Trastornos con función defectuosa de liberación de plaquetas en niños

Breve introducción de la disfunción pediátrica de liberación de plaquetas Los defectos en la función de liberación de plaquetas son un grupo de enfermedades heterogéneas, que también son enfermedades hereditarias. Algunos de los métodos genéticos aún no se comprenden completamente. Manifestaciones clínicas de sangrado leve y moderado, como hemorragias nasales, equimosis, menstruación excesiva y hemorragia posparto, sangrado excesivo después de la cirugía y extracción de amígdalas, ocasionalmente sangrado severo causado por la muerte. La mayor parte del tiempo de sangrado en el examen de laboratorio fue prolongado; el recuento de plaquetas fue normal o ligeramente reducido, y la morfología fue normal; el factor de coagulación fue normal y se redujo la adhesión plaquetaria. La clave para el diagnóstico de este grupo de enfermedades es que la primera ola de prueba de agregación plaquetaria para ADP o adrenalina es normal, la segunda ola está significativamente reducida o ausente; la agregación de colágeno también se reduce, pero es normal a altas concentraciones. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.0001% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: linfoma

Función de liberación plaquetaria pediátrica deficiencia enfermedad etiología

(1) Causas de la enfermedad

Los defectos en la función de liberación de plaquetas son enfermedades hereditarias, y algunos de los métodos hereditarios aún no se han entendido completamente. Este grupo de enfermedades se divide además en dos categorías, una es la enfermedad del grupo de almacenamiento (SPD) y la otra es la enfermedad del trastorno de liberación de plaquetas. Como las partículas densas de las plaquetas, esta última es normal para el contenido de plaquetas, pero los trastornos de liberación, incluidos los defectos de liberación de ácido araquidónico, la deficiencia de ciclooxigenasa, la deficiencia de tromboxano A2 sintetasa, etc., el diagnóstico final debe excluirse Disfunción de liberación de plaquetas sexuales, y luego mediante la detección del contenido de gránulos de plaquetas, microscopía electrónica, etc. para confirmar el diagnóstico,

(dos) patogénesis

1. enfermedad del grupo de almacenamiento enfermedad del grupo de almacenamiento (-SPD), también conocida como deficiencia primaria de cuerpo denso, el defecto básico es el contenido de partículas densas de plaquetas ATP, ADP, ión calcio, pirofosfato, serotonina La reducción de ADP es más significativa que la de ATP. La plaqueta de -SPD carece de onda de agregación de dos fases para la inducción de ADP o adrenalina, la reacción de agregación inducida por colágeno se reduce o está ausente, y el ácido araquidónico hace que disminuya la reacción de agregación. La microscopía electrónica muestra que las partículas densas se reducen, y las partículas y son simultáneamente deficientes. Se denominan enfermedad del grupo de almacenamiento (-SPD), en la que el contenido de partículas es a menudo más grave, y el contenido de partículas se reduce de moderado a moderado. Las pruebas clínicas y de laboratorio son similares a -SPD, que forma parte de otras enfermedades hereditarias como el síndrome de Hermansky-Pudlak, el síndrome de Chédiak-Higashi, el síndrome de Wiskott-Aldrich, la osteogénesis imperfecta y la trombocitopenia con defectos humerales. Como el síndrome (síndrome TAR), etc.

(1) Síndrome de Hermansky-Pudlak: esta enfermedad es autosómica recesiva, caracterizada por el blanqueamiento de los ojos y la piel, la acumulación de sustancias similares a los lípidos en el sistema de macrófagos mononucleares y la tendencia a la hemorragia en ausencia de plaquetas. Reducido o prácticamente ausente, debido a los bajos niveles de nucleótidos de serotonina, calcio y adenina, las plaquetas carecen de una onda de agregación de dos fases para la inducción de ADP, adrenalina y trombina,

(2) Síndrome de Chédiak-Higashi: esta enfermedad es autosómica recesiva, caracterizada por la formación anormal de gránulos en neutrófilos, monocitos, fibroblastos y melanocitos, y una mayor susceptibilidad a bacterias y hongos. Clínicamente, hay albinismo de los ojos y la piel, y la enfermedad hemorrágica es leve. El examen de partículas anormales en los granulocitos a menudo puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

(3) Síndrome de Wiskott-Aldrich: la enfermedad se asocia con enfermedad genética recesiva, caracterizada por infecciones repetidas causadas por inmunodeficiencia celular, eccema y hemorragia trombocitopénica, plaquetas pequeñas en niños, morfología pequeña y partículas densas reducidas, clínica La mayoría de las veces en los bebés y niños pequeños, hemorragias y más muertes por infecciones repetidas y sangrado,

