Fibrosis hepática congénita

Introducción a la fibrosis hepática congénita. La fibrosis hepática congénita es una malformación congénita hereditaria rara caracterizada por hiperplasia del tejido conectivo e hiperplasia del conducto biliar pequeño en el área portal. En las etapas posteriores de la enfermedad, generalmente se produce hipertensión portal, y el 50% de los pacientes pueden morir por hemorragia masiva en el tracto digestivo. . Kerr et al. (1961) nombraron por primera vez la enfermedad fibrosis hepática congénita. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hemorragia gastrointestinal, colangitis supurativa obstructiva aguda, absceso hepático, enfisema de quistes pancreáticos

Fibrosis hepática congénita

Causa de la enfermedad:

La fibrosis hepática congénita (ICC) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. Si alguno de sus padres es heterocigoto, su fenotipo es normal y sus hijos tienen las mismas posibilidades de sufrir CHF. Los niños de los niños pueden aumentar sus posibilidades de contraer esta enfermedad.

Patogenia

La textura del agrandamiento del hígado se endurece, el área del portal del hígado se ensancha, las ramas de la vena porta disminuyen, oclusión o estenosis, hiperplasia periférica del tejido fibroso; dilatación e hiperplasia del conducto biliar intrahepático, conducto biliar dilatado con células epiteliales columnares normales; y cirrosis de niños La diferencia en el aprendizaje es que la estructura de los hepatocitos y los lóbulos hepáticos es normal, y no hay necrosis y regeneración de hepatocitos.

Prevención congénita de fibrosis hepática

Coma productos grasosos, fritos, marinados y alimentos que contengan colorantes artificiales y aditivos artificiales. Los pacientes con fibrosis hepática tienen menos gasto digestivo, lo que afecta la absorción de alimentos grasos y vitaminas liposolubles, por lo que su capacidad de digestión es pobre, por lo que los alimentos grasos, fritos, fermentados y los productos en conserva, como las salchichas y el tocino, son los mejores. Es bueno comer; al mismo tiempo, es mejor tomar el principio de una pequeña cantidad de comidas para reducir la carga de hígado y vesícula biliar.

Deja de beber Mientras haya enfermedades del hígado, ya sea hepatitis, hígado graso, cirrosis, cáncer de hígado, primero debe dejar de beber, porque el alcohol es metabolizado principalmente por el hígado. Cuando las células del hígado se dañan, el metabolismo del alcohol se reduce y beber alcohol puede agravar fácilmente el daño hepático.

Complicaciones congénitas de fibrosis hepática Complicaciones, sangrado gastrointestinal, colangitis supurativa obstructiva aguda, absceso hepático, quiste pancreático, enfisema

La enfermedad se complica por episodios repetidos de sangrado gastrointestinal. La frecuencia de las convulsiones varía de persona a persona, pero generalmente no es feroz. Se puede controlar con tratamiento médico. Generalmente no se complica por encefalopatía hepática, ascitis, ictericia e insuficiencia hepática. Después del tratamiento, el pronóstico es malo. La causa principal de muerte es el sangrado gastrointestinal masivo (50% de los pacientes), o la muerte por otras malformaciones congénitas, como enfermedad renal poliquística e insuficiencia renal, enfermedad de Caroli secundaria al cáncer epitelial biliar, La enfermedad de Caroli complicada con colangitis supurativa obstructiva aguda o absceso hepático, y las malformaciones congénitas asociadas con esta enfermedad son:

1 enfermedad de Caroli

La ICC suele ir acompañada de dilatación congénita del conducto biliar intrahepático y, si ambas coexisten, se denomina enfermedad de Grumbach.

2. Dilatación congénita del conducto colector renal

Alrededor de un tercio de los pacientes con ICC a menudo se asocian con displasia renal congénita. Las características de las lesiones renales son similares a las del riñón esponjoso. Sin embargo, a diferencia de los riñones esponjosos, el primero involucra el conducto colector en todas las partes de la médula y la corteza, mientras que el riñón esponjoso solo Hay una dilatación de la médula renal, y la mayoría de los pacientes con esta enfermedad no tienen síntomas obvios del riñón, pero se pueden encontrar los riñones en el examen. Se puede observar urografía excretora en la mayoría de las estrías conectadas con la pelvis renal. La colección expandida de sombras de tubo, la mayoría de los pacientes con CHF con esta enfermedad permanecen sin cambios en la enfermedad renal, pero algunos pacientes con progresión de la enfermedad, la expansión de la obstrucción de la descarga del conducto colector, pueden formar una lesión similar a la enfermedad renal poliquística del adulto (más de 30 Formado a ~ 40 años de edad, la hipertensión renal y la uremia ocurren más tarde en el curso de la enfermedad.

