Epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica

Introducción a la epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica La epidermólisis ampollosa hereditaria (epidermolysisbullosahereditaria) es un grupo de enfermedades hereditarias más comunes caracterizadas por ampollas después de un traumatismo menor en la piel y las membranas mucosas. La clasificación no se ha unificado hasta ahora. Desde 1991, Fine et al. Han clasificado la formación de ampollas o fisuras bajo microscopía electrónica en tres categorías, y se clasifican en varios subtipos debido a las características de las manifestaciones clínicas. Ahora está claro que los tres tipos de epidermólisis ampollosa son herencia autosómica recesiva o dominante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: distrofia muscular, miastenia gravis, sepsis, arritmia

Epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es autosómica recesiva o dominante, y los genes causantes son los genes de queratina K5 y K14, pero no incluyen mutaciones y subtipos raros, ya que aún se están investigando nuevos genes patógenos.

(dos) patogénesis

Debido a que puede formar queratosis, esta enfermedad se considera una variación de la queratosis folicular. En estas dos enfermedades pueden aparecer acantolíticos y queratosis. Dos enfermedades también pueden ocurrir en el mismo paciente, microscopía electrónica Los microfilamentos tensores y los cambios en el complejo de desmosomas o los trastornos de formación de sustancias intercelulares, este defecto genético potencial más estímulos externos como la fricción, el calor, el daño, el frío y las bacterias y hongos, especialmente la infección por Candida, pueden inducir esto. Ill.

Prevención de la epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica

Según el análisis genético y epidemiológico, evalúe el riesgo de recurrencia de enfermedades genéticas y haga un buen trabajo en asesoramiento genético.

Complicaciones de la epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica Complicaciones distrofia muscular miastenia gravis arritmia arritmia

Después de que se forma la cicatriz, afecta la función e incluso la discapacidad, lo que resulta en malformación de la boca pequeña y acortamiento de la borla de la lengua, estenosis esofágica, compromiso del intestino delgado, tráquea, lesiones laríngeas, acompañadas de distrofia muscular o miastenia gravis congénita, que a menudo involucra múltiples órganos. La anemia severa y las anomalías intestinales pueden causar retraso del crecimiento, arritmia causada por sepsis o alteración electrolítica secundaria a la infección.

Síntomas pediátricos hereditarios de epidermólisis ampollosa síntomas comunes herpes ampollas pápulas distrofia cicatrización arritmia sangrado epitelial alopecia permanente atrofia muscular

La epidermólisis ampollosa hereditaria se divide en tres tipos y muchos subtipos, pero tiene características clínicas comunes, principalmente después del nacimiento o dentro de los 2 años de edad, partes de fricción como manos, pies, rodillas, codos, tobillos, glúteos El roce es la aparición de ampollas en sangre de diferentes tamaños, erosión, formación de costras, pigmentación, erupción de mijo visible, atrofia, cicatriz, distrofia ungueal, alopecia e infección secundaria, etc., después de que la cicatriz del dedo de la uña afecta la función e incluso incapacitante.

Los tres tipos y subtipos ahora se describen brevemente de la siguiente manera:

1. Epidermólisis ampollosa simple (EBS)

(1) Localizado:

1 EBS de manos y pies: también conocido como tipo Weber-Cockayne, es el subtipo EBS más común, la ampolla ocurre principalmente en el pie de atleta, seguido de la palma, la fricción mecánica es grave, Las ampollas pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, en la etapa neonatal o en la infancia, algunos retrasos en la adolescencia o la edad adulta, el invierno pesado y el verano pesado, las caminatas largas y la fricción mecánica pueden empeorar la condición, a menudo formando limitaciones o parálisis extensa, con la edad. Algunos pacientes han mejorado su condición, y un pequeño número de pacientes tienen desnutrición, hematomas y formación de cicatrices, y no tienen lesiones extracutáneas.

2 dientes o displasia de epidermólisis ampollosa simple (EBS con anodoncia / hipodoncia): también conocido como síndrome de Kallin, este tipo es raro, además de la ampolla localizada, acompañada de cabello quebradizo, alopecia parcial y dientes Displasia

(2) generalizado:

La epidermólisis ampollosa simple tipo Koebner (EBS, variante de Koebner): el segundo subtipo común de EBS, a menudo al nacer o poco después del parto, ampollas generalizadas, sitio de compresión obvio, puede tener un Desnutrición, erupción de mijo y / o cicatriz, pero la cicatriz es superficial y limitada, a excepción de algunos pacientes con ampollas leves y limitadas en la boca temprana del bebé, sin lesiones extracutáneas.