(4) Síndrome TAR: esta enfermedad es autosómica recesiva, el niño tiene múltiples malformaciones como hueso, corazón, riñón, etc., absceso humeral bilateral más común, plaquetas a menudo reducidas con el número de megacariocitos de médula ósea disminuidos o ausentes ,

2. Enfermedad de la agrupación de almacenamiento alfa La enfermedad de la agrupación de almacenamiento alfa (-SPD), también conocida como síndrome de plaquetas grises, se debe a las plaquetas grises en la mancha de Wright, la observación microscópica electrónica de los megacariocitos del paciente y la deficiencia específica de plaquetas. Partículas alfa, estudios bioquímicos encontraron que los pacientes con proteínas de gránulos alfa de plaquetas como el factor plaquetario IV (PF4), globulina plaquetaria (-TG) vWF, proteína sensible a la protrombina plaquetaria, fibronectina, factor V, quininógeno de alto peso molecular , disminución o falta de factor de crecimiento de plaquetas, otros estudios revelaron que la síntesis de proteínas de gránulos es normal, pero trastornos de almacenamiento; esta enfermedad también tiene defectos de conducción, pacientes con reducción leve del recuento de plaquetas, tiempo de sangrado y tendencia a sangrado, plaquetas a la coagulación Las reacciones de agregación y liberación mediadas por enzimas son anormales, pero la reacción de agregación inducida por colágeno y ADP no cambia. Las plaquetas grises en las tabletas de sangre teñidas de Wright a menudo indican diagnóstico, y el diagnóstico depende de la microscopía electrónica.

Prevención de la disfunción pediátrica de liberación de plaquetas

El patrón genético de la enfermedad aún no está claro, por lo que se desconocen las medidas preventivas. Se debe prohibir a los pacientes con esta enfermedad los medicamentos que afectan la función plaquetaria.

Trastorno de disfunción de liberación plaquetaria pediátrica Complicaciones linfoma

Los niños con piscinas de almacenamiento a menudo tienen diversos grados de albinismo ocular y cutáneo, diversos grados de fibrosis pulmonar, enfermedad intestinal infecciosa y diarrea hemorrágica, propenso a infecciones purulentas, etc. El síndrome de Wiskott-Aldrich puede deberse a una hemorragia intracraneal a una edad temprana. La infección y la muerte, susceptibles a la infección por Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae; susceptibles a infecciones virales y fúngicas, además de complicaciones como sangrado e infección, tumores malignos, como linfoma y leucemia, etc., también pueden ser concurrentes Las enfermedades autoinmunes como la artritis, la vasculitis y la anemia hemolítica autoinmune, los niños con síndrome TAR tienen pérdida humeral bilateral, faltan algunos húmero y cúbito, deformidad de las extremidades cortas y algunos niños están acompañados de La cardiopatía congénita también puede tener cabezas pequeñas, mandíbulas pequeñas y otras deformidades, a veces sangrado severo e incluso hemorragia intracraneal.

Síntomas de disfunción de liberación de plaquetas en niños Síntomas Síntomas comunes diarrea, hemorragias nasales, hemorragia, equimosis cutánea, hemorragia intracraneal, sangrado gastrointestinal, infección micótica, trombocitopenia, inmunodeficiencia, fibrosis pulmonar

1. Los pacientes con almacenamiento con síntomas de sangrado son leves, de leve a moderada calidad de sangrado, que se manifiesta como equimosis de la piel, sangrado de las encías, sangrado de la nariz, menorragia, sangrado durante el parto, pero generalmente sin articulaciones y Sangrado gastrointestinal, algunos pacientes con otros defectos, más comúnmente en el síndrome de Hermanky-Pudlak (HPS) y el síndrome de Chédiak-Higashi (CHS), HPS mostró diversos grados de albinismo de la piel y los ojos, lisozima del sistema reticuloendotelial Pigmentación in vivo similar a lípidos, grados variables de fibrosis pulmonar, enfermedad intestinal infecciosa y diarrea hemorrágica, CHS manifestado como blanqueamiento parcial de los ojos y la piel, neutrófilos, monocitos, macrófagos y fibroblastos Partículas lisosómicas y propensas a infecciones purulentas.

2. enfermedad del estanque de almacenamiento El sangrado de esta enfermedad es generalmente leve, principalmente se manifiesta como piel leve, sangrado de la mucosa, como hemorragias nasales, equimosis cutáneas, etc.

