Síndrome de Marfan

Introducción al síndrome de Ma Fang El síndrome de Ma Fang también tiene displasia congénita de mesodermo, llamada síndrome de Marchesani, indicaciones de araña, delgadez de las extremidades, que se caracteriza por desnutrición del tejido conectivo circundante, anomalías esqueléticas, enfermedades oculares internas y anomalías cardiovasculares. Una enfermedad hereditaria caracterizada por tejido conectivo. A través de la herencia dominante del mapeo de genes de la familia, se puede demostrar a partir del aumento de la excreción urinaria de hidroxiprolina en pacientes, la enfermedad es un defecto de fibra elástica y hay un metabolismo anormal del colágeno. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.004% - 0.005% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: estenosis aórtica disección aórtica torácica aneurisma luxación de cristales miopía glaucoma iritis hemorragia subaracnoidea epilepsia espina bífida siringomielia

Causa del síndrome de Ma Fang

Factores genéticos (85%)

La enfermedad es autosómica dominante, y Dietz et al. (1991) localizan el gen de la enfermedad en 15q15 ~ q21.3 a través del análisis de vínculos familiares, en muchos tejidos como el endocardio, la válvula cardíaca, los vasos sanguíneos grandes, los huesos, etc. Hay acumulaciones de mucopolisacáridos como el sulfato de condroitina A o C, que afectan la estructura y función de las fibras elásticas y otras fibras del tejido conectivo, causando la displasia y disfunción orgánica correspondiente. Abraham et al. (1982) propusieron la elasticidad aórtica. La proteína es anormal, la proteína desmosómica y la proteína isopontina disminuyen, y el residuo de lisilo aumenta correspondientemente, que es el principal cambio de la enfermedad. La excreción urinaria de hidroxiprolina aumenta, y la mucina y mucopolisacárido en sangre también Aumentar

Patogenia

A través de la herencia dominante de localización de genes de la familia, se puede demostrar a partir del aumento de la excreción urinaria de hidroxiprolina en pacientes, esta enfermedad es un defecto de fibra elástica, es decir, un metabolismo anormal del colágeno, la fibra del tejido conectivo es un componente muy importante en la estructura del tejido corporal. Por lo tanto, cuando es anormal, afectará los órganos de todo el cuerpo (tejido del mesodermo), especialmente los huesos y el sistema cardiovascular. Los huesos de la araña y el cofre o el cofre del bote están representados por las extremidades. El crecimiento excesivo del eje longitudinal de los dedos y las costillas puede deberse a defectos en la composición de las fibras periósticas. Existe un depósito de mucopolisacárido ácido en la capa media de la aorta y la arteria pulmonar. La enfermedad tiene una tendencia familiar y es autosómica dominante.

Patología: cambios graves en el ojo, dilatación de la aorta ascendente, disección aórtica crónica, la válvula cardíaca mostró edema mucinoso, balón valvular, engrosamiento de las cuerdas, hipertrofia cardíaca y calcificación mitral y dermatoglifo Anormalidades, etc., los cambios patológicos de este síndrome son más prominentes y representativos del sistema cardiovascular. Microscópicamente, el tejido elástico de la capa media aórtica es escaso y fragmentado, con cambios en el músculo liso en forma de hilo irregular, y aumenta la cantidad de colágeno. Se puede observar que la sustancia metacromática se encuentra dispersa en la capa media y se forma la disección aórtica. Muestra necrosis quística media y degeneración moderada de fibras elásticas, acompañada de un trastorno del haz de músculo liso. Los cambios histopatológicos de la válvula aórtica son Destrucción y pérdida estructural normal, degeneración quística y pérdida de fibroblastos tisulares, cambios patológicos en la piel que se manifiestan como degeneración vacuolar y trastorno de la disposición de las fibras elásticas, los cambios sinoviales articulares también son fibrosis elástica, aumento de colágeno y sustancias metacromáticas. Está disperso en el saco.

Prevención del síndrome de Ma Fang

Existen cuatro medidas para prevenir el síndrome del caballo:

1. Tratamiento farmacológico del síndrome de Ma Fang, el objetivo principal es retrasar o retrasar la aparición de enfermedades cardiovasculares, prevención y tratamiento de la arritmia ventricular.

2. Revisión periódica de seguimiento, aplicación de bloqueadores beta durante toda la vida.

3. Limitar la cantidad de actividad física puede ralentizar y retrasar la aparición y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares.

4. Diagnóstico temprano, tratamiento temprano, en la medida de lo posible para encontrar el patógeno, para tratar la causa.

Complicaciones del síndrome del caballo. Complicaciones estenosis aórtica disección aórtica torácica aneurisma luxación de cristal miopía glaucoma iritis hemorragia subaracnoidea epilepsia espina bífida jeringa

1. Lo más probable es que la cardiovascular se complique por dilatación idiopática aórtica, estenosis aórtica, disección aórtica y anomalías mitrales.