2 epilepsia de epidermólisis simple de herpes (EBS herpetiformis): también conocido como tipo Dowling-Meara, es el tercer subtipo común de EBS, la incidencia de nacimientos, exfoliación cutánea extensa, a menudo conduce a niños después del nacimiento En el primer año de muerte, las lesiones de la mayoría de los pacientes fueron similares al tipo de Koebner. La aparición de distrofia ungueal, erupción de mijo y / o cicatriz fue similar a la del tipo de Koebner. En la prepubertad, la mayoría de los pacientes desarrollaron cuernos palmar extensos o fusionados. Química

3 EBS con pigmentación moteada con / sin queratoderma: raro en este tipo, pigmentos irregulares en algunas partes de la piel La mayoría de estas manchas de pigmentación no ocurren en áreas donde se han producido ampollas. Algunos casos pueden aliviarse con la edad. La queratosis palmar es similar al tipo Weber-Cockayne y no hay lesión extracutánea.

4 epidermólisis ampollosa simple superficial (EBS superficialis): la ampolla o fisura solo ocurre debajo de la capa córnea, similar al síndrome de descamación, porque la lesión es muy superficial, por lo tanto, erosión e hiperpigmentación postinflamatoria o disminución Las manchas son más comunes que las ampollas intactas, y la diferencia con el síndrome de peeling es que no hay peeling espontáneo ni lesiones extracutáneas.

5 Epidermólisis ampollosa simple tipo Ogna (EBS, variante de Ogna): este tipo es raro y único, no se informa en el país, la lesión se caracteriza por una hemorragia intradérmica local, como el color de la contusión y el gancho.

6 EBS con o sin enfermedad neuromuscular asociada: este tipo es raro y severo, a menudo acompañado de distrofia muscular o miastenia gravis congénita. Debido a la alta tasa de mortalidad infantil temprana, también se conoce como EBS mortal. En algunos casos, hay cicatrices atróficas, pigmentación y distrofia ungueal. En este momento, es difícil distinguirlo de JEB en la práctica clínica. A menudo hay afectación de múltiples órganos, como anormalidades severas de la médula ósea. Retraso moderado a severo del crecimiento causado por anemia y anormalidades intestinales.

7Mendes da Costa tipo epidermólisis ampollosa simple (EBS, variante de Mendes da Costa): es el tipo más común de EBS sistémico.

2. Epidermólisis ampollosa de unión (EB de unión, JEB) Todos los JEB son autosómicos recesivos, además se dividen en 6 subtipos según la extensión de las lesiones cutáneas y otras características clínicas y de laboratorio. Tipo.

(1) Localizado:

1 epidermólisis ampollosa en el límite inverso (JEB, inverso): las ampollas, erosiones y cicatrices atróficas solo ocurren en los pliegues de la piel, como las axilas, la ingle y el cuello, además del tipo Orrlitz en la boca y el esófago No hay lesiones externas de la piel que no sean las mismas ampollas y cicatrices graves.

2 epidermólisis ampollosa limítrofe acral (JEB, acral): también conocida como la JEB más ligera (JEB, mínima), la lesión se limita a la extremidad.

3 Epidermólisis ampollosa limítrofe progresiva (JEB, progresiva): también conocida como JEB neuronal (neurotrópica), caracterizada por un inicio en la infancia media o tardía.

(2) generalizado:

1 Epidermólisis ampollosa bullosa (JEB, gravis): también conocida como tipo Herlitz, también conocida como JEB letal (EB lethalis) debido a la alta mortalidad infantil, características clínicas de la ampolla generalizada, erosión Y las cicatrices atróficas, cuando las lesiones cutáneas involucran el cuero cabelludo, pueden formar una alopecia parcial o completa, pueden formar un tejido de granulación simétrico altamente proliferado alrededor de la nariz y la boca, cuando las fosas nasales están involucradas, pueden formar fosas nasales estrechas, incluso oclusión, tejido de granulación Puede afectar la parte posterior del cuello, la parte superior de la espalda, las axilas y los pliegues de las uñas. Este tipo de piel es extremadamente frágil, y es común para la desnutrición, que eventualmente puede provocar que las uñas se caigan. El lecho ungueal está cubierto por tejido cicatricial, lo que puede causar contractura debido a la formación de cicatriz de la axila. La afectación de la piel extra externa es generalizada y grave: malformaciones orales comunes y acortamiento de la borla de la lengua, estenosis esofágica, trastornos del crecimiento y desarrollo causados por la afectación del intestino delgado, otros también pueden afectar el tracto genitourinario y los ojos, hierro causado por daño intestinal La pérdida de sangre causada por malabsorción y lesiones cutáneas extensas crónicas a menudo causa anemia multifactorial, y un pequeño número de pacientes puede tener tráquea severa, lesiones laríngeas e incluso Se produce oclusión. En los casos de NE-BR, al menos el 30% de estos pacientes tienen lesiones traqueales y laríngeas. La traqueotomía puede salvar la vida de dichos pacientes, pero finalmente estos pacientes a menudo mueren temprano en el bebé, aunque la mayoría La causa de la muerte no está clara, pero algunas pueden deberse a arritmias causadas por sepsis o desequilibrio electrolítico secundario a la infección.El 15% de los pacientes con este tipo tienen atresia pilórica, lo que representa solo el 3% de los casos de NEBR.

