características clínicas son apariencia femenina, cuerpo corto, segunda displasia característica, falta de ovarios y falta de fertilidad. Algunos pacientes tienen retraso mental leve. Algunos pacientes están acompañados de malformaciones congénitas como el corazón, los riñones y los huesos. La enfermedad fue reportada por Turner en 1938, por lo que se llama síndrome de Turner. En 1959, Ford y otros confirmaron que la causa del cromosoma sexual X era monogénica. El trastorno del desarrollo gonadal de la paciente, el ovario fue reemplazado por un tejido fibroso similar a un cordón. El fenotipo del síndrome de Turner es que las mujeres representan aproximadamente el 0,4% de los nacimientos vivos, y la baja incidencia se debe a la incapacidad de los embriones de elementos X para sobrevivir, y aproximadamente el 99% de los casos tienen un aborto espontáneo. La enfermedad también es el único síndrome monomérico que los humanos pueden sobrevivir.

Porque

En 1959, Ford y otros confirmaron que la causa del cromosoma sexual X era monogénica. El fenotipo del síndrome de Turner es que las mujeres representan aproximadamente el 0,4% de los nacimientos vivos, y la baja incidencia se debe a la incapacidad de los embriones de elementos X para sobrevivir, y aproximadamente el 99% de los casos tienen un aborto espontáneo. La enfermedad también es el único síndrome monomérico que los humanos pueden sobrevivir. El trastorno del desarrollo gonadal de la paciente, el ovario fue reemplazado por un tejido fibroso similar a un cordón.

Cheque

Inspección relacionada

Estradiol hormona luteinizante orina estradiol prueba de función ovárica examen ovárico

1, la baja estatura es la característica más constante de esta enfermedad.

2, baja inteligencia.

3, el paciente suele ser ingenuo, dócil, fácil de llevarse bien.

4, los genitales externos de la paciente son jóvenes, la gónada no está desarrollada, el útero y las trompas de Falopio son pequeños, el ovario es en forma de tira, los ovocitos y los folículos quísticos a menudo están ausentes, la amenorrea primaria, la infertilidad, el vello púbico es escaso, la mucosa vaginal es delgada, Sin secreciones

5, puede tener párpados caídos, ante interno, pelo bajo, oreja baja, arco alto, cuello, melanina, etc. A menudo hay deformidades óseas.

Examen de diagnóstico

El nivel sérico de estradiol fue bajo, y la hormona folículo estimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) aumentaron significativamente. La prueba de cromatina sexual fue negativa. El diagnóstico debe realizarse para el examen cromosómico, y su cariotipo tiene los siguientes tipos:

1 haplotipo: 45, X0, es el tipo más común, con síntomas típicos.

2 tipo quimérico: 45, X0 / 46, XX, si las células 46, XX son las principales, los síntomas son en su mayoría leves, aproximadamente el 20% puede desarrollar pubertad, calambres menstruales, algunos pueden tener fertilidad, pero su tasa de aborto espontáneo y La tasa de muerte fetal es alta, y el riesgo de aberraciones cromosómicas en la descendencia también es alto.

Tipo de aberración estructural del cromosoma 3X: una deleción del brazo largo y / o brazo corto del cromosoma X, como 46, Xdel (Xq) o 46, Xdel (Xp), y X y otros cromosomas, como 46, Xi (Xq) o 46, Xi ( Xp).

Diagnóstico diferencial

Si se descubre que la niña tiene baja estatura, codo valgo, esputo de cuello, asalto sexual secundario y algunas malformaciones congénitas, debe sospecharse de la enfermedad y controlar su cromatina nuclear somática. Si es negativa, considere la posibilidad de esta enfermedad. (La mayoría de los pacientes son negativos), el cromosoma debe examinarse más a fondo para confirmar el diagnóstico.

En el diagnóstico diferencial, generalmente se deben considerar las siguientes enfermedades:

1 enanismo hipofisario: pacientes sin deformidad, falta de secreción de la hormona del crecimiento, algunos pacientes también tienen hormona estimulante de la tiroides, deficiencia de la hormona adrenocortical. Hay menos gonadotropina en la orina durante la pubertad, a diferencia del síndrome de Turner.

2 retraso en el desarrollo de la pubertad: aunque la pubertad se retrasa durante varios años en comparación con los niños normales, pero puede alcanzar un nivel de desarrollo normal, su función endocrina también es normal y el crecimiento y desarrollo del síndrome gótico y la función gonadal no son normales.

3 Niños con bajo peso al nacer y baja longitud corporal: el peso corporal es significativamente más bajo que los niños normales al nacer y la vida es más baja de lo normal. Su hormona de crecimiento y edad ósea son casi normales. Algunos están asociados con una variedad de malformaciones congénitas, que constituyen varios síndromes, pero no hay manifestación del síndrome de Turner, como cuello corto, rayita baja y codo valgo.

4XX Síndrome de Turner: las manifestaciones clínicas de este signo son básicamente las mismas que las del síndrome de Turner, pero el número de cromosomas celulares es el cariotipo normal 46, XX, que debe identificarse mediante un examen de cromatoma celular y cromatina sexual.

5 Síndrome de Noonan: manifestaciones clínicas similares al síndrome de Turner, retraso más inteligente, algunos pacientes con malformaciones cardiovasculares, de las cuales la estenosis de la arteria pulmonar y la comunicación interauricular son las más comunes, el cariotipo es masculino y femenino normal, y el tipo nuclear 45 El síndrome de XOTurner es muy diferente y puede identificarse mediante un examen cromosómico.

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