2. Las lesiones oculares pueden complicarse por dislocación o subluxación de cristales, miopía alta, glaucoma, desprendimiento de retina, iritis, etc.

3. Las lesiones del sistema nervioso pueden complicarse por hemorragia subaracnoidea y aneurisma carotídeo interno, convulsiones epilépticas, además, los pacientes con síndrome de Ma Fang también pueden tener espina bífida, abultamiento de la médula espinal, siringomielia.

Síntomas del síndrome del caballo Síndrome Síntomas comunes Signo del pulgar temblor arritmia angina de pecho luxación del lente o subluxación signo de la muñeca quiste abultamiento dural relajación articular prolapso de la válvula mitral

Lesión esquelética

Es la lesión principal, y es fácil incitar el diagnóstico, la tasa de incidencia es del 80% al 97,2%.

(1) El cuerpo es delgado y alto, y las extremidades son delgadas, especialmente los antebrazos y los muslos:

1 altura es más> 180 cm.

Distancia de 2 dedos> altura (extensión plana de dos manos, distancia del dedo medio - altura> 7.6 cm, tiene valor de diagnóstico.

3 parte inferior del cuerpo (desde la sínfisis púbica hasta la planta del pie)> parte superior del cuerpo (desde la parte superior de la cabeza hasta la sínfisis púbica), la proporción de> 0,92 (persona normal 0,92).

(2) Cambios como dedos de araña / dedo del pie:

1 dedo (dedo del pie) es particularmente largo, con un cambio típico en forma de araña, la relación entre la mano y la altura es> 11% y la relación entre el pie y la altura es> 15%.

2 signo del pulgar (signo del pulgar): aducción del pulgar, los 4 dedos restantes apretaron el puño, la punta del pulgar más allá del borde inferior de la palma, que representa aproximadamente la mitad del paciente con esta enfermedad.

3 signo de muñeca (signo de muñeca): sostenga la mano debajo del proceso estiloides de la otra mano con una mano, el pulgar y el dedo meñique se pueden contactar sin presión, con el 82% del signo.

4 índice metacarpiano e índice de falange aumentados, índice metacarpiano normal <8, índice metacarpiano del paciente> 8.4 (8.4 ~ 10.5), 5 anormalidades en otros dedos (dedos del pie): puede haber discotecas, se refiere a ( Toe) , palmas delgadas, pies planos.

(3) Lesiones craneales:

1 largo, estrecho, convexo;

Índice de 2 cabezas> 75.9.

3 La distancia entre los ojos es demasiado amplia o demasiado estrecha, y la mandíbula es larga.

4 dientes no están alineados, falta de muelas del juicio, etc.

5 orejas estiradas hacia adelante o caídas, la rueda de la oreja es delgada, con forma de anciano.

(4) Pecho, cambios en la deformidad espinal:

1 pechuga de pollo, cofre plano, cofre de embudo;

2 jorobado, columna vertebral o columna vertebral.

2. Lesiones oculares

La tasa de incidencia es del 63.8% al 68.3%.

(1) Dislocación o subluxación de la lente bilateral, cuya incidencia representó del 83% al 86.8% de las lesiones oculares, y todos los pacientes con alta dislocación.

(2) Desprendimiento de retina, temblor de iris, catarata (que ocurre en la etapa tardía de la enfermedad), estrabismo, dilatación de la pupila, glaucoma secundario, etc.

3. Enfermedad cardiovascular

Es una de las principales características clínicas de esta enfermedad, que puede ser tan temprana como 5 años, hasta los 60 años, y es progresiva, con una tasa de incidencia clínica de 38.5% a 60%; la incidencia del examen patológico es de 95% a 100%, la lesión principal es Necrosis de la aorta, dilatación quística.

(1) lesiones aórticas: según la incidencia de dilatación de la raíz aórtica con insuficiencia valvular aórtica, aneurisma aórtico ascendente, disección aórtica, etc., Bowers cree que con o sin regurgitación aórtica La dilatación aórtica es una de las características del diagnóstico del síndrome de Ma Fang; y hay regurgitación aórtica, principalmente masculina, cuyo soplo diastólico es diferente del de la regurgitación aórtica reumática, ubicada principalmente en el borde esternal derecho. Entre 2 y 4 intercostales, algunos estudiosos han señalado en los últimos años que la separación de la disección de las mujeres embarazadas es principalmente el síndrome de Ma Fang.

(2) prolapso de la válvula mitral: debido a la degeneración mucoide de la válvula mitral, las valvas de la válvula se vuelven delgadas, demasiado largas o el alargamiento del tendón de las cuerdas causado por el prolapso de la válvula mitral, casos graves de insuficiencia mitral.

(3) Afectación de la arteria coronaria: causa angina o infarto de miocardio.

(4) Otras malformaciones cardiovasculares congénitas: tales como comunicación interauricular, comunicación interventricular, conducto arterioso permeable, estenosis umbilical pulmonar y dilatación.

(5) Agrandamiento del corazón, arritmia, etc.

La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte en el síndrome de Ma Fang, y representa del 70% al 90% de la causa de muerte.

