Rabdomiosarcoma vulvar

Introducción al rabdomiosarcoma vulvar El rabdomiosarcoma es un tumor altamente maligno, el sarcoma de tejido blando más común que ocurre en niños, y el 20% ocurre en el tracto pélvico y reproductivo. Estudios extranjeros han encontrado que el rabdomiosarcoma genital femenino representa aproximadamente el 3.5%, de los cuales el rabdomiosarcoma vulvar (13%). Propenso a ocurrir alrededor de los labios mayores, el clítoris y la uretra, el tumor crece rápidamente y hace metástasis temprano. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: linfadenitis aguda

Causas del rabdomiosarcoma vulvar

(1) Causas de la enfermedad

El rabdomiosarcoma vulvar es un tumor que se origina en el mesénquima primitivo y es significativamente propenso a la diferenciación miogénica.

(dos) patogénesis

En el RMS acinar, hay aberraciones cromosómicas estructurales t (2,13) (q35, q14) yt (1,13) (p36, q14) comunes, que forman PAX3 en el cromosoma 13. / El gen de fusión AX7-FKHR, PAX3-FKHR puede afectar el crecimiento celular, la diferenciación celular y la apoptosis, y la baja regulación de PAX3 o PAX3-FKHR de tipo salvaje por la vía de oligonucleótidos antisentido puede inducir la apoptosis de las células RMS. La vía de la muerte no depende de p53, pero se logra regulando la actividad transcripcional de la proteína antiapoptótica BCL-XL (Margue 2000), pero Zhao et al. (2001) creen que la aparición de RMS no es la función del gen de fusión PAX3-FKHR. Se debe a la pérdida de la función de diferenciación de FKHR.

En el RMS embrionario del 70% al 100%, se observó una pérdida de alelo de 11 pl5.5, es decir, pérdida de heterocigosidad. La pérdida del alelo, la pérdida del alelo 11p15.5 puede alterar el gen impreso en este locus. Estos genes impresos se refieren a genes que no son expresados o rara vez expresados por uno de los dos alelos de los padres. Cuando el gen se vuelve a expresar y la expresión bialélica se denomina deleción de impresión, el estudio actual trata más sobre H19 (un ARN de marco no legible) e IGF2 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo II). Gene, Barr (1997) y otros creen que la aparición de RMS embrionario se debe a la pérdida de la función de un gen supresor tumoral de expresión materna reconocido como H19 en 11p15.5, y al aumento de la expresión de genes promotores del crecimiento como IGF2 expresados por la línea paterna. In vivo, IGF2 y PAX3-FKHR inhiben la diferenciación miogénica de los demás y conducen a la indiferenciación.Los mioblastos indiferenciados tienen la capacidad migratoria conferida por IGF2, que también se ve reforzada por PAX3-FKHR. De Subevento que conduce a la aparición de RMS alveolar, RMS embrionario puede ser también un mayor desarrollo de RMS alveolar en el caso de sobre-expresión de IGF2 y PAX3-FKHR.

Patología

(1) General: de acuerdo con el contenido de células tumorales, colágeno, matriz tipo mucosidad, tiene una morfología macroscópica diferente y, a menudo, se acompaña de cambios secundarios como hemorragia, necrosis, cambios quísticos y formación de úlceras.

(2) Examen microscópico: rabdomioblastos típicos con diferentes números en tipo embrionario, células tumorales pequeñas, pobre diferenciación, en su mayoría redondas, elípticas, algunas células son fusiformes, con bandas o escorpiones, las células obviamente tienen forma y Tinción nuclear profunda, rica en citoplasma, eosinófila, las células tumorales tienden a rodear los vasos sanguíneos, las células están dispuestas libremente, hay una gran cantidad de matriz similar a la mucina y la cantidad de colágeno es pequeña, el racimo de uva es de tipo embrionario, se produce principalmente en la mucosa En la capa inferior, la superficie convexa forma una masa mucínica polipoide o similar a la uva, generalmente en la región subepitelial con regiones densas de células fusiformes redondas o cortas, llamada "capa de cambium", y el tipo acinar está poco diferenciado. Las células tumorales redondas u ovales se agregan de forma irregular, rodeadas de fibras densas y transparentes separadas por tabique, las células intermedias pierden adherencia para formar cavidades irregulares similares a acinares, a menudo con vasos dilatados en el intervalo, células gigantes multinucleadas Frecuente, también manifestado como adenoma sólido, difícil de identificar con el tipo embrionario, es necesario confiar en el examen citogenético, que se observa electrónicamente en el citoplasma con disposición de fase paralela de músculo grueso, delgado, sarcómero y material de banda Z Espera

