Síndrome de deformidad craneofacial pediátrica

Introducción al síndrome de deformidad craneofacial pediátrica El síndrome de Hallermann-Streiffs (síndrome de Hallermann-Streiffs) también se conoce como síndrome de HS, síndrome de hipoplasia mandibular, ojo, cara, cráneo, síndrome de hipoplasia mandibular, ojo, facial, cráneo, síndrome de adelgazamiento del cabello (síndrome de discephaliaoculomandibularis-hipotricosis), cabeza Síndrome de malformación mandibular y ocular, síndrome de deformidad congénita de cara de pájaro, síndrome de catarata congénita y azoract (síndrome de cataractacongenitahiporicosis, síndrome de Ulllieh-Fremety-Dohna, síndrome de Frangois, síndrome de Audry tipo I, Fremery-Donhna Síndrome, etc. La enfermedad se caracteriza por una deformidad de la cabeza, catarata congénita y escaso cabello. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00035% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: osteoporosis, retraso mental

La causa del síndrome de deformidad craneofacial en niños

(1) Causas de la enfermedad

La causa de esta enfermedad es desconocida.

(dos) patogénesis

El síndrome de malformación craneofacial puede ser autosómico recesivo, asociado con el uso de ciertas sustancias teratogénicas o infecciones virales durante el embarazo, o para el desarrollo del lóbulo frontal del feto a las 5 a 7 semanas.

Prevención del síndrome de deformidad craneofacial en niños

Con referencia a los métodos de prevención de enfermedades congénitas, la prevención debe llevarse a cabo desde antes del embarazo hasta el prenatal:

1. El examen médico prematrimonial desempeña un papel positivo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño depende de los elementos y contenidos del examen, principalmente el examen serológico (como el virus de la hepatitis B, Treponema pallidum, VIH), el examen del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical). , un examen físico general (como presión arterial, electrocardiograma) y preguntas sobre los antecedentes familiares de la enfermedad, antecedentes médicos personales, etc., hacen un buen trabajo en el asesoramiento sobre enfermedades genéticas.

2. Las mujeres embarazadas deben evitar factores nocivos como el humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos, etc. En el proceso de atención prenatal durante el embarazo, se requiere una detección sistemática de defectos congénitos. Esto incluye exámenes de ultrasonido regulares, exámenes serológicos, etc., y si es necesario, un examen cromosómico.

Una vez que se produce un resultado anormal, es necesario determinar si se debe interrumpir el embarazo; la seguridad del feto en el útero; si hay secuelas después del nacimiento, si se puede tratar, cómo pronosticar, etc., y tomar medidas prácticas para el diagnóstico y el tratamiento.

Complicaciones del síndrome de deformidad craneofacial en niños Complicaciones Osteoporosis retraso mental

Esta enfermedad a menudo se acompaña de otras malformaciones, como deformidad espinal, osteoporosis, gnomos simétricos y retraso mental.

Síntomas del síndrome de deformidad craneofacial en niños Síntomas comunes Deformidad craneofacial Cabello escaso Nistagmo del globo ocular pequeño Afecto del alcoholismo fetal Malformación de la cabeza del trigémino Defecto del iris Malformación de la base del cráneo Sutura craneal Cierre prematuro

1. Displasia de la cabeza al nacer, hay cabezas escapulares, cabezas triangulares, cabezas cortas y otras deformidades, y algunas pueden tener surco sacro, sagital y espina abierta e hipoplasia cerebral, cara estrecha, olécranon, pequeño La mandíbula, pequeñas grietas en la boca, aurículas anormales, etc., también se conoce como síndrome de deformidad de la cara del pájaro.

2. Malformación ocular Características de cataratas congénitas, en su mayoría bilaterales, ruptura espontánea y absorción, o ausencia de lentes, seguidas de estrabismo, nistagmo, globo ocular pequeño, córnea pequeña, esclera azul, defecto del iris, Degeneración macular, etc.

3. Pueden producirse cejas anormales en el cabello y la piel, pestañas, melena, vello púbico y otras escasas y ausentes, almohadas, calvicie en la frente, pueden producirse cambios estrógenos en la piel atrófica, a menudo atrofia de la piel, áspera, enfermedad de manchas blancas, vitiligo, etc. .

Examen del síndrome de deformidad craneofacial en niños

Las pruebas de laboratorio de rutina generalmente no tienen hallazgos específicos.

Se debe realizar un examen de rayos X, B-ultrasonido y tomografía computarizada del cerebro. La película de rayos X muestra que la articulación mandibular se desplaza hacia adelante (obviamente hasta 2 cm), el hueso mandibular es escaso y el cóndilo desaparece por completo.

Diagnóstico y diagnóstico del síndrome de deformidad craneofacial en niños.

Los síntomas se diagnostican de acuerdo con tres características principales: deformidad craneofacial, catarata congénita y adelgazamiento del cabello.

La enfermedad debe diferenciarse del cretinismo, los niveles séricos T3, T4 y TSH de la enfermedad están en el rango normal y deben diferenciarse del síndrome de envejecimiento prematuro infantil.

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