Acondroplasia y deformidades esqueléticas

Introducción El raquitismo, la osteomalacia (Raquitismo y osteomalacia) son enfermedades óseas causadas por la deficiencia de vitamina D, que se manifiestan en diferentes formas clínicas en diferentes edades. Las principales lesiones del tejido óseo son la falta de calcificación del cartílago, el engrosamiento de la capa osteoide y la inactividad de varias células del tejido óseo. Además de los síntomas de niveles bajos de calcio, como sudoración, irritabilidad, falta de sueño por la noche y abdomen agrandado, los bebés y los niños pequeños a menudo tienen muñecas y tobillos hinchados, deformidad hemisférica de las costillas, pechugas de pollo, cráneos cuadrados y cráneos en forma de O o X. extremidades inferiores en forma Deformidades, los niños a menudo van acompañados de una falla de crecimiento sistémico. Los primeros síntomas de la enfermedad del cartílago del adulto a menudo no son evidentes, solo dolor en la cintura y las piernas, que gradualmente se convierte en dolor óseo sistémico persistente, sensibilidad obvia en las costillas, molestias para caminar, cifosis de la columna torácica, espalda encorvada, vértebras torácicas y longitud corporal larga. acortado y propenso a las fracturas. Puede haber tetania recesiva o dominante. Suele acompañarse de indigestión y otros trastornos de desnutrición.

El raquitismo, la osteomalacia (Raquitismo y osteomalacia) son enfermedades de los huesos causadas por la deficiencia de vitamina D. Las principales lesiones del tejido óseo son la falta de calcificación del cartílago, el engrosamiento de la capa osteoide y la inactividad de varias células del tejido óseo. El contenido insuficiente de vitamina D en la dieta de las mujeres que viven en hogares durante muchos años, las mujeres embarazadas y lactantes, la esteatorrea, los trastornos hepáticos y de las vías biliares, etc., impiden que la vitamina D se convierta en 1,25-(OH)2-D3, por lo que la la mucosa intestinal no puede absorber el calcio o la cantidad absorbida es limitada, y la excreción de fósforo y calcio aumentó, el calcio sérico disminuyó, el fósforo inorgánico disminuyó significativamente, la matriz del tejido óseo y la deposición de calcio en el cartílago carecían, y la formación de hueso nuevo era insuficiente. A veces, el proceso de osteoclasto supera el proceso de osteogénesis. Equilibrio negativo de calcio y fósforo, formación a largo plazo de raquitismo, calcificación o descalcificación insuficiente del tejido cartilaginoso, fosfatasa alcalina sérica elevada, hipocalcemia estimulará la hiperplasia compensatoria de las glándulas paratiroides, secreción excesiva de hormonas paratiroideas que movilizan el calcio óseo para mantener niveles normales de calcio en la sangre . La reabsorción tubular renal de fósforo se reduce y el fósforo en sangre se reduce aún más. Por lo tanto, el calcio en la sangre del paciente puede ser normal, pero debido a la disminución obvia de fósforo, aunque no hay tetania, pero las lesiones óseas suelen ser más graves. En algunos pacientes con mala compensación paratiroidea, el tejido óseo se destruye, la sal ósea es limitada, el calcio en la sangre a menudo cae significativamente y se produce tetania grave.

