Fracturas de repetición en niños.

Introduccion Las fracturas repetidas en niños se caracterizan por osteogénesis imperfecta. Las fracturas transversales y las fracturas espirales son las más comunes. Alrededor del 15% de las fracturas ocurren en la metáfisis. Se caracteriza principalmente por la displasia de colágeno, que es el componente principal de la piel de todo el cuerpo, tendones, huesos, cartílagos y otros tejidos conectivos. En términos de huesos, se reduce la producción de osteoblastos o se reduce la viabilidad, no se produce fosfatasa alcalina, o ambos se combinan. Como resultado, se impide la osteogénesis subperióstica y la osificación endocondral, y la formación de hueso no es normal.

Porque

La causa de esta enfermedad es desconocida, y es un trastorno congénito del desarrollo. Macho y hembra son iguales. Se puede dividir en cabello congénito y retardado. El tipo congénito se refiere a la aparición en el útero, y puede dividirse en tipos fetales e infantiles. La afección es grave, principalmente muerte o muerte poco después del parto. Es una herencia autosómica recesiva. El tipo retrasado es más leve y se puede dividir en un tipo infantil y un tipo adulto. La mayoría de los pacientes pueden sobrevivir durante largos períodos de tiempo y son autosómicos dominantes. Más del 15% de los pacientes tienen antecedentes familiares.

La enfermedad es una herencia autosómica dominante o recesiva, que puede ser un caso esporádico. La transmisión de la esclera azul es del 100% y la pérdida auditiva varía con la edad. Los casos esporádicos a menudo son causados por nuevas mutaciones, a menudo asociadas con la edad de los padres.

La aparición de osteogénesis imperfecta se debe principalmente a mutaciones en los genes que codifican la cadena de procolágeno 1 o 2 (Pro-1 o Pro-2) de colágeno tipo I (es decir, COL1A1 y COL1A2), lo que resulta en trastornos de síntesis de colágeno tipo I, tejido conectivo Se reduce la cantidad de colágeno, especialmente el colágeno tipo I. El colágeno es el principal componente de colágeno de los tejidos, como los huesos, la piel, la esclerótica y la dentina, y la enfermedad cambia en estas áreas.

(dos) patogénesis

Se caracteriza principalmente por la displasia de colágeno, que es el componente principal de la piel de todo el cuerpo, tendones, huesos, cartílagos y otros tejidos conectivos. Algunos autores han informado que hay demasiados componentes de prolina en el tejido de colágeno del paciente. Cuando el paciente toma prolina oral, el pico de prolina en sangre es más bajo que el de los niños normales.

En términos de huesos, se reduce la producción de osteoblastos o se reduce la viabilidad, no se produce fosfatasa alcalina, o ambos se combinan. Como resultado, se impide la osteogénesis subperióstica y la osificación endocondral, y la formación de hueso no es normal. El cambio en la histología es que el hueso trabecular en los huesos esponjoso y cortical se vuelve fino y calcificado, con grupos de condrocitos, tejido similar al cartílago y tejido similar al hueso calcificado. Los depósitos de calcio de los huesos procedieron normalmente. Los cambios patológicos anteriores causan fragilidad y ablandamiento óseo.

Cheque

Inspección relacionada

Examen de rayos X de resonancia magnética ósea y articular en mamografía

Los métodos de examen auxiliar para esta enfermedad son principalmente examen de rayos X y examen de laboratorio:

1, inspección de rayos X:

Las radiografías se caracterizan principalmente por deficiencia ósea y escasez ósea generalizada.