4. Lesiones del sistema nervioso central.

(1) Abultamiento dural: es una de las características de esta enfermedad. Es más común en el abultamiento dural lumbosacro. Sus características son:

1 La tasa de incidencia es alta (63% a 66.7%).

2 no tiene relación con la gravedad de otros tres signos (deformidad esquelética, dislocación del cristalino, enfermedad aórtica).

3 más asintomáticos.

4 necesitan confiar en las fotos de rayos X, CT / MRI y otras inspecciones se pueden encontrar.

5 también se puede combinar con meningioma, causado por defectos en la matriz extracelular.

(2) quistes subaracnoideos.

(3) meningocele pélvico.

5. Otras partes

(1) La grasa subcutánea es rara y el desarrollo muscular es pobre.

(2) relajación articular, líneas de contracción expansivas o arrugas.

(3) Hernia inguinal, hernia umbilical y hernia transversal.

Examen del síndrome de Ma Fang

La tasa metabólica basal es baja, la mucina sérica es más baja de lo normal, la hidroxiprolina urinaria aumenta, el mucopolisacárido aumenta, especialmente la goma de sulfato A o C, y el ácido hialurónico en la orina es excesivo.

Con respecto a la determinación de 24 horas de hidroxicitrato urinario, algunos académicos han sugerido que, como indicador de diagnóstico, los resultados de los datos nacionales de la Universidad de Medicina de Tongji para 24 horas de hidroxiácidos urinarios adultos y niños normales son (24.41 ± 17.02) mg, pacientes (incluidos adultos, niños) La diferencia entre (44.84 ± 36.12) mg es muy significativa, aunque la prueba es menos específica y menos sensible, es obvio si se excluyen la enfermedad y otros factores que pueden afectar el valor de la prueba de hidroxiprolina en orina. El aumento es significativo para el diagnóstico.

Inspección por rayos X

(1) La falange es delgada.

(2) Determinación del índice metacarpiano, es decir, la relación de la longitud y anchura derecha e izquierda del segundo y quinto metacarpiano, normal es de 5.5 a 8.0; 8.1 a 8.3 diagnóstico rápido (posible), 8.4 confirmó la enfermedad.

(3) La determinación del índice de falange, es decir, la relación entre la longitud y el ancho de la falange proximal del anillo de la mano derecha, mujer> 4.6, hombre> 5.6, puede diagnosticar la enfermedad.

(4) El ancho de la raíz aórtica se dilató significativamente, y la angiografía retrógrada aórtica mostró que la aorta ascendente se expandió de manera similar a un jarrón y el ventrículo izquierdo aumentó.

2. La ecocardiografía informó una tasa de coincidencia diagnóstica del 92,3%.

(1) Expansión de la raíz aórtica: según Brown et al.

1 ancho aórtico> 22 mm / m2 de superficie corporal;

2 de diámetro aórtico medido> 37 mm;

3 de diámetro aórtico izquierdo <0,7 cm; 2 de 3 elementos pueden diagnosticar la enfermedad.

(2) disfunción de la válvula aórtica.

(3) signos de prolapso de la válvula mitral y signos de insuficiencia mitral.

(4) Las personas con disección aórtica pueden encontrar los signos correspondientes.

(5) Otras malformaciones cardiovasculares.

3. El examen de CT y / o MRI puede identificar claramente la presencia o ausencia de lesiones aórticas, grosor de la pared del vaso, disección aórtica y desgarro, oclusión en la luz.

4. El examen con lámpara de hendidura puede revelar dislocación de la lente.

Diagnóstico y diferenciación del síndrome de Ma Fang

Diagnóstico

1. El diagnóstico de este síndrome se basa en

(1) Cambios óseos especiales, es decir, el hueso tubular es delgado, especialmente el hueso metacarpiano, el hueso cortical es delgado, delgado y cambia como una araña.

(2) Anomalías cardiovasculares congénitas.

(3) Síntomas oculares.

(4) Historia familiar.

Se pueden diagnosticar tres de los cuatro criterios clínicos anteriores, y solo dos de los primeros tres cambios se pueden diagnosticar como síndrome equino incompleto.

2. Mckusick (1995) enumera las anomalías cardiovasculares en el síndrome del caballo como

(1) dilatación aórtica (aorta ascendente, aorta descendente), disección aórtica, estenosis aórtica, conducto arterioso permeable.

(2) Anormalidades de la arteria pulmonar (dilatación de la arteria pulmonar, aneurisma pulmonar).

(3) comunicación interventricular (comunicación interventricular, comunicación interventricular).

(4) válvula anormal y acompañada de endocarditis bacteriana subaguda.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad debe diferenciarse de las siguientes enfermedades:

1 homocisteína;

2 insuficiencia valvular aórtica reumática;

3 prolapso de la válvula mitral familiar o prolapso de la válvula aórtica;

4 dilatación del anillo aórtico familiar;

5 contractura congénita dedo araña (dedo del pie) y otra identificación.

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