Porfiria intermitente aguda en niños

Breve introducción de porfiria aguda intermitente en niños La porfiria intermitente aguda (AIP), también conocida como porfiria hepática, pyrrox porphyria, es más común en la porfiria. En 1911, Gunther informó por primera vez que Waldenstrom describió exhaustivamente la enfermedad sobre la base de extensos estudios familiares en 1937. Las características clínicas fueron calambres abdominales, estreñimiento intratable, síntomas psiquiátricos y excreción de grandes cantidades de ALA y bilirrubina en la orina. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.02% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: epilepsia por deshidratación.

Causas de porfiria intermitente aguda en niños

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada por una deficiencia parcial de uroporfirinógeno sintasa, que es causada por defectos en la escorpión esclerotio desaminasa. La actividad de esta enzima es aproximadamente el 50% de la de las personas normales. La técnica de hibridación in situ con ácido nucleico ha determinado la esclerotinógeno desaminasa. El gen se encuentra en la región 11q23-qter y contiene cinco exones. Se sabe que existen al menos tres isoenzimas diferentes en todos los tejidos y el otro en los glóbulos rojos, pero Existen defectos en estos tejidos y glóbulos rojos, pero sus manifestaciones funcionales parecen estar limitadas al hígado.

La enfermedad a menudo es causada por la pubertad y es fácil inducir convulsiones durante la menstruación. Algunos medicamentos y hormonas pueden inducir la aparición de la enfermedad o agravar la afección porque puede promover la acción de la ALA sintasa en el hígado. El sacárido y el hemo ALA sintasa tienen un efecto temporal. Inhibición

(dos) patogénesis

La enfermedad es autosómica dominante, y el alelo de esclerotina desaminasa está mutado en el cromosoma 11q24 del cromosoma 11, y la actividad de la desaminasa biliar en hepatocitos, linfa, piel, epitelio, membrana amniótica y eritrocitos es solo El 50% de las personas normales, que causa la obstrucción de la vía de la bilirrubina a la uroporfirina, y la acumulación de bilirrubina y ALA en el cuerpo debido a una mayor actividad de síntesis de ALA, se informa que hay al menos 4 tipos de mutaciones en este gen y, por lo tanto, la actividad enzimática Además, algunas enzimas tienen actividad inmunológica y actividad biológica catalítica reducidas, algunas tienen actividades inmunológicas normales y tienen actividad catalítica reducida. Además, algunos pacientes tienen actividad enzimática de eritrocitos normal, mientras que otros tejidos disminuyen, lo que demuestra que es posible controlar más de una expresión enzimática. Un alelo, que controla los glóbulos rojos como un gen, y controla la expresión de enzimas en otros tejidos como otro gen.

La relación entre las anomalías metabólicas y los síntomas neurológicos en pacientes con esta enfermedad aún no está muy clara. El estudio encontró que la bilirrubina y el ALA tienen efectos tóxicos en el sistema nervioso, principalmente basados en ALA, que incluyen: 1 inhibir la liberación de medios de conducción de la unión neuromuscular, in vitro El cultivo puede causar neurogénesis de las células nerviosas y cerebrales; 2 fuertes estimulantes del neurotransmisor inhibidor del receptor de ácido -aminobutírico; 3 ALA de pacientes con tirosinemia hereditaria y pacientes con falta grave de ALA se deshidratasa, La aparición de síntomas neurológicos es similar a esta enfermedad; 4 defectos en la síntesis de hem en el sistema nervioso, las pruebas de cultivo celular in vitro muestran que la inhibición de la síntesis de hem puede degradar seriamente las células, y la administración de hem puede inhibir los síntomas de la enfermedad en el sistema nervioso, la mayoría miscelánea Los portadores del gen cigoto carecen de síntomas, pero ciertos factores pueden promover su aparición.

Prevención aguda intermitente de porfiria en niños

La enfermedad es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. El método de prevención se refiere al método de prevención de enfermedades hereditarias. Los sospechosos de esta enfermedad deben prestar atención para evitar la aplicación de ciertos medicamentos, como barbitúricos, sulfonamidas, aminopirinas y esteroides. La progesterona puede prevenir la aparición de esta enfermedad.

Complicaciones agudas intermitentes de porfiria en niños Complicaciones deshidratación epilepsia

La deshidratación y la oliguria debido a vómitos, convulsiones, parálisis de las extremidades y parálisis de los músculos respiratorios, pueden tener cambios de personalidad, como depresión, nerviosismo, llanto, y hay ilusiones, alucinaciones auditivas o arrogancia, llanto incoherente. Raquitismo inesperado y de otro tipo, convulsiones, atrofia muscular, etc.

Síntomas de porfiria aguda intermitente en niños Síntomas comunes Náuseas, inquietud, dolor abdominal, oliguria, estreñimiento, deshidratación, depresión, trastornos sensoriales.