El diagnóstico de raquitismo y osteomalacia depende principalmente del historial médico, los síntomas y signos, y el diagnóstico requiere un examen esquelético de rayos X. Además de los síntomas de niveles bajos de calcio, como sudoración, irritabilidad, falta de sueño por la noche y abdomen agrandado, los bebés y los niños pequeños a menudo tienen muñecas y tobillos hinchados, deformidad hemisférica de las costillas, pechugas de pollo, cráneos cuadrados y cráneos en forma de O o X. extremidades inferiores en forma Deformidades, los niños a menudo van acompañados de una falla de crecimiento sistémico. Los primeros síntomas de la osteocondrosis del adulto a menudo no son obvios, solo dolor en la cintura y las piernas, que gradualmente se convierte en dolor óseo sistémico persistente, dolor evidente en las costillas, molestias para caminar, cifosis torácica y espalda encorvada, vértebras torácicas y longitud corporal larga. propenso a las fracturas. Puede haber tetania recesiva o dominante. Suele acompañarse de indigestión y otros trastornos de desnutrición. Las películas de rayos X del raquitismo mostraron cambios en forma de cepillo en la unión de los troncos de la médula ósea larga y cambios en forma de copa en los casos graves. El sistema esquelético tenía diversos grados de osteoporosis, deficiencia de calcio o descalcificación, y la corteza de los huesos largos se volvió delgado y curvo. La radiografía temprana a veces es difícil de distinguir de la osteoporosis, y la línea de pseudo-fractura (zona de Looser) se puede ver en la etapa posterior, que es un área transparente simétrica, que es útil para el diagnóstico. Los pacientes con osteomalacia severa pueden tener osteoporosis, fracturas espontáneas y deformidades vertebrales bicóncavas. Las pruebas de laboratorio mostraron calcio en sangre normal o bajo, fósforo en sangre bajo y AKP en sangre alto. Calcio y fósforo en orina disminuidos.

Ensanchamiento del extremo proximal del fémur: la discondroplasia hereditaria ocurre en el fémur, los extremos proximal y distal de la tibia y el peroné, y el extremo proximal del húmero. Los hallazgos radiográficos típicos son: defectos de formación ósea y deformidades esqueléticas, coxa valgus, engrosamiento y ensanchamiento del fémur proximal y acortamiento relativo de la desviación cubital de la muñeca.

El raquitismo por deficiencia de vitamina D es una deficiencia nutricional común en los niños. Debido a la falta de vitamina D, provoca una serie de alteraciones en el metabolismo del calcio y del fósforo, alteraciones en los huesos de todo el organismo. En casos severos, causará deformidades esqueléticas, afectará el crecimiento y desarrollo normal de los niños, reducirá la resistencia del cuerpo, reducirá la inmunoglobulina y será propenso a diversas infecciones, lo que agravará la enfermedad y prolongará el curso de la enfermedad, y debe prevenirse activamente.

El diagnóstico de raquitismo y osteomalacia depende principalmente del historial médico, los síntomas y signos, y el diagnóstico requiere un examen esquelético de rayos X. Además de los síntomas de niveles bajos de calcio, como sudoración, irritabilidad, falta de sueño por la noche y abdomen agrandado, los bebés y los niños pequeños a menudo tienen muñecas y tobillos hinchados, deformidad hemisférica de las costillas, pechugas de pollo, cráneos cuadrados y cráneos en forma de O o X. extremidades inferiores en forma Deformidades, los niños a menudo van acompañados de una falla de crecimiento sistémico. Los primeros síntomas de la osteocondrosis del adulto a menudo no son obvios, solo dolor en la cintura y las piernas, que gradualmente se convierte en dolor óseo sistémico persistente, dolor evidente en las costillas, molestias para caminar, cifosis torácica y espalda encorvada, vértebras torácicas y longitud corporal larga. propenso a las fracturas. Puede haber tetania recesiva o dominante. Suele acompañarse de indigestión y otros trastornos de desnutrición. Las películas de rayos X del raquitismo mostraron cambios en forma de cepillo en la unión de los troncos de la médula ósea larga y cambios en forma de copa en los casos graves. El sistema esquelético tenía diversos grados de osteoporosis, deficiencia de calcio o descalcificación, y la corteza de los huesos largos se volvió delgado y curvo. La radiografía temprana a veces es difícil de distinguir de la osteoporosis, y la línea de pseudo-fractura (zona de Looser) se puede ver en la etapa posterior, que es un área transparente simétrica, que es útil para el diagnóstico. Los pacientes con osteomalacia severa pueden tener osteoporosis, fracturas espontáneas y deformidades vertebrales bicóncavas. Las pruebas de laboratorio mostraron calcio en sangre normal o bajo, fósforo en sangre bajo y AKP en sangre alto. Calcio y fósforo en orina disminuidos.

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