Síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca pediátrica

Introducción al síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños El síndrome de Canavans es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por un aumento progresivo de la circunferencia de la cabeza y un rápido deterioro de la función del sistema nervioso. El síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca pediátrica también se conoce como degeneración espongiforme del sistema nervioso central, síndrome de Canavan, síndrome de Van-Bogaert-Bertrand y degeneración esplénica del sistema nervioso. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: desequilibrio electrolítico

Causas del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños

Causa de la enfermedad:

La etiología del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral no se ha determinado y, en general, se considera autosómica recesiva. Herencia autosómica recesiva: una persona debe tener dos copias de un alelo anormal para desarrollar un trastorno autosómico recesivo. Algunas personas pueden tener una alta tasa de heterocigotos o portadores debido al efecto fundador (el grupo se originó con muy pocos miembros, uno de los cuales es portador) o porque los antepasados le dieron al portador alguna ventaja de elección ( Por ejemplo, en la anemia falciforme, los individuos heterocigotos no desarrollan malaria.

Patogenia

Los cambios patológicos tienen edema cerebral severo, aumento del peso del cerebro, aumento del volumen, ablandamiento y aplanamiento del cerebro. Los astrocitos protoplasmáticos de la corteza están muy hinchados y forman vacuolas. En la sustancia blanca del cerebro, el edema afecta la región extracelular y se encuentran vacuolas en la región extracelular y la vaina de mielina, por lo que se llama degeneración esponjosa. En la etapa avanzada, hay desmielinización severa y gliosis.

Desmielinizante: las enfermedades desmielinizantes son una gran clase de enfermedades adquiridas con diferentes manifestaciones clínicas pero características similares. Los cambios patológicos característicos son la pérdida de mielina en las fibras nerviosas y el mantenimiento relativo de las células nerviosas. . El papel de la mielina es proteger las neuronas y hacer que los impulsos nerviosos se transmitan rápidamente en las neuronas, por lo tanto, la pérdida de mielina puede afectar la transmisión de los impulsos nerviosos. Las manifestaciones clínicas son:

(1) Síntomas psiquiátricos: como irritabilidad, llanto fuerte, risa fuerte, pérdida de memoria, etc.

(2) disartria o voces diferentes;

(3) discapacidad visual;

(4) sentimientos de desmayo o parestesia;

(5) La actividad física es desfavorable o paralizada;

(6) trastornos urinarios, impotencia, etc.

Prevención del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos. El tamaño del efecto depende de los elementos y el contenido del examen, incluido el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical), Los exámenes médicos ordinarios (como la presión arterial, el electrocardiograma) y las preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas. Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos. Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.

Complicaciones del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños Complicaciones trastorno electrolítico

Debido a la sudoración excesiva, fiebre alta, los vómitos pueden causar un desequilibrio de agua y electricidad, pueden ir acompañados de convulsiones, convulsiones, aumento del tono muscular, que muestra un estado tónico cortical. Pérdida de la visión, retraso mental progresivo, etc.

Síntomas del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños Síntomas comunes Las dificultades de alimentación del lactante van al cerebro tensión muscular tónica reducen las convulsiones Atrofia del nervio óptico discapacidad visual angulación

1, los niños con síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca temprano, los niños con vómitos dentro de los 2 meses posteriores al nacimiento, dificultades para amamantar, con convulsiones, aparecen paralizados gradualmente. Algunos niños no pueden levantar la cabeza al principio y tienen esputo progresivo.

2, después de 1 año, la tensión muscular aumentó, mostrando un estado tónico cortical. Los reflejos angulares pueden ocurrir cuando estímulos como el sonido, la luz o el tacto.

3, 2 años después de la pérdida de visión, atrofia óptica.

