Deficiencia de 21-hidroxilasa

Introduccion La deficiencia de 21-hidroxilasa es uno de los tipos más comunes de hiperplasia suprarrenal congénita y representa el 90% -95% de la enfermedad. El gen 21-hidroxilasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma 6 humano, y la deficiencia o deficiencia de 21-hidroxilasa en el cuerpo es causada por la deleción del gen 21 hidroxilasa y la conversión de la mutación viva. Algunos pacientes tienen diferentes grados de insuficiencia suprarrenal, y el colapso puede ocurrir bajo estrés. La hipoglucemia a veces puede ocurrir debido a una disminución en el cortisol. Se agrava una pequeña cantidad de pigmentación.

Porque

La 21-hidroxilasa es una enzima microsomal que promueve la conversión de 17-hidroxiprogesterona y progesterona en 11-desoxicortisol y 11-desoxicorticosterona. La reducción o disminución de la actividad de esta enzima conduce a las hormonas esteroides. La síntesis está bloqueada por los niveles de progesterona y 17-hidroxiprogesterona. Debido a la síntesis de andrógenos, no se requiere la 21-hidroxilasa. Bajo la estimulación de ACTH sobre estresada a largo plazo, una gran cantidad de precursor de cortisol ingresa a la vía de síntesis de andrógenos, lo que resulta en niveles elevados de andrógenos.

Cheque

1. El tipo masculino es aproximadamente un tercio, y la condición es leve, no ha afectado la síntesis de mineralocorticoides y hay demasiadas hormonas masculinas.

(1) Pseudohermafroditismo femenino: los fetos femeninos están sobreexpresados por andrógenos, aunque sus gónadas son ovarios, los genitales externos tienen deformidades masculinas. El clítoris está marcadamente hipertrofiado y puede estar erecto, como un pene con hipospadias severas. Los bebés y el vello púbico aparecen en la primera infancia, y se pueden ver barbas y acné facial. En la pubertad, no hay cambios en la pubertad femenina, no hay menstruación y senos planos. Las trompas de Falopio, los ovarios y el útero de la paciente estaban en un estado subdesarrollado.

(2) Pubertad pseudo-precoz masculina: cuando nace el feto masculino, los genitales externos son básicamente normales y solo el pene es ligeramente más grande. Después de 1-2 años, el pene se desarrolla rápidamente, puede tener una erección y aparecen pelos púbicos, se desarrollan músculos, pero los testículos son más pequeños de lo normal. Aunque hay semen, no contiene esperma.

2. El mate masculino con pérdida de sal representó alrededor de dos tercios. Además de las manifestaciones masculinas anteriores, debido a la síntesis insuficiente de mineralocorticoides, se observó hiponatremia, hipercalemia, deshidratación, hipotensión y aumento de la actividad de la renina plasmática. .

Además, los niños tienen un crecimiento y desarrollo anormales. Cuando nació, su longitud corporal era normal. Después de 1-2 años de edad, su crecimiento obviamente se aceleró. Su altura y peso eran generalmente más altos que los de los niños de la misma edad. Su cabello y músculos estaban desarrollados. Sin embargo, dado que la epífisis se fusiona a los 12-13 años y deja de desarrollarse, el físico en la primera infancia es más alto que el de los niños normales. En la pubertad y la edad adulta, el físico es más corto de lo normal.

Algunos pacientes tienen diferentes grados de insuficiencia suprarrenal, y el colapso puede ocurrir bajo estrés. La hipoglucemia a veces puede ocurrir debido a una disminución en el cortisol. Se agrava una pequeña cantidad de pigmentación.

Diagnóstico diferencial

1. Deficiencia de citocromo C oxidasa: es un tipo de síndrome de Fanconi, y el síndrome de Fanconi es una enfermedad hereditaria o adquirida. A menudo asociado con la enfermedad de cistina, caracterizada por una función tubular proximal anormal, que causa glucosa, orina de fosfato, orina de aminoácidos y orina de bicarbonato. La enfermedad es rara, más que síntomas de adultos, glucosuria renal, múltiples aminoácidos, hipercalciuria, pérdida renal de sodio, hipofosfatemia, acidosis tubular renal proximal, hipouricemia, túbulos renales. Proteinuria sexual, hipocalemia (debilidad muscular, paladar blando, parálisis periódica, etc.), hipocalcemia (mano, pie y tobillo).

2. Deficiencia de trehalasa: una de las clasificaciones clínicas de la deficiencia de disacáridasa. Esta enfermedad, también conocida como intolerancia a los disaccharid, se refiere a varias enfermedades congénitas o adquiridas, lo que hace que la deficiencia de disacáridasa en forma de cepillo de la mucosa intestinal, lo que hace que la digestión y la absorción del disacárido se alteren. Una serie de síntomas y signos que ocurren.

3. Deficiencia enzimática lisosómica: las enzimas en el lisosoma son todas hidrolasas, y generalmente el pH óptimo es 5, por lo que todas son hidrolasas ácidas. Si se libera la enzima en el lisosoma, toda la célula será digerida. Generalmente no se libera en el ambiente interno, principalmente para la digestión intracelular. La enfermedad lisosómica congénita es un tipo de enfermedad genética metabólica causada por la insuficiencia de ciertas enzimas lisosómicas debido a mutaciones en ciertos genes en el cromosoma. Debido a la deficiencia enzimática o defectos de la estructura enzimática, el sustrato correspondiente en la célula no puede degradarse y almacenarse, y acumularse en el lisosoma secundario, causando un trastorno del metabolismo celular, por lo que también se llama enfermedad de almacenamiento lisosomal. La enfermedad de almacenamiento de mucopolisacáridos es un grupo de enfermedades en las que las moléculas de mucopolisacáridos ácidos (aminodextrano) no pueden degradarse debido a defectos de la enzima lisosómica, lo que resulta en la deposición de una gran cantidad de mucopolisacáridos en los tejidos y una mayor excreción de mucopolisacáridos en la orina.

4, identificación atípica femenina de 21-OHD y síndrome de ovario poliquístico: este último ocurrió en mujeres en edad fértil, con síntomas y signos androgénicos altos, y resistencia a la insulina, la ecografía B mostró múltiples quistes ováricos.

5, 21-OHD con pérdida de sal e insuficiencia suprarrenal crónica (hipoadrenocorticismo, enfermedad de Addison), la enfermedad de Addison ha perdido sal, reducción de cortisol, reducción de hormonas sexuales, sin síntomas masculinos y 17-OHP normal.

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