(1) Los huesos largos son delgados, los huesos trabeculares son escasos, semitranslúcidos y la corteza es tan delgada como un lápiz. La cavidad medular es relativamente grande, y pueden ocurrir cambios quísticos en casos severos. Ambos extremos del hueso están hinchados y sinuosos, y hay muchas fracturas viejas o frescas. Algunos se han deformado y la columna vertebral está doblada. Algunas malformaciones son causadas por la tracción muscular, como el varo de la cadera, el arco del fémur y la tibia. Algunos pacientes formarán un callo esferoidal rico después de la fractura y el número y el alcance del paciente se diagnosticarán erróneamente como osteosarcoma. En otros pacientes, el hueso cortical es más grueso y se llama "tipo de hueso grueso". Rara

(2) Calcificación retrasada del cráneo, adelgazamiento de la placa ósea, abultamiento de la tibia doble, frente ancho anterior, hueso de roca relativamente denso y base plana del cráneo. La calcificación de calcio no es buena y el desarrollo permanente de los dientes es aceptable.

(3) El cuerpo vertebral es delgado, doble cóncavo, y el hueso trabecular es escaso, y el disco intervertebral es doblemente convexo compensador. Puede haber escoliosis o cifosis.

(4) Las costillas se doblan hacia abajo desde las esquinas de las costillas, y a menudo se ven fracturas múltiples. La pelvis es triangular y la pelvis se vuelve más pequeña.

(5) Articulaciones: existen principalmente cuatro cambios:

Una parte del paciente puede causar depresión del acetábulo y la cabeza femoral en la pelvis debido a la osteomalacia.

2 La osteogénesis intramembranosa de la columna vertebral puede hacer que el hueso se adelgace, pero el extremo óseo de la articulación es relativamente grueso debido a la normalización de la calcificación del cartílago y la osteogénesis del cartílago.

La mayoría de los pacientes tenían más calcificaciones en la epífisis. Puede deberse al calcio no absorbido en el cartílago durante la osteogénesis del cartílago.

4 formación de articulación seudoarticular, debido a fracturas múltiples, la formación de defectos del cartílago en la fractura, la película de rayos X se parece a una formación seudoarticular.

(6) Esqueleto: el daño óseo de la osteogénesis de inicio temprano y tardío es diferente. Los pacientes de inicio temprano mostraron múltiples fracturas de los huesos largos con formación de osteofitos y deformación esquelética; los pacientes de inicio tardío tenían osteoporosis obvia, fracturas múltiples, flexión de huesos largos o fémur corto y cambios gruesos de "acordeón". El hueso es demasiado delgado o la columna vertebral es demasiado gruesa, y el hueso cambia en forma de saco o panal. El defecto óseo cortical largo es rugoso. Las costillas son más delgadas, el borde inferior es irregular o el grosor es diferente, y los dedos se cambian como el maní. La placa alveolar absorbe. La escoliosis, el aplanamiento del cuerpo vertebral o el aumento del diámetro superior e inferior del cuerpo vertebral también se pueden expresar como un pequeño cuerpo vertebral, crecimiento pedicular. El cráneo es delgado, la costura está presente, la parte delantera y trasera son convexas y el occipucio está caído. Los extremos metafisarios de los huesos largos de las extremidades tienen una mayoría de líneas transversales densas, y la densidad de los discos de cartílago periorbitario aumenta y es desigual. Los exámenes de resonancia magnética y tomografía computarizada revelaron la formación de osteofitos proliferativos en las lesiones de osteogénesis imperfecta, a veces parecidas a tumores óseos.

2. Examen de ultrasonido

El examen de ultrasonido del sistema esquelético fetal puede detectar los trastornos congénitos del desarrollo óseo temprano. La experiencia de Garjian et al. Muestra que el ultrasonido tridimensional puede obtener un posicionamiento anatómico estereoscópico, por lo que es superior al examen de ultrasonido bidimensional, y es más probable que el primero encuentre deformidades de la cabeza, la cara y las costillas.

3. Inspección de laboratorio:

Generalmente normal, a veces puede haber un aumento en la fosfatasa de la sangre, que puede deberse a una mayor actividad de los osteoblastos después de una fractura traumática. Los casos muy severos tienen una reducción en el calcio y fósforo en plasma, pero son raros.

