Movimientos involuntarios episódicos

Introduccion La ataxia paroxística tipo III (EA3), también conocida como ataxia paroxística con danza paroxística, es una enfermedad de 2 a 15 años de edad, que ocurre en una parte de un músculo libre, un músculo o un determinado grupo muscular. Contracción autónoma, movimientos del músculo esquelético en los que el paciente tiene una conciencia clara y no puede controlarlo por sí mismo. Clínicamente comunes son la fasciculación, las contracciones de las fibras musculares, las convulsiones, las convulsiones, el mioclono, los temblores, los movimientos de baile, los movimientos de las manos y los pies y el esputo retorcido. Puede ser causada por factores fisiológicos o mentales, pero principalmente por enfermedades orgánicas, principalmente por infección, envenenamiento, degeneración, displasia genética y familiar y otras enfermedades, también puede verse en enfermedades cerebrovasculares, traumatismos, tumores, etc.

Porque

La ataxia paroxística es una rara enfermedad genética autosómica dominante que es causada por una mutación en un gen que codifica un canal iónico. EA1 es causado por una mutación en el gen KCNA1, que se encuentra en 12p13 y codifica una subunidad Kv1.1 del canal de potasio dependiente de voltaje. Kv1.1 puede expresarse en fibras mielinizadas y no mielinizadas, y juega un papel importante en el mantenimiento de la excitabilidad neuronal, la producción y conducción de potenciales de acción, y la conducción excitadora entre neuronas. EA2 es causada por una mutación en el gen CACNA1A (gen del canal de calcio), que se encuentra en 19p13, que es idéntico a la migraña hemipléjica familiar (FHM) y los genes patogénicos SCA6. Estos tres actualmente se consideran enfermedades alélicas, pero mutaciones. El tipo y la patogénesis son diferentes.

Cheque

Se manifiesta principalmente como movimiento involuntario paroxístico, distonía postural, trastorno del equilibrio, disartria. El estrés emocional y la bebida pueden agravar las convulsiones. El examen físico durante el período interictal fue normal. Síntomas de ataxia, trastornos del equilibrio, disartria, más del 50% de los pacientes con vértigo y náuseas, aproximadamente la mitad de los pacientes con migraña, aproximadamente 1/3 de los pacientes con nistagmo espontáneo característico, además de Tinnitus, párpados caídos, visión doble y alucinaciones ocasionales. Por lo general, no se acompaña de contracciones de fibras musculares. La mirada característica a menudo induce nistagmo durante el período interictal.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial del movimiento paroxístico involuntario:

1. Movimiento involuntario similar a la danza: el movimiento involuntario similar a la danza es una manifestación clínica del movimiento involuntario. El movimiento involuntario o movimiento anormal es una contracción involuntaria de una parte de un músculo, un músculo o un determinado grupo muscular. Se refiere al movimiento del músculo esquelético en el que el paciente tiene una conciencia clara y no puede controlarlo por sí mismo. Clínicamente comunes son la fasciculación, las contracciones de las fibras musculares, las convulsiones, las convulsiones, el mioclono, los temblores, los movimientos de baile, los movimientos de las manos y los pies y el esputo retorcido.

2, movimiento involuntario repetitivo estereotipado rítmico: manifestaciones clínicas de discinesia de inicio tardío del movimiento involuntario repetitivo estereotipado rítmico. La discinesia tardía (TD), también conocida como discinesia de inicio tardío, la discinesia persistente, inducida por fármacos antipsicóticos, es un movimiento involuntario repetitivo estereotipado persistente. Crane (1968) propuso por primera vez que es la reacción extrapiramidal más severa y espinosa causada por el tratamiento antipsicótico, y la incidencia es bastante alta. Los más comunes son causados por fenotiazinas y butirofenonas. La incidencia de los antipsicóticos orales es del 20% al 40%, y la incidencia de los antipsicóticos de acción prolongada es de aproximadamente el 50%.

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