Distonía segmentaria

Introduccion Distonía segmentaria: caracterizada por una distribución segmentaria, como distonía de cuello craneal, miembros superiores o inferiores con o sin eje central, distonía de cabeza y cuello, miembros inferiores con o sin distonía de tronco, tronco - La distonía del cuello (no afecta la cabeza y la cara), etc. La distonía segmentaria es un tipo de síndrome de distonía. Se desconoce la causa de la distonía idiopática, que puede estar relacionada con la herencia.

Porque

Se desconoce la causa de la distonía idiopática, que puede estar relacionada con la herencia.

Algunos tienen antecedentes familiares, son autosómicos dominantes o recesivos, o una herencia ligada al cromosoma X, que se observa con mayor frecuencia en niños o adolescentes de 7 a 15 años. La mayoría de los ácaros de torsión primarios de herencia autosómica dominante son causados por mutaciones en el gen DYT1 ubicado en 9q32-34, con una tasa de penetración de 30% a 50%. La distonía sensible a la dopa también es autosómica dominante, como resultado de una mutación en el gen de la guanosina trifosfato ciclasa-hidrogenasa-1 (GCH-1). En Paray Island, Filipinas, existe un síndrome de distonía-Parkinson con herencia recesiva ligada al cromosoma X. Distonía localizada familiar, generalmente autosómica dominante, penetrancia incompleta.

Cheque

Inspección relacionada

Tomografía por emisión de positrones (PET) para examen del tono muscular

1, el diagnóstico de torsión no es difícil, porque el cuello, el tronco, las extremidades y la pelvis y otros movimientos extraños de torsión son exclusivos de la enfermedad, se puede ver de un vistazo.

2. No hay cambios morfológicos en la microscopía óptica en algunos casos, sin embargo, se puede encontrar la mayor parte de la pequeña degeneración neuronal del núcleo putamen, tálamo y caudado, así como cambios no específicos en los lípidos y pigmentos en los ganglios basales. Ocasionalmente, hay degeneraciones como globo pálido, sustancia negra, luis, núcleo dentado cerebeloso, núcleo de oliva y corteza cerebral.

Diagnóstico diferencial

El síndrome de distonía debe distinguirse del mioclono y los ronquidos. La tensión muscular de esta enfermedad es una contracción muscular involuntaria centralmente intensa, que es diferente de la enfermedad de Parkinson.

(1) Identificación con corea y síndrome rígido: el punto distintivo entre la torsión y la corea es el movimiento involuntario de la corea, el patrón de movimiento impredecible, la falta de anomalías persistentes en la postura y la disminución del tono muscular. El movimiento involuntario de torsión es lento, el patrón de movimiento es relativamente fijo, hay una anormalidad persistente en la postura y la tensión muscular aumenta. El síndrome rígido se caracteriza por los músculos del tronco parotídeo (los músculos paraespinales y abdominales) y los músculos proximales de las extremidades, rigidez, rigidez y rigidez, mientras que los músculos faciales y los músculos distales de las extremidades a menudo no se ven afectados, y la rigidez puede limitar significativamente el movimiento activo del paciente. Y a menudo acompañado de dolor, la EMG puede mostrar actividad eléctrica continua de la unidad de ejercicio durante el descanso y la relajación muscular, fácil de distinguir de la distonía.

(2) Temblor en la cabeza, identificación de tortícolis congénita: tortícolis congénita de inicio temprano, puede deberse a fibrosis después del hematoma esternocleidomastoideo, ausencia congénita o fusión de vértebras cervicales, miositis cervical, linfadenitis cervical Y causado por parálisis del músculo del ojo (como la parálisis del músculo oblicuo). Debido a la tortícolis espasmódica, a menudo ocurre una parálisis involuntaria paroxística, similar al temblor de la cabeza, que debe diferenciarse del temblor primario y la enfermedad de Parkinson.

(3) Diferenciación del síndrome de la articulación infraorbitaria, la maloclusión mandibular, el espasmo hemifacial y la neurosis: el espasmo hemifacial es una manifestación similar a una contracción de los músculos laterales y los párpados, sin el movimiento involuntario de la mandíbula bucal.

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