4, una de las características de este síntoma es el aumento de la circunferencia de la cabeza, la separación de las articulaciones óseas, puede ocurrir al comienzo de la enfermedad de 2 a 5 meses, rápido durante varios meses, después de los 2 años de edad, la tasa de aumento disminuyó. La enfermedad está empeorando, convulsiones, sudoración, fiebre alta, vómitos y más muertes a los 4 años. También hay morbilidad, relajación muscular, letargo, extracción de leche y dificultad para tragar, que pueden morir en unas pocas semanas. Otros episodios fueron tardíos y, a la edad de 5 años, se produjo retraso mental progresivo, signo cerebeloso, discapacidad visual, atrofia óptica y degeneración retiniana pigmentada.

Examen del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños

La rutina general de sangre, la rutina de orina, los resultados del examen de rutina son normales, el examen del líquido cefalorraquídeo es normal.

1, tomografía computarizada del cerebro, examen craneal de rayos X: cambios anormales como el edema cerebral. Las manifestaciones clínicas del edema cerebral son: aumento de la presión intracraneal y parálisis cerebral, respiratorio, cambios mentales y síntomas mentales. Los niños pueden tener fiebre alta y convulsiones.

2, EEG: sin cambios específicos en las ondas cerebrales.

3, examen del fondo de ojo: ver atrofia retiniana, degeneración retiniana pigmentada.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial del síndrome de degeneración espongiforme de la sustancia blanca cerebral en niños

Según las características clínicas, la circunferencia de la cabeza es demasiado grande, la tensión muscular es baja, la rigidez cortical, la atrofia óptica, las convulsiones, el líquido cefalorraquídeo normal y no se diagnostica especificidad del EEG.

Diagnóstico diferencial

Algunas enfermedades con circunferencia de la cabeza agrandada deben diferenciarse. El aumento en la circunferencia de la cabeza de Tay-Sachs es tardío y se puede identificar la mancha roja en la mácula. La enfermedad de Alexander también tiene una cabeza grande, pero el curso de la enfermedad es diferente de la enfermedad. La enfermedad de Tay-Sachs (enfermedad de Tay-Sachs) se refiere a una enfermedad genética autosómica recesiva asociada con el metabolismo de los esfingolípidos. Las células nerviosas corticales y cerebelosas y los nervios axonales son causados por la falta de lipogranzima hexosa desaminasa A. Glioside GM2 se acumula y precipita. La neurofibrosis retiniana expone la vasculatura del área macular, y aparece una mancha rosa visible en el diagnóstico en la oftalmoscopia. En los 6 meses posteriores al nacimiento, puede haber trastornos mentales y mentales graves del desarrollo, irritabilidad, ceguera, espasmos tónicos, convulsiones y, finalmente, la debilidad cerebral y la muerte en la edad de 3 años. La enfermedad tiene la mayor incidencia en los judíos Ashkenazi.

En los últimos años, la incidencia de cribado heterocigoto y diagnóstico previo al parto ha disminuido. Leucoencefalopatía por displasia de mielina (enfermedad de Alexander): los pacientes típicos se desarrollan de 1 a 2 años de edad, tienen estancamiento del crecimiento y el desarrollo, agrandamiento gradual de la cabeza, convulsiones, deterioro de la función mental y motora, no mirarán hacia arriba, se darán vuelta o Siéntate La tensión muscular de todo el cuerpo aumenta, y gradualmente se vuelve fuerte, y la actividad de las extremidades se reduce y se paraliza. Puede ir acompañado de síntomas de hidrocefalia, tronco encefálico o nervios periféricos. Más de 1 a 2 años de aparición de muerte por insuficiencia sistémica o complicaciones respiratorias. El inicio del tipo juvenil es de 6 a 10 años o más tarde, se manifiesta principalmente como síntomas de daño en el tronco encefálico, como dificultad para tragar, dificultad en la pronunciación o dificultad para hablar, y extremidades superiores e inferiores progresivas. La cabeza no está agrandada y la inteligencia no se ve afectada. El curso de la enfermedad es lento y puede sobrevivir hasta la edad adulta.

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