3. Otras raras asociadas con malformaciones tienen malformaciones congénitas de la vena porta intrahepática (como ramas repetidas de la vena porta, etc.)

Quistes pancreáticos, linfangiectasias del intestino delgado, enfisema, hemangioma cerebral, riñón y aneurismas cerebrales.

Síntomas congénitos de fibrosis hepática Síntomas comunes Fibrosis hepática, estasis sanguínea, dolor abdominal, cálculos en el conducto biliar intrahepático, hiperplasia hepática de células estrelladas, hepatoesplenomegalia, dolor, ictericia, venas varicosas

Las principales manifestaciones de la hipertensión portal secundaria y sus complicaciones, algunos pacientes con enfermedad de Caroli (dilatación congénita del conducto biliar intrahepático) o enfermedad renal poliquística, pueden acompañarse de manifestaciones clínicas de estas dos enfermedades.

La mayoría de los pacientes desarrollan síntomas en los 5 a 20 años, pero un pequeño número de pacientes puede aparecer al nacer, principalmente manifestado como hematemesis, sangre en las heces (sangrado por várices del tracto digestivo), masa abdominal (hepatoesplenomegalia), molestias en el hígado y el bazo. O el dolor, la anemia (causada por el bazo), la fiebre recurrente (concurrente con la infección del conducto biliar), combinada con la enfermedad de Caroli pueden ir acompañadas de dolor epigástrico recurrente (cálculos concurrentes del conducto biliar intrahepático), fiebre, ictericia, etc., combinados La enfermedad renal poliquística puede conducir eventualmente a síntomas de uremia.

La inteligencia y el desarrollo físico son generalmente normales. La mayoría de los pacientes a menudo tienen hepatoesplenomegalia al mismo tiempo. La esplenomegalia es la más común. La textura del hígado y el bazo son duras, la superficie es lisa y la infección se acompaña de dolor en el área del hígado. Algunos pacientes tienen venas varicosas subcutáneas. (Venas varicosas de la cabeza de serpiente de mar), puede oler el sonido fuerte del campamento venoso (signo de Kennedy positivo), este es el llamado síndrome de Cruveilhier, causado por la hipertensión portal y diferente de la hipertensión portal causada por otras enfermedades, La enfermedad generalmente no ocurre ascitis, no hay ácaros, combinada con enfermedad renal poliquística, puede combinarse con bultos renales al mismo tiempo y puede tener hipertensión renal.

Examen de fibrosis hepática congénita

La rutina de la sangre puede ser normal, pero aquellos con esplenomegalia tienen células sanguíneas periféricas disminuidas, y varios índices de función hepática son generalmente normales, pero algunas personas pueden tener una elevación leve de AKP y / o -GT, combinado con enfermedad poliquística renal. Aumento de creatinina sérica y nitrógeno ureico.

La deglución esofágica y la gastroscopia temprana se pueden encontrar sin anormalidades. Las várices esofágicas y gástricas generalmente se observan después de la progresión. El ultrasonido B y la TC se pueden ver en la hepatoesplenomegalia, dilatación de la vena porta, dilatación de la vena esplénica, dilatación venosa coronaria gástrica e hipertensión portal. La enfermedad renal poliquística se puede encontrar en múltiples lesiones quísticas del riñón. La biopsia hepática generalmente puede detectar la fibrosis hepática congénita típica, pero en algunos casos, si el sitio de punción es un área portal normal, se puede diagnosticar erróneamente como Tejido hepático normal.

Diagnóstico y diagnóstico de fibrosis hepática congénita.

Las características histológicas del hígado son una base importante para el diagnóstico, y se pueden diagnosticar secciones intraoperatorias.

La enfermedad debe diferenciarse de la hipertensión portal intrahepática causada por otras causas, y los puntos de identificación de la cirrosis en los niños son:

1 La enfermedad tiene más de 10 años, hipertensión portal y más de 10 años en niños con síntomas clínicos.

2 La enfermedad tiene una función hepática normal, mientras que la cirrosis tiene antecedentes de hepatitis y cambios en la función hepática.

3 Los cambios patológicos hepáticos de esta enfermedad son principalmente fibroplasia en el área portal y el lóbulo hepático y la estructura de los hepatocitos son normales, además, la enfermedad debe diferenciarse de la degeneración hepatolenticular y la galactosemia.

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