(3) Tinción especial e inmunohistoquímica: el RMS típico puede confirmar la presencia de franjas horizontales de acuerdo con la tinción microscópica ligera de ácido fosfotungástico-hematoxilina. Hay muchos tipos de marcadores inmunohistoquímicos, y su especificidad y sensibilidad son diferentes. Los marcadores de proteínas musculares de uso común incluyen proteínas de filamento intermedio como vimentina, desmina y nestina; proteínas citoplasmáticas como mioglobina, isoenzima de creatina quinasa (CK-MM, CK) -BB); proteínas contráctiles como la miosina, que constituye miofilamentos gruesos, actina, que constituye filamentos delgados; proteínas reguladoras como la tropomiosina, la troponina T y la mielina (titina) Y las proteínas nucleares MyoDl y miogenina, entre las cuales los indicadores específicos del músculo esquelético son mioglobina, miosina, miosina de músculo esquelético de tipo rápido, MyoDl y miogenina, aunque la mioglobina es una proteína única de unión del oxígeno del músculo esquelético. Sin embargo, solo se expresa en rabdomioblastos altamente diferenciados, y la tasa positiva es baja. La tasa de expresión positiva de miosina en RMS varía con el grado de diferenciación, que varía de 10.0% a 95.0% en células de huso tipo RMS. La elastina del músculo medio es muy positiva porque la mayoría de los puntos RMS Pobre, muchos de los marcadores de proteína muscular que ayudan en el diagnóstico de RMS, MyoDl y miogenina tienen una alta especificidad y sensibilidad, y han recibido una atención creciente en los últimos años, especialmente para muestras neutrales fijadas a formalina a largo plazo. MyoDl es más sensible que la vimentina y la desmina, pero debido a que la reparación de calor antigénico aumenta la tinción citoplasmática inespecífica de MyoD1 y miogenina, los criterios de tinción positiva para MyoDl y miogenina deben localizarse estrictamente en el núcleo, Chen et al. (1998). Se descubrió que MyoDl y miogenina se expresaban de manera muy difusa en RMS acinar, mientras que la expresión no uniforme en el tipo embrionario era extremadamente baja. Con MyoDl y miogenina, se podían distinguir dos tipos de RMS de forma rápida, simple y precisa.

2. Tipo de patología

Hay principalmente los siguientes:

(1) Clasificación tradicional: propuesta por Horn y Enterline en 1985, dividida en cuatro tipos según la morfología general y celular: embrionaria, racimo de uva, acinar y polimórfica. Este método fue adoptado por el IRS y la OMS, pero Los sarcomas de células pequeñas no diferenciados no se clasifican, y el tipo no se puede determinar cuando hay poco tejido.

(2) Clasificación histológica celular: también conocida como clasificación de Palmer, dividida en tipo mixto de acuerdo con la morfología del núcleo en lugar de la diferenciación citoplasmática, tipo de célula redonda única y tipo de desarrollo degenerativo.

(3) Clasificación de la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica (SIOP): dividida en tipo embrionario, tipo acinar, RMS polimórfico y sarcoma embrionario por diferenciación citológica y densidad rica en células, en la que se diferencia el RMS embrionario. La presencia o ausencia de racimos de uva y la densidad o flojedad se dividen en cinco subtipos.

(4) Clasificación del Instituto Nacional del Cáncer (NCI): también se divide en tipo embrionario, tipo acinar y tipo polimórfico, pero se propone un tipo acinar sólido, y el tipo embrionario se divide en leiomiomas, racimos de uvas y polimorfos. Sexo

(5) Clasificación internacional del rabdomiosarcoma (ICR): un nuevo método de clasificación patológica que se propuso en 1995 y que tiene un alto grado de coincidencia y puede reflejar el pronóstico, se ha utilizado hasta ahora y se divide en un mejor pronóstico que incluye el tipo de racimo de uva y la célula fusiforme. El tipo, el pronóstico moderado, el tipo embrionario y el mal pronóstico incluyen RMS acinar y sarcoma indiferenciado, y RMS que actualmente no se puede estimar para las características de pronóstico, incluido el patrón transversal.

