Puntiagudo y puntiagudo

Introduccion El síndrome de acrocefalosindactilia (síndrome de acrocefalosindactilia), también conocido como síndrome de Apert y deformidad de los dedos (síndrome de oxicefalia sindactílica), se caracteriza por anomalías en el cráneo y los huesos faciales. Un grupo de síntomas con una deformidad deformada (dedo del pie). La etiología de esta enfermedad aún no se ha aclarado. Ocasionalmente, el sexo genético o familiar se ha considerado previamente como la causa de la sífilis congénita y la rubéola en el cordón umbilical de la osteítis y el raquitismo. Se cree que la herencia autosómica dominante también puede ser recesiva.

Porque

La etiología de esta enfermedad aún no se ha aclarado. Ocasionalmente, el sexo genético o familiar se ha considerado previamente como la causa de la sífilis congénita y la rubéola en el cordón umbilical de la osteítis y el raquitismo. Se cree que la herencia autosómica dominante también puede ser recesiva.

Patogenia: aproximadamente relacionada con defectos en el desarrollo del mesodermo a las 8 semanas de desarrollo embrionario. Los cambios patológicos incluyen fusión prematura del cráneo, osteointegración, fusión articular y displasia del hueso.

En la actualidad, se cree que la aparición de esta enfermedad es causada por una mutación genética. Debido a que la aparición de esta enfermedad es principalmente esporádica, los padres del niño son mayores (el padre tiene 36 años, la madre tiene 33 años), y su aparición con el aumento del feto puede ser uno de los padres, especialmente la mutación de las células germinales del padre. Causado

Cheque

Inspección relacionada

Examen de CT de las extremidades, examen de CT del cráneo, huesos, articulaciones y tejidos blandos, examen de CT de los huesos y articulaciones de las extremidades

De acuerdo con las manifestaciones clínicas de anormalidades del cráneo y los huesos faciales, se puede diagnosticar una deformidad del dedo del pie (dedo del pie) y se refiere a la simetría (del dedo del pie). Una característica importante de este síntoma es una condición importante para el diagnóstico.

Inspección de laboratorio:

El examen cromosómico sin búsqueda anormal de salud examen bioquímico de sangre y sangre, orina, heces examen de rutina es generalmente normal.

Otras inspecciones auxiliares:

En el cráneo, hay una muesca en el dedo en la hipertensión intracraneal. Los fragmentos óseos se observaron en la malformación esquelética, la sutura craneal craneal, la espina bífida, la osteointegración y la fijación articular.El examen del fondo de ojo mostró edema retiniano y el EEG mostró ondas cerebrales anormales.

Diagnóstico diferencial

(A), el síndrome de Crouzon: también conocido como hipoplasia ósea facial hereditaria de la cabeza, es un tipo especial de sutura craneal de cierre temprano. Hay antecedentes familiares de genética. Las características de la deformidad de la cabeza y la cara son que la mayoría del cráneo se cierra temprano, el maxilar se desarrolla mal y la hidrocefalia, el diámetro anterior y posterior del cráneo es corto, los ojos están separados y entrecerrados, la nariz se retrae, el arco nasal se ensancha y el borde inferior del párpado se estrecha. El globo ocular sobresale hacia adelante y los dientes superiores e inferiores están invertidos. Además de las deformidades de la cabeza y la cara, a menudo hay signos de dolor de cabeza y compresión cerebral.

(B), microcefalia: a menudo debido a factores ambientales nocivos durante el período fetal. Ocasionalmente visto en herencia autosómica recesiva. Existen obstáculos en el desarrollo del cerebro y el cráneo en esta enfermedad: después del desarrollo, el peso del cerebro no debe exceder los 1000 gramos, y la circunferencia craneal máxima no debe exceder los 47 cm. La forma del cráneo también tiene cambios específicos: la frente y el occipital son planos, estrechos y ligeramente puntiagudos en la parte superior, lo que contrasta fuertemente con el desarrollo de un hueso facial completo. El cuero cabelludo está engrosado y el cabello es grueso. Baja estatura, el desarrollo inteligente se mantiene en la etapa idiota.

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