Hiperuricemia hereditaria

Introducción a la hiperuricemia hereditaria. La hiperuricemia hereditaria es una enzima que causa el metabolismo del esputo en los niños debido a mutaciones genéticas, es decir, deficiencia parcial o completa de la actividad hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa, que a su vez conduce a un metabolismo acelerado del esputo y la hiperuricemia. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.001% Personas susceptibles: hombres Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cólico renal, atresia anal, criptorquidia

Causa de hiperuricemia hereditaria

(1) Causas de la enfermedad

La hiperuricemia hereditaria es una enfermedad hereditaria recesiva del cromosoma X.

(dos) patogénesis

La patogénesis de esta enfermedad se ha aclarado que la mutación del gen Xq26 27.2 conduce a una deficiencia parcial o completa de la actividad hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa en niños con metabolismo del esputo, lo que conduce a un metabolismo acelerado del esputo, e ictericia secundaria, ictericia y El contenido de ácido úrico aumentó significativamente y la dopamina del sistema nervioso central se redujo en aproximadamente un 30%, pero el mecanismo exacto por el cual estos cambios bioquímicos desencadenan el daño del sistema nervioso sigue sin estar claro.

Prevención de hiperuricemia hereditaria

Debido a la dificultad en el tratamiento de las enfermedades genéticas del sistema nervioso, la eficacia no es satisfactoria, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, implementar asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Complicaciones de la hiperuricemia hereditaria Complicaciones cólico renal atresia anal criptorquidia

Hay manifestaciones clínicas de gota, como dolor en las articulaciones de manos y pies, nódulos de gota y pueden tener cálculos urinarios y cólico renal, etc., una pequeña cantidad de megacolon, atresia anal, luxación congénita de cadera y criptorquidia y otras malformaciones congénitas.

Síntomas de hiperuricemia hereditaria Síntomas comunes Hiperuricemia Retraso mental leve Cálculos urinarios Hipertiroidismo reflejo Movimiento involuntario Dedo medio Depresión de las uñas Nódulos Obstáculo inteligente Miembros inferiores Marcha en tijera

1. Todos los niños son varones, las mujeres son portadoras genéticas, las características clínicas son retraso mental, parálisis cerebral espástica, movimientos involuntarios de baile y comportamiento de autolesión, generalmente a partir de 3 a 4 meses de nacimiento, apareciendo gradualmente sutil Las manos y los pies se mueven o bailan como movimientos involuntarios, la tensión muscular se reduce, el bebé que ya puede levantar la cabeza no se pone de pie, tiene la capacidad de sentarse y perder, no puede caminar, etc., algunos niños muestran un tono muscular aumentado, hiperreflexia , postura en forma de tijera del miembro inferior, etc.

2. El retraso inteligente del desarrollo del niño, la pronunciación original de la iglesia, el lenguaje, las palabras y el olvido gradual pueden ir acompañados de vómitos repetidos, articulación poco clara, disfagia y convulsiones, etc. Los comportamientos de autolesión como los dedos y agarrar los genitales, así como morder y destruir objetos circundantes no pueden ser caseros.

3. Síntomas sistémicos de dolor en las articulaciones de gota en manos y pies, nódulos de gota, cálculos en el tracto urinario y cólico renal, etc., una pequeña cantidad de megacolon, atresia anal, luxación congénita de cadera y criptorquidia y otras malformaciones congénitas.

4. El ácido úrico en sangre de los niños aumentó significativamente, el ácido úrico en orina también aumentó significativamente, el examen del líquido cefalorraquídeo fue normal, el examen de CT se puede encontrar atrofia cerebral.

Examen de hiperuricemia hereditaria

1. El ácido úrico en sangre aumentó significativamente el valor normal <357 ~ 417mol / L.

2. El ácido úrico urinario también aumentó significativamente <18mg / (kg · 24h).

3. El examen de rutina del líquido cefalorraquídeo es normal.

4. El examen de CT puede encontrar atrofia cerebral.

5. Las pruebas genéticas tienen un importante valor diagnóstico.

Diagnóstico y diferenciación de la hiperuricemia hereditaria.

Base diagnóstica

Los síntomas neurológicos típicos y la sangre de los niños, el contenido de ácido úrico urinario aumentó significativamente, etc., debe tenerse en cuenta que el aumento del ácido úrico en sangre solo no puede usarse como base para el diagnóstico, y debe diferenciarse de otro retraso mental, enfermedad renal crónica y encefalopatía.

Diagnóstico diferencial

Identificación con retraso mental, enfermedad renal crónica complicada con encefalopatía.

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