2 epidermólisis ampollosa limítrofe ligera (JEB, mitis): también conocida como tipo no Herlitz o EB atrófica generalizada (EB atrófica generalizada), a pesar de ampollas, erosión, cicatriz atrófica e hipopigmentación o profundización posinflamatoria Puede ocurrir, pero falta granulación proliferativa, y además de la tráquea, las lesiones laríngeas, faltan otras lesiones extracutáneas, A, las lesiones del cuero cabelludo son similares al tipo Herlitz, pero la esperanza de vida, además de la displasia del esmalte, en muchos sentidos este tipo Similar al DDEB sistémico.

3 epilepsia ampollosa de unión de borde de cicatriz (JEB cicatricial): es un JEB sistémico raro, caracterizado por malformación de pseudo y dedo (dedo del pie), clínicamente difícil de identificar con el tipo Hallopeau-Siemens.

3. Desnutrición epidermólisis ampollosa (EB distrófica, DEB) Las características comunes de este tipo son ampollas, erosión, cicatrización, cicatrices atróficas, erupción de mijo y distrofia ungueal o deficiencia ungueal, según la distribución de las lesiones. El rango y el patrón genético son diferentes y se dividen en 9 subtipos.

(1) Localizado:

1 epidermólisis ampollosa distrófica inversa (DEB, inversa): es un tipo raro, las lesiones se limitan al cuello, las axilas, la ingle y la lumbosacra, lesiones extracutáneas que afectan la boca y el esófago, y a veces el esófago La lesión es más grave que la lesión de la piel.

2 epidermólisis ampollosa distrófica acral (DEB, acral): también conocida como la DEB más ligera (mínima).

3 epidermólisis ampollosa ampollosa por desnutrición anterior (DEB, pretibial): es un tipo especial de lesión, las lesiones se limitan a la cresta ilíaca anterior, pequeñas ampollas recurrentes y cicatrices pápulas, a veces de color púrpura púrpura. Rojo, similar al liquen plano, excepto por desnutrición, sin lesiones extracutáneas.

4 epidermólisis ampollosa distrófica centrípeta (DEB, centrípeta).

(2) generalizado:

1 formas autosómicas dominantes de distrofia eutrófica (DEB): pápulas blancas hereditarias dominantes epidermólisis ampollosa distrófica (DDEB, albopapuloidea) y dominante Epidermólisis ampollosa distrófica proliferativa hereditaria (DDEB, hiperplasique), también conocida como tipo Pasini y tipo Cockayne-Touraine, estos dos tipos de lesiones son similares, la única diferencia es que la primera tiene pápulas fibróticas blancas, las espinillas Es una cicatriz localizada, a veces difícil de identificar clínicamente. Necesita ser diagnosticada genéticamente. Las lesiones extraorales pueden tener erosión oral leve y cicatrices. A veces puede ocurrir un compromiso esofágico grave. Muy pocos pacientes pueden desarrollar carcinoma de células escamosas, pero tienen un impacto en la vida. No es grande

Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido, a menudo al nacer o poco después del parto, autocuración de 6 a 9 meses, dejando una ligera cicatriz atrófica y uñas localizadas. Desnutrición