3. Manifestaciones clínicas del síndrome de Wiskott-Aldrich de inmunodeficiencia, trombocitopenia y tríada de eccema extensa, los jóvenes pueden deberse a hemorragia intracraneal, infección y muerte, inmunodeficiencia que implica inmunidad celular y humoral, pacientes con esta enfermedad en antígeno de polisacárido No puede producir anticuerpos, lo que hace que el cuerpo sea susceptible a Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae; debido a que las células T son anormalmente susceptibles a infecciones virales y fúngicas, el sangrado generalmente ocurre dentro de 1 año de edad, y más tarde con el aumento de los síntomas de sangrado, excepto sangrado e infección Además de las complicaciones, aproximadamente el 2% de los pacientes pueden desarrollar tumores malignos, como el linfoma y la leucemia, además, también pueden estar asociados con enfermedades autoinmunes como la artritis, la vasculitis y la anemia hemolítica autoinmune.

4. Síndrome TAR Las características clínicas de esta enfermedad son la reducción de los megacariocitos de la tibia y la médula ósea en ambos lados del recién nacido. Falta la tibia de ambos lados y el pulgar está presente. También puede asociarse con deformidades de las extremidades cortas, como la pérdida de brazos y piernas. Las manos y los pies están directamente conectados al tronco; a algunos niños también les falta el húmero y el cúbito; aproximadamente 1/3 de los niños también pueden tener una enfermedad cardíaca congénita, entre los cuales la tetralogía de Fallot y la comunicación interauricular son los más comunes, y algunos niños pueden tener Cabeza pequeña, mandíbula pequeña y otras deformidades, los niños a menudo son alérgicos a la leche, los niños generalmente aparecen cianosis púrpura y equimosis al nacer, a veces sangrado severo e incluso hemorragia intracraneal.

Examen de la disfunción pediátrica de liberación de plaquetas

1. El recuento de plaquetas de rutina en sangre es normal o ligeramente reducido, y la forma es normal.

2. El tiempo de sangrado es prolongado, puede ser normal, la retracción del coágulo de sangre es pobre y el factor de coagulación de la sangre se verifica normalmente.

3. La detección de PF3, PF4 se puede reducir.

4. Prueba de agregación de plaquetas más ADP o adrenalina, la primera fase de agregación de ADP es normal, la segunda fase obviamente está debilitada o no hay agregación, algunas pueden seguir siendo normales; la agregación de plaquetas de colágeno se reduce, pero la alta concentración puede ser normal.

5. Microscopía electrónica de plaquetas La falta o la falta de partículas o en las plaquetas, el examen de rutina de ultrasonido B, aclara si hay hepatoesplenomegalia, otras opciones dependiendo de la necesidad clínica.

Diagnóstico y diagnóstico de disfunción pediátrica de liberación de plaquetas

Diagnóstico

Manifestación clínica

(1) La enfermedad genética autosómica dominante o el patrón hereditario aún no está claro, con tendencia hemorrágica o antecedentes familiares.

(2) Sangrado moderado: manifestado como epistaxis, menorragia, sangrado excesivo después de un trauma o cirugía, sin sangrado articular, un pequeño número de sangrado puede ser fatal.

2. Examen experimental

(1) El recuento de plaquetas es normal o ligeramente reducido, y la morfología es normal.

(2) El tiempo de sangrado es prolongado y puede ser normal.

(3) El factor de coagulación se verificó normalmente.

(4) Prueba de agregación plaquetaria: agregue ADP o adrenalina, la segunda fase es normal, la segunda fase obviamente se reduce o no se agrega, y algunas aún pueden ser normales; la agregación plaquetaria de colágeno se reduce, pero puede ser normal a altas concentraciones.

(5) Adhesión plaquetaria reducida.

(6) PF3 se baja.

(7) Falta de partículas o en plaquetas bajo microscopía electrónica o ambas.

(8) Excluyendo la disfunción secundaria de secreción plaquetaria.

Diagnóstico diferencial

1. Síndrome de plaquetas gigantes Esta enfermedad es un trastorno autosómico recesivo, las plaquetas en sangre periférica pueden reducirse con plaquetas con gran morfología y la adhesión de plaquetas se reduce.

2. La debilidad plaquetaria es un trastorno autosómico recesivo, y las plaquetas no producen reacciones de agregación en ADP, etc.

3. Defectos adquiridos de la función plaquetaria No hay antecedentes familiares de esta enfermedad, hay enfermedades primarias como uremia, enfermedades mieloproliferativas o un historial de medicamentos que afectan la función plaquetaria. Después de que la enfermedad primaria se cura, la función plaquetaria puede volver a la normalidad.

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