Estado de enanismo en bebés recién nacidos

Introduccion Sufriendo de síndrome de displasia ectodérmica de cartílago pediátrico, el estado del gnomo aparece en los recién nacidos.

Porque

(1) Causas de la enfermedad

El signo es autosómico recesivo y la causa aún no está clara.

(dos) patogénesis

Actualmente se cree que esta enfermedad está asociada con la formación ectodérmica anormal durante la etapa embrionaria, y la formación de esta anormalidad está relacionada con la tolerancia distrófica del ectodermo.

Cheque

El bebé recién nacido está en estado enano: por ejemplo, los huesos largos de las extremidades son cortos y gruesos, los dedos distales (dedos de los pies) son particularmente pequeños, y los dedos múltiples (dedos de los pies), el cabello y los dientes están poco desarrollados y los huesos largos de todo el cuerpo están calcificados de forma incompleta. Además, los síntomas se caracterizan por cardiopatía congénita, comunicación interauricular común, foramen oval residual y estenosis mitral. Retraso mental (30%).

Según las manifestaciones clínicas, el examen endocrino y el examen cromosómico se pueden diagnosticar normalmente.

Diagnóstico diferencial

Esta enfermedad debe identificarse con enfermedades pigmeas que causan baja estatura, como raquitismo, cretinismo, disfunción hipofisaria, acondroplasia, etc., pero la baja estatura de esta enfermedad se debe principalmente a la mandíbula inferior, el húmero y el codo debajo de la rodilla. Debido al corto cúbito y al radio, no es difícil identificar el aspecto clínico o el examen de rayos X.

El material en este sitio está destinado a ser de uso informativo general y no constituye consejo médico, diagnóstico probable o tratamientos recomendados.