2 formas autosómicas recesivas (DEB, formas autosómicas recesivas): epidermólisis ampollosa distrófica severa hereditaria recesiva (RDEB, gravis), también conocida como Hallopeau- El tipo de Siemens es uno de los tipos graves de EB hereditaria. Ocurre al nacer, las lesiones cutáneas afectan gradualmente a todo el cuerpo y la tasa de mortalidad infantil temprana es alta. Los niños sobrevivientes a menudo desarrollan carcinoma invasivo de células escamosas en la superficie de las ampollas y cicatrices recurrentes. La mayoría de los carcinomas de células escamosas tienen metástasis localizadas o sistémicas, que conducen a la muerte. Comúnmente, afectación de múltiples órganos, la más común es la malformación de la boca pequeña causada por la afectación oral y la falta de la tira de la lengua. Más dificultades nutricionales, además de la estenosis esofágica, retraso del crecimiento, anemia multifactorial grave, erosión y cicatrización de ampollas corneales y conjuntivales raras, compromiso genitourinario extenso y gastrointestinal inferior, muchos pacientes en la primera infancia Se pueden producir deformidades falsas y de los dedos, similares al tipo de garra, lo que resulta en atrofia muscular, absorción parcial del hueso del dedo (dedo del pie) y finalmente trabajo serio Barreras, infección secundaria repetida también puede conducir a sepsis.

Epidermólisis ampollosa distrófica leve hereditaria recesiva (RDEB, mitis), este tipo de paciente es clínicamente similar al tipo Cockayne-Touraine, y la afectación extracutánea es rara.

Bajo el microscopio óptico, a excepción del EBS superficial, la ampolla o fisura de todo el EBS está cerca del fondo de la epidermis debajo de la epidermis, y las ampollas o fisuras de JEB y DEB están ubicadas debajo de la epidermis, por lo que los dos no se pueden distinguir bajo el microscopio óptico.

La microscopía electrónica de transmisión mostró que las fisuras del EBS superficial ocurrieron en la capa granular, mientras que las grietas de todos los otros EBS estaban en la capa basal o la capa basal; la ampolla de JEB ocurrió en la capa media de la placa transparente, y la fisura del DEB se localizó en la placa densa debajo del límite de la dermis epidermis. Las fibrillas de anclaje generalmente están ausentes en RDEB severa, reducidas en la mayoría de RDEB y reducidas o normales en DDEB. Estudios recientes han encontrado que la gravedad de DEB está inversamente relacionada con el diámetro medio de la sección transversal de la fibrilla de anclaje. Desde el tipo limitado de DDEB hasta el tipo de cuerpo entero y finalmente hasta RDEB, este diámetro gradualmente se vuelve más pequeño.

Examen de la epidermólisis ampollosa hereditaria pediátrica

Cuando se produce anemia, la imagen de sangre periférica muestra una disminución en el recuento de glóbulos rojos y la hemoglobina; en la infección concurrente, el recuento de leucocitos en sangre periférica y el recuento de neutrófilos aumentan significativamente; cuando la infección grave se acompaña de trastornos por agua y electrolitos, se debe utilizar sodio, potasio y cloro en la sangre. Pruebas de pH y función hepática y renal.

La localización del antígeno de inmunofluorescencia mostró que en EBS, el suero de penfigoide ampolloso, el anticuerpo de colágeno tipo IV y el anticuerpo de plaqueta estaban en el lado de la dermis; en JEB, el suero de penfigoide ampollar estaba en el lado epidérmico, tipo IV El anticuerpo de colágeno y el anticuerpo de placa están en el lado de la dermis; en DEB, el suero penfigoide de tipo bulloso, el anticuerpo de colágeno tipo IV y el anticuerpo de placa están en el lado de la epidermis.

Además, la microscopía electrónica también mostró que en la parte superior de la dermis de la mayoría de los DEB, hay diferentes cantidades de colágeno disuelto.En la lisis cutánea ampollosa transitoria neonatal, se pueden ver cuerpos estrellados amorfos en el núcleo de las células basales.

Los casos graves deben ser radiografía de tórax, ECG, ultrasonido B y otros exámenes.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la epidermólisis ampollosa hereditaria en niños

De acuerdo con las manifestaciones clínicas de la enfermedad antes de los 2 años, las manifestaciones clínicas de ampollas en el sitio de fricción combinadas con el historial médico pueden hacer un diagnóstico preliminar. El diagnóstico debe confirmarse mediante microscopía electrónica de proyección y localización de antígeno de inmunofluorescencia, y diagnóstico de subtipo y variante.

En el período neonatal, a veces es necesario distinguir del herpes simple, la porfiria congénita, la incontinencia pigmentaria, la mastocitosis ampollosa, el síndrome de piel escaldada por Staphylococcus aureus y la queratosis de epidermólisis.

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