Los pacientes con calcio en la sangre, fósforo y ALP son generalmente normales, también se puede aumentar un pequeño número de pacientes con ALP, aumentar la hidroxiprolina urinaria y algunos con orina de aminoácidos y orina de mucopolisacáridos. Dos tercios de los pacientes tenían niveles elevados de T4 en suero. Debido al aumento de tiroxina, existe un trastorno de agregación plaquetaria en el metabolismo oxidativo de los leucocitos.

Diagnóstico diferencial

Primero, algunos estudiosos creen que el punto clave en el diagnóstico de esta enfermedad radica en la identificación de la acondroplasia.

La hipoplasia del cartílago es un trastorno sistémico simétrico del desarrollo del cartílago, que se manifiesta principalmente como deformidades pigmeas con extremidades cortas pero tronco casi normal. Características de la hipoplasia cartilaginosa severa: la cabeza fetal está agrandada, el doble diámetro superior está ensanchado; la costilla es gruesa y corta, el tórax es angosto, pero la cavidad torácica inferior está relativamente agrandada; el abdomen fetal está abultado y la circunferencia abdominal está agrandada; las extremidades fetales son cortas y el hueso largo es corto y largo. Más acompañado de flexión, agrandamiento del extremo del hueso; aumento del volumen de líquido amniótico. Las extremidades de estos dos fetos malformados son cortas, pero la osteogénesis es incompleta, la densidad ósea se reduce, la corteza es delgada, la fractura es muy fácil y la deformidad ósea y la deformación torácica son causadas por la fractura, y la hipoplasia de condroma generalmente no está asociada con la fractura.

En segundo lugar, también debe tenerse en cuenta que esta enfermedad puede causar malformación esquelética, fractura y formación de osteofitos, por lo que el diagnóstico por rayos X debe diferenciarse del osteosarcoma, el raquitismo, la fibra ósea anormal y la seudoartrosis congénita.

1. Osteoporosis juvenil retrasada

La osteoporosis general, la deformación vertebral biconcava o el cuerpo vertebral plano, así como la cifosis lateral y la fractura fácil de la columna son similares a la osteogénesis imperfecta. Sin embargo, este último todavía tiene una cabeza grande, una protuberancia externa del húmero bilateral, una base plana del cráneo, una cara triangular pequeña, una esclera azul, múltiples huesos de sutura y antecedentes familiares diferentes de los primeros.

El diagnóstico de IO tipo I a veces es muy difícil. Debería pensar en IO tipo I en el caso de osteoporosis en adolescentes u osteoporosis severa en la perimenopausia.

2. Ablandamiento óseo y raquitismo sin hueso frágil y fácil de plegar, sin esclera azul. El frente de la mineralización se difumina con un cepillo o una copa, y el disco de cartílago se ensancha. El ablandamiento óseo es más común en mujeres embarazadas o en período de lactancia, con dolor en los huesos, calcio y fósforo en suero reducidos.

3. Deficiencia de vitamina C

El paciente también tiene osteoporosis, pero puede haber puntos de sangrado en las membranas subcutánea, intermuscular y epitelial, puede haber dolor intenso y seudoespasmo, y puede producirse calcificación después de que la fractura se haya curado.

4. Osteosarcoma

Se puede presentar una gran cantidad de osteofitos en la parte fracturada de pacientes con osteogénesis imperfecta. La mayoría son benignos. Solo unos pocos tienen velocidad de sedimentación globular y ALP sanguínea elevada, y se puede identificar una biopsia ósea si es necesario.

5. Síndrome de hiperactividad

La relajación articular y la hiperactividad son una de las características de la OI y deben asociarse con otras enfermedades deficientes en colágeno que causan este cambio, como el síndrome de hiperactividad articular benigna, el síndrome de Morquio, el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el síndrome de Larsen. Identificación. Además, un tipo especial de OI puede expresarse como síndrome de Cole-Carpenter, u osteoporosis adolescente, síndrome de Ehlers-Danlos, OI con hiperparatiroidismo primario, OI con dentinogénesis imperfecta (DI), El síndrome tipo OI debe tenerse en cuenta para la identificación.

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