Prevención del rabdomiosarcoma vulvar

Detección temprana, tratamiento oportuno y buen seguimiento.

Complicaciones del rabdomiosarcoma vulvar Complicaciones linfadenitis aguda

A menudo acompañado de linfadenopatía inguinal, infección, sangrado.

Síntomas de rabdomiosarcoma vulvar Síntomas comunes La aparición de úlceras es coliflor, pérdida de apetito, pérdida de peso, área de vergüenza, masa, vulva, hinchazón, sangrado vaginal.

A menudo se manifiesta como hinchazón o agrandamiento progresivo de la vulva, la parte local del dolor del aspecto polipoideo o de coliflor, la masa inicial es pequeña, ubicada debajo de la piel, sin ningún síntoma, la masa aumenta gradualmente, invadiendo la piel para formar úlceras. Hay sangrado y drenaje vaginal irregular. Puede haber dolor cuando se combina con infección. Al mismo tiempo, puede haber síntomas sistémicos como pérdida de apetito y pérdida de peso. Los pacientes a menudo ven un diagnóstico debido a bultos, sangrado y dolor. En algunos casos, los bultos pueden no cambiar en unos pocos años. Entonces aumenta rápidamente.

Etapa clínica:

1. El grupo de patología quirúrgica del IRS es comúnmente utilizado por el sistema de agrupación desarrollado por la Asociación Internacional de Rabdomiosarcoma (IRS).

Etapa I: el tumor es limitado, el tumor se extirpó por completo y no se invaden los ganglios linfáticos regionales.

Etapa Ia: el tumor se limita a los músculos y órganos primarios.

Etapa Ib: el tumor se infiltra más allá de los músculos y órganos primarios, como a través de la fascia.

Etapa II: el tumor es limitado y se extirpó completamente a simple vista.

Etapa IIa: el tumor primario se resecó completamente a simple vista, pero había lesiones residuales en el borde de la resección del cristalino y ninguna metástasis en los ganglios linfáticos regionales.

Etapa IIb: limitación tumoral, resección completa, metástasis a ganglios linfáticos regionales.

Fase IIc: el tumor primario se resecó completamente a simple vista, pero había lesiones residuales en el borde de la resección del cristalino y metástasis en los ganglios linfáticos regionales.

Etapa III: resección incompleta o biopsia, residual a simple vista.

Etapa IV: hay una metástasis a distancia en el momento del diagnóstico.

2. El sistema de estadificación TNM preoperatorio del IRS debido a cirugía, quimioterapia y radioterapia en el tratamiento del rabdomiosarcoma cambió gradualmente, y el tratamiento preoperatorio conducirá a cambios en el grupo de patología quirúrgica, por lo tanto, en 1997 el IRS propuso la estadificación TNM preoperatoria El sistema está determinado por la ubicación, el tamaño, el estado de los ganglios linfáticos locales y la metástasis a distancia de la masa primaria.En este sistema de estadificación preoperatoria, el rabdomiosarcoma genital es un sitio favorable, independientemente del tamaño de la masa y el estado de los ganglios linfáticos locales. Cuando no hay metástasis a distancia, es la etapa I, y cuando hay metástasis a distancia, es la etapa IV. Debido a que el sistema de estadificación TNM no refleja bien el pronóstico, necesita una mejora adicional.

3. El sistema de estadificación TNM de SIOP fue desarrollado por la Sociedad Internacional de Oncología Pediátrica SIOP.

(1) Estadificación preoperatoria de TNM:

Etapa I: el tumor se limita al tejido u órgano primario sin metástasis en los ganglios linfáticos regionales.

Etapa II: el tumor invade uno o más tejidos u órganos a su alrededor, y no hay metástasis en los ganglios linfáticos regionales.

Fase III: transferencia distante.