Hay pocos episodios antes de la pubertad, y los episodios son intermitentes. Las manifestaciones principales son convulsiones, calambres abdominales de diferentes grados, partes dolorosas y pueden irradiarse a la espalda, la vejiga o los genitales externos. Los pacientes a menudo se sientan ferozmente e incluso lloran a gritos debido al dolor abdominal intenso. La duración de las convulsiones varía de horas a días o incluso semanas, a menudo acompañadas de náuseas, vómitos y estreñimiento. La deshidratación y la oliguria pueden ocurrir debido a los vómitos. El dolor abdominal intenso a menudo se diagnostica erróneamente como abdomen agudo y cirugía, distensión abdominal, intestino El sonido se debilita o desaparece. Aunque existe una gran sensibilidad, no es proporcional al grado de dolor. No hay tensión muscular abdominal, los glóbulos blancos no aumentan y es fácil de diagnosticar erróneamente como epilepsia abdominal o raquitismo. El examen de rayos X muestra la inflación del intestino delgado o el nivel de líquido, aproximadamente 20 La incidencia de pacientes con síntomas neurológicos se debe principalmente a la disfunción autonómica. Además de la fístula intestinal, la frecuencia cardíaca es rápida, la presión arterial aumenta y puede producirse retención urinaria. Un pequeño número de pacientes tienen convulsiones como la queja principal y EEG en el momento del inicio. Puede haber cambios, los síntomas volverán a la normalidad después de la remisión, los nervios periféricos pueden verse afectados por dolor en las extremidades, parálisis del nervio facial y una o más parálisis flácida de las extremidades. También hay parálisis de las extremidades y parálisis de los músculos respiratorios. Los reflejos tendinosos se debilitan o no se pueden provocar. Los músculos afectados se encogen rápidamente, pero se recuperan rápidamente después de la remisión. La unidad motora superior es extremadamente rara, y alrededor del 50% de los pacientes tienen trastornos sensoriales. Más limitado a las extremidades.

Los síntomas psiquiátricos son más comunes en pacientes con fístula intestinal y pueden tener cambios de personalidad, como depresión, nerviosismo, llanto, y hay alucinaciones, alucinaciones auditivas o arrogancia, incoherencia, llanto y risa, etc. Si el diagnóstico no es oportuno, Al tomar fenobarbital, fenitoína o clordiazepóxido para los síntomas anteriores, los síntomas se agravarán y pueden aparecer trastornos mentales e incluso síntomas del sistema nervioso que ponen en peligro la vida, como parálisis muscular respiratoria y parálisis de los nervios craneales. Los síntomas se alivian rápidamente.

Examen de porfiria aguda intermitente en niños

1. Control general de orina

En el momento del inicio, se excretaba una gran cantidad de ALA y PBG en la orina, y la orina fresca se descargaba normalmente.Después de un período de tiempo, especialmente después de la exposición a la luz solar, el PBG se convirtió en porfirina o coproporfirina urinaria, y el color de la orina se oscureció gradualmente. Bajo la iluminación de Wood, la porfirina urinaria mostró fluorescencia roja y aumentó la gravedad específica de la orina, que puede ser causada por la secreción excesiva de vasopresina, pero las lesiones hipofisarias no pudieron confirmarse.

2. Prueba cualitativa de PBG (prueba de Watson-Schwartz)

Esta prueba es específica, significativa para el diagnóstico y puede detectar portadores asintomáticos del gen.

Método de prueba: tome 1 ml de reactivo Hoesch (fósforo-dimetilaminobenzaldehído 2 g en ácido clorhídrico 6 mol / L 100 ml) y agregue 1 ~ 2 gotas de muestra de orina fresca. Presente inmediatamente el color rojo cereza en la solución de reactivo y agítelo suavemente. El rojo cereza se expande a la solución circundante.

3. Examen cuantitativo de ALA y PBG en orina.

El ALA y el PBG se pueden aumentar en más de 100 veces en comparación con las personas normales. Aunque disminuye en el período intermitente, aún es más alto de lo normal. Las personas normales tienen de 0 a 2 mg de PBG por 24 horas, el ALA es de 0 a 7 mg y el PBG se cuantifica para los portadores de genes. El diagnóstico es más significativo que la cuantificación de ALA. El porfirinógeno I sintetasa urinario en las células hepáticas, glóbulos rojos y fibroblastos de los pacientes se reduce significativamente. El cultivo de células de punción de líquido amniótico se cuantifica por uroporfirinógeno I sintetasa, que puede diagnosticarse prenatalmente. Algunos portadores genéticos asintomáticos de niños y adultos tienen baja actividad.

4. Examen bioquímico de sangre.

En los ataques agudos, a menudo debido al vómito y al dolor abdominal durante el inicio de la alimentación, pueden producirse trastornos hidroeléctricos, a menudo hiponatremia, los niveles de calcio en la sangre también se reducen e incluso algunos pacientes pueden tener oliguria y azotemia.

De acuerdo con las manifestaciones clínicas de los síntomas y signos, puede optar por hacer una ecografía B, rayos X, electrocardiograma, EEG, CT y otras pruebas.

Diagnóstico y diagnóstico de porfiria aguda intermitente en niños.

Diagnóstico

Para los pacientes con calambres abdominales que no pueden encontrar la causa de los episodios recurrentes, con síntomas neuropsiquiátricos, aquellos que tienen orina marrón después de la colocación deben considerar la enfermedad. Tome la orina fresca y realice una prueba de Watson-Schwartz para confirmar el diagnóstico. Si toma un barbitúrico, Las aminopirinas o las sulfamidas, un historial de aumento de la enfermedad, son más útiles para el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

1. En caso de dolor abdominal, preste atención a la identificación de varios abdominales agudos: como cálculos renales, cálculos en la vesícula biliar, pancreatitis aguda, úlcera estomacal o duodenal, apendicitis aguda, obstrucción intestinal, etc., e incluso un mal funcionamiento .

2 Disfunción inexplicable del sistema nervioso: especialmente los síntomas de nervios periféricos, debilidad muscular en el cuerpo, esputo, etc., deben prestar especial atención a la posibilidad de porfiria.

3. Los pacientes con intoxicación también tienen dolor abdominal, estreñimiento y síntomas neurológicos, y la excreción de ALA en la orina también aumenta, pero los resultados de la prueba de dimetilaminobenzaldehído generalmente son negativos, y se debe prestar atención a la identificación.

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