Fibrosis quística pediátrica

Introducción a la fibrosis quística en niños. La fibrosis quística (FQ), también conocida como enfermedad viscosa o mucovisicidosis, es un trastorno autosómico recesivo de disfunción de la glándula exocrina sistémica en niños y adultos. La enfermedad puede involucrar múltiples sistemas, principalmente invadiendo el tracto respiratorio y el tracto digestivo, entre ellos, la mayor incidencia y mortalidad son las lesiones pulmonares, que pueden representar aproximadamente el 95%. La FQ es una enfermedad crónica invasiva progresiva asociada con múltiples comorbilidades, como secreción de moco viscoso, malabsorción e infección. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.01% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: bronquiectasias, bronquitis, neumonía, hemoptisis.

La causa de la fibrosis quística en niños.

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que representa aproximadamente 70 pacientes. El gen causante de la enfermedad se encuentra en el brazo largo del séptimo cromosoma, generalmente mayor de 250 kb. El gen es una fibrosis quística compuesta de 1480 aminoácidos. Un gen que codifica un factor regulador de membrana. Una de las deleciones causó una pérdida de fenilalanina en la posición F508. En realidad, se sabe que alrededor de 100 mutaciones genéticas pueden conducir a un fenotipo de FQ. Ha sido posible detectar heterocigotos y diagnóstico prenatal de individuos con deleción F508. Esta enfermedad afecta principalmente a los tejidos epiteliales y afecta la secreción y la absorción. Entre ellos, la proteína CFTR está relacionada principalmente con la transferencia de iones de cloruro.El 99% de los pacientes en este paciente tiene una concentración elevada de iones de cloruro en el sudor, pero algunos académicos creen que CFTR es una molécula relacionada directa o indirectamente con la permeabilidad de iones de cloruro. No está claro cómo explicar los síntomas clínicos de la FQ con una transfusión anormal de iones de cloruro.

Prevención de la fibrosis quística en niños.

No hay nada que prevenir, principalmente la detección temprana del tratamiento temprano.

Complicaciones de la fibrosis quística en niños. Complicaciones, bronquiectasias, bronquitis, neumonía.

1. Complicación pulmonar, bronquiectasias, bronquitis, bronquiolitis, neumonía, insuficiencia pulmonar, hemoptisis, neumotórax, pólipos nasales, sinusitis, enfermedad respiratoria reactiva, enfermedad cardíaca pulmonar, insuficiencia respiratoria, moco bronquial Tapón, aspergilosis broncopulmonar alérgica.

2. Complicación gastrointestinal íleo meconial, peritonitis meconial, enfermedades similares a la obstrucción intestinal similar al meconio (obstrucción no neonatal), prolapso anal, intususcepción, vólvulo, apendicitis, atresia del intestino delgado, pancreatitis, Cirrosis biliar (hipertensión portal hepática, varices esofágicas, esplenomegalia e hiperfunción), ictericia obstructiva neonatal, esteatosis hepática, reflujo gastroesofágico, cálculos biliares, hernia inguinal, retraso del crecimiento, deficiencia de vitaminas (vitaminas) A, K, E, D) Insulina insuficiente, hiperglucemia sintomática.

3. Otras comorbilidades edema - hipoproteinemia, deshidratación - golpe de calor, osteoartrosis hipertrófica - artritis, post-pubertad, amiloidosis.

Síntomas de fibrosis quística en niños Síntomas comunes Infección repetida del tracto respiratorio superior, hinchazón, tos crónica, náuseas y vómitos, frecuencia anormal de evacuación intestinal, vello torácico, ictericia (dedo del pie), falta de aliento

Las tres características clínicas son enfermedad pulmonar obstructiva crónica difusa, insuficiencia pancreática y las concentraciones de sodio y cloruro en el sudor son de 3 a 5 veces más altas de lo normal. Se puede diagnosticar en el período neonatal: aproximadamente la mitad de los niños son diagnosticados antes de la edad de un año, y aproximadamente el 80% se diagnostica dentro de los cinco años. Los primeros síntomas son principalmente heces que no se forman, aumentan en frecuencia y peso, o tos con vómitos. Las características clínicas de 20096 pacientes con FQ se resumieron en los Estados Unidos en 1995, como se muestra en la Tabla 1.

1. Rendimiento respiratorio

Más del 90% de los niños tienen infecciones crónicas repetidas del tracto respiratorio superior e inferior, que incluyen bronquitis crónica, atelectasia y neumonía repetida. Puede estar asociado con empiema, sinusitis crónica y bronquiectasias. Las bacterias infecciosas son más comunes con Pseudomonas aeruginosa y Staphylococcus aureus, y la tasa positiva de examen patológico en casos de muerte es superior al 90%. La tos es el síntoma más común, inicialmente una tos seca, acompañada gradualmente de ronquidos. Los pacientes mayores pueden tener una tos peor en la mañana y después de la actividad, y la mucosidad es principalmente purulenta. Algunos pacientes pueden no tener síntomas durante mucho tiempo o solo mostrar infecciones respiratorias agudas a largo plazo. Además, algunas personas muestran tos crónica o neumonía repetida que ocurre dentro de 1 semana después del nacimiento. La bronquiolitis a menudo se acompaña de sibilancias, más común dentro del año de edad, con tos, sibilancias persistentes o paroxísticas y respiración rápida. Cuando la lesión pulmonar progresa o se agrava repetidamente, la tos persiste, la flema es más intensa, no es fácil toser; la intolerancia a la actividad ocurre, la falta de aliento y el crecimiento y el desarrollo son hacia atrás. Los niños se vuelven más delgados debido a infecciones repetidas con fiebre, sueño inquieto y pérdida de apetito. La enfermedad cardíaca pulmonar puede ocurrir eventualmente, resultando en la muerte por insuficiencia respiratoria.

La inflamación de la mucosa nasal, el edema y los pólipos nasales pueden causar congestión nasal y secreción nasal. La sinusitis aguda no es común, y los pólipos nasales son comunes en pacientes de 5 a 20 años.

El cuerpo se puede ver en el pecho del barril, los hombros, las depresiones intercostales y de la clavícula, las discotecas (dedo del pie), los labios y las uñas, y la falta de aliento. La auscultación tiene sonidos sibilantes y voces secas y húmedas. Debido al aumento de la tasa de supervivencia y la edad de supervivencia en los últimos años, el neumotórax y la hemoptisis son más comunes que en el pasado. La hemoptisis de la arteria pulmonar bronquial se divide para formar una ruptura de aneurisma.

El examen de rayos X se caracteriza por obstrucción bronquial, inflamación y una serie de imágenes. Enfisema temprano y atelectasia difusa, sombras bifurcadas "en forma de dedo", a menudo con lesiones de neumonía y pequeños abscesos. La bronquiectasia se caracteriza por pequeños sacos dispersos. La hipertensión pulmonar y la enfermedad cardíaca pulmonar ocurren en la etapa tardía, y el neumotórax puede ocurrir repetidamente.

Capacidad pulmonar reducida, velocidad de flujo más baja en el medio de la exhalación, volumen mareal reducido más tarde, ventilación por minuto reducida, volumen residual aumentado y capacidad residual funcional, disminución de la distensibilidad pulmonar, mayor resistencia de las vías respiratorias, mayor diferencia de presión de oxígeno alveolar-arterial, arterias Reducción de PO2 y retención de CO2. Insuficiencia respiratoria mayor o avanzada, cardiopatía pulmonar e insuficiencia cardíaca derecha.

2. Rendimiento del tracto digestivo

En la FQ neonatal, del 15% al 20% de la obstrucción intestinal y la peritonitis inducidas por meconio se manifiestan como hinchazón tardía, vómitos y liberación retardada de heces. La radiografía mostró intestino dilatado, nivel de líquido y sombra de nódulo, y la sombra vidriosa era visible en el abdomen medio e inferior. Los síntomas de insuficiencia pancreática se pueden ver en el 80% de los niños. El niño tiene buen apetito: aunque consume suficiente leche y alimentos complementarios, su peso no aumenta y, a menudo, llora de hambre. La frecuencia de las deposiciones es grande, y la cantidad es grande, mostrando esteatorrea y olor significativos. Las extremidades son delgadas y el vientre está en fuerte contraste. A menudo se repite el prolapso rectal. En niños con FQ neonatal, puede aparecer ictericia colestática con función hepática, y cirrosis, hipertensión portal e hiperesplenismo en niños de edad avanzada. Pueden producirse hemorragias gastrointestinales fatales, deficiencia exocrina pancreática y malabsorción, como hipoproteinemia, edema, anemia distrófica, retraso del crecimiento, deficiencia de vitaminas liposolubles, hipolipidemia e hipocolesterolemia. Síntomas

3. Otro

Solo del 2% al 3% de los pacientes tienen cirrosis biliar sintomática, que se caracteriza por ictericia, ascitis, varices esofágicas, hematemesis e hiperesplenismo. Además de la función insuficiente de la glándula pancreática, también puede tener hiperglucemia, diabetes, poliuria y pérdida de peso. El desarrollo gonadal se retrasa con un retraso promedio de 2 años. Alrededor del 95% de los hombres tienen azoospermia porque la trompa de Wolffian no se está desarrollando. La incidencia de hernia inguinal, hidropesía escrotal e indecisión testicular es mayor de lo normal. Las mujeres pueden tener cervicitis. Los niños pequeños pueden perder demasiada sal debido a la sudoración, la "crema de sal" en la piel o el olor en la piel. Esta enfermedad puede manifestarse como alcalosis hipoclorosa.

Examen de fibrosis quística en niños.

Análisis de gases en sangre

La diferencia de presión parcial de oxígeno alveolar-arterial aumentó, la PO2 arterial disminuyó y la retención de CO2.

2. Los pacientes con prueba de cloro en el sudor aumentaron el cloruro de sodio en sudor. El método de recolección de sudor es el más preciso utilizando el método de permeación de iones de pilocarpina (pilocarpina). Recoja el sudor después de estimular las glándulas sudoríparas (al menos 0.1 a 0.5 m1). Luego, el cloro se mide por titulación y el sodio y el potasio se miden por fotometría de llama. Por ejemplo, se puede descartar la insuficiencia suprarrenal, el valor de cloro en el sudor <40 mmol / L (40 mEq / L) es normal; 50 ~ 60 mmol / L (50 ~ 60 mEq / L) es sospechoso; 60 mmol / L (60 mEq / L) o superior El diagnóstico de la enfermedad es necesario para la clínica. El cloro de sudor> 60 mmol / L (60 mEq / L) fue positivo, requiriendo dos pruebas de cloro de sudor positivas.

3. Función pancreática anormal El líquido duodenal es pequeño y grueso, el pH está bajo, el ion carbonato de hidrógeno es bajo, la tripsina es escasa o solo una pequeña cantidad, la prueba de tripsina es negativa, la quimotripsina, la lipasa pancreática y la amilasa son bajas. 4. La mala absorción de grasas puede verificarse mediante los siguientes métodos:

(1) Compruebe si la orina contiene yodo después de la administración oral de lipiodol: si el yodo no está incluido, la absorción de grasa es pobre.

(2) Absorción de caroteno o vitamina A: si se administra una gran cantidad de vitamina A por vía oral, el caroteno o la vitamina A se mide repetidamente para determinar la condición patológica.

(3) Contenido de colesterol en suero: generalmente más bajo que las personas comunes, también indica una mala absorción de grasas.

5. Otras pruebas para la separación de cultivos bacterianos de las secreciones de las vías respiratorias inferiores: la detección de mutaciones genéticas se puede detectar en las pruebas prenatales y el cribado neonatal.

Inspección por rayos X

(1) Radiografía de tórax: caracterizada por obstrucción bronquial, inflamación y una serie de imágenes. Los primeros signos son enfisema general y atelectasia difusa en ambos pulmones. La atelectasia es lobular o de hoja grande, y esta última es más común en bebés pequeños, especialmente en el lóbulo superior derecho. Los signos de embolia mucosa aparecen como sombras bifurcadas "en forma de dedo" que se extienden hacia afuera desde la región hiliar y son más comunes en el lóbulo superior del pulmón. La mayoría de las lesiones de neumonía y pequeños abscesos a menudo aparecen en infecciones repetidas y pueden extenderse a la parte periférica de los pulmones. La bronquiectasia se caracteriza por pequeños sacos dispersos. Los ganglios linfáticos hiliares a menudo están agrandados. La hipertensión pulmonar y la enfermedad cardíaca pulmonar ocurren en la etapa tardía, y el neumotórax puede ocurrir repetidamente.

(2) Película simple abdominal: intestino dilatado visible, nivel de líquido y sombra nodular, sombra vidriosa visible en el abdomen medio e inferior.

2. El examen de CT mostró engrosamiento de la pared bronquial, embolia mucosa, hipergas local y bronquiectasias tempranas.

3. Función pulmonar Las anomalías tempranas de la función pulmonar mostraron una capacidad pulmonar reducida, una tasa de flujo de exhalación más baja, lo que refleja una pequeña obstrucción de las vías respiratorias. Más tarde, vea que el volumen corriente disminuyó, la ventilación por minuto disminuyó, el volumen de gas residual y el volumen de gas residual funcional aumentaron, la distensibilidad pulmonar disminuyó y la resistencia de las vías respiratorias aumentó.

4. Determinación de la diferencia de potencial celular en la mucosa nasal.

Diagnóstico y diagnóstico de fibrosis quística en niños.

Diagnóstico

Los criterios de diagnóstico para la FQ son:

1. Historia familiar.

2. Enfermedad pulmonar típica (enfermedad pulmonar obstructiva crónica).

3. Insuficiencia pancreática.

4. Dos pruebas de sudor fueron positivas [sudor cloro> 60 mmol / L (60 mEq / L)], función pancreática anormal, mala absorción de grasa y cultivo bacteriano de las secreciones de las vías aéreas inferiores.

Al menos 2 de los anteriores se pueden diagnosticar como fibrosis quística, pero la prueba de sudor positiva es necesaria para la clínica. Nuevos criterios de diagnóstico, como la detección de mutaciones genéticas y la medición de las diferencias potenciales de las células de la mucosa nasal.

Diagnóstico diferencial

Las lesiones pulmonares de esta enfermedad deben diferenciarse de asma, tos ferina, bronquitis crónica o bronconeumonía recurrente, neumonía dorada, bronquiectasia y tuberculosis. Las manifestaciones clínicas del tracto digestivo deben diferenciarse de la atresia intestinal neonatal, la alergia a la leche infantil pequeña, la deficiencia de 1-antitripsina, la enfermedad celíaca y la pérdida de la enfermedad del intestino proteico. Además, debe distinguirse de la disfunción autonómica familiar, la hipogammaglobulinemia y otras enfermedades de inmunodeficiencia y cirrosis.

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