(2) Estadificación postoperatoria:

pT1: el tumor se limita al órgano primario, se reseca por completo y el margen es negativo.

pT2: el tumor invadió el tejido u órgano circundante, se resecó por completo y el margen fue negativo.

pT3: el tumor no se extirpó por completo.

pT3a: hay lesiones residuales bajo el microscopio.

pT3b: hay un residuo general o solo una biopsia.

Examen de rabdomiosarcoma vulvar

1. Citopatología del tejido.

2. Indicadores de citogenética y biología molecular.

Los marcadores de células tumorales RMS incluyen la subunidad gamma del receptor de acetilcolina nicotínico (AchR), la molécula de adhesión celular neuronal sialilada (PSA-NCAM), el factor de crecimiento similar a la insulina tipo II (IGF2), etc., cuando se usa PCR para diagnosticar RMS, El ARNm de AchR es más sensible y específico que el MyoD1 y la miogenina, especialmente cuando se utiliza / AchR <1 como criterio de diagnóstico para RMS (Gattenloehner 1999). Recientemente, Fine et al. (2002) propusieron que eaveolin-3 se puede usar como marcador tumoral para RMS.

En RMS acinar, las translocaciones cromosómicas t (2; 13) (q35; q14) y t (1; 13) (p36; q14) pueden detectarse mediante métodos citogenéticos, pero la sensibilidad es pobre. La hibridación fluorescente in situ (FISH) combinada con RT-PCR se utilizó para detectar el gen de fusión específico PAX3 / PAX7-FKHR formado en el cromosoma 13 debido a la translocación cromosómica, que es visible en 54% a 87% de RMS acinar. PAX3-FKHR, mientras que del 8% al 15% del RMS acinar se puede ver en PAX7-FKtHR, el gen de fusión PAX3 / PAX7-FKHR no solo puede ayudar en el diagnóstico del RMS acinar, sino que Athale et al (2001) informaron la detección de médula ósea por RT-PCR o PAX3 / PAX7-FKHR en otros fluidos corporales puede detectar lesiones metastásicas con una sensibilidad del 100%, que es significativamente mejor que los métodos morfológicos tradicionales.Además, se encontró la heterocigosidad de 11p15.5 por PCR combinada con análisis de polimorfismo de longitud de fragmento de enzima de restricción. Las deleciones pueden contribuir al diagnóstico y al diagnóstico diferencial del RMS embrionario.

Película de rayos X, ultrasonido B vaginal, ultrasonido B abdominal, tomografía computarizada y resonancia magnética, histeroscopia.

Diagnóstico y diferenciación del rabdomiosarcoma vulvar

Vulvar RMS no tiene manifestaciones clínicas específicas. Cuando la masa subcutánea vulvar aumenta gradualmente, especialmente a corto plazo, debe sospecharse como un tumor maligno de tejidos blandos. El diagnóstico debe combinarse con biopsia de acupuntura o resección quirúrgica de la muestra para citología histológica. Necesita ver células musculares estriadas, pero incluso en el RMS altamente diferenciado a menudo no hay rayas horizontales obvias, y el diagnóstico histológico RMS subjetivo, la tasa de diagnóstico erróneo es tan alta como 40%, por lo que el diagnóstico debe combinarse con inmunohistoquímica y células, genética molecular Al mismo tiempo, se necesitaron una película de rayos X, una ecografía B vaginal, una ecografía B abdominal, una tomografía computarizada y una resonancia magnética (MRI) para comprender la implicación de la lesión. Daldrup et al. (2001) compararon la gammagrafía del músculo esquelético, la resonancia magnética de todo el cuerpo. Y la tomografía por emisión de positrones con 18F desoxiglucosa (FDG-PET) para encontrar lesiones de metástasis en la médula ósea RMS, encontró que la sensibilidad (FDG-PET) es del 90%, significativamente mayor que la resonancia magnética sistémica y la gammagrafía del músculo esquelético, Sin embargo, las imágenes de FDG-PET también tienen falsos positivos. Además, la histeroscopia, la colposcopia y otras técnicas de monitoreo pueden ayudar a comprender la infiltración local del RMS vulvar.

Tumores benignos de tejidos blandos vulvares: generalmente de desarrollo lento, los tumores malignos se desarrollan más rápido, bultos genitales, especialmente debajo de la piel, la textura es más realista, por lo general hay que hacer un examen médico para hacer un